{"orpha":314432,"name":"Spigelian hernia-cryptorchidism syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Spigelian hernia-cryptorchidism syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by a ventral, uni- or bilateral protrusion of extraperitoneal fat, peritoneum and/or intra-abdominal organs through a defect in the spigelian fascia (Spigelian hernia), associated with ipsi- or bilateral undescended testis (usually found within or just beneath the hernial sac) in male neonates. The gubernaculum and/or inguinal canal may be absent.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-314432/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/314432","names":{"fr":{"name":"Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel","definition":"Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une saillie ventrale, unilatérale ou bilatérale, des organes intra-abdominaux, du péritoine et/ou de la graisse extrapéritonéale en raison d'un défaut dans le fascia de Spiegel (hernie de Spiegel), associée à des testicules non descendus ipsi- ou bilatéraux (se trouvant généralement à l'intérieur ou juste en dessous du sac herniaire) chez les nouveau-nés de sexe masculin. Le gubernaculum testis et/ou le canal inguinal peuvent être absents."},"de":{"name":"Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom"},"es":{"name":"Síndrome de hernia spiegeliana-criptorquidia","definition":"Es un defecto del desarrollo embrionario, poco frecuente, caracterizado por una protruberancia de grasa extraperitoneal, ventral, uni- o bilateral, un defecto de la fascia spigeliana peritoneal y/o de órganos intra-abdominales (hernia de Spiegel), asociada a testículos no descendidos ipsi- o bilaterales (que, por lo general, se encuentran dentro o justo debajo del saco herniario) en varones neonatos. El gubernáculo y/o el canal inguinal pueden estar ausentes."},"it":{"name":"Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo","definition":"La sindrome che associa l'ernia di Spigelio e il criptorchidismo è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da una protrusione ventrale mono- o bilaterale del grasso extraperitoneale, del peritoneo e/o degli organi addominali attraverso un difetto della fascia di Spigelio (ernia di Spigelio), associata a criptorchidismo mono- o bilaterale (i testicoli di solito si trovano all'interno o appena sotto il sacco erniario) nei neonati maschi. Può associarsi ad aplasia del canale gubernacolare e/o inguinale."},"nl":{"name":"Hernia spiegeli - cryptorchidie-syndroom","synonyms":["Laterale ventrale hernia - cryptorchidie-syndroom"],"definition":"Hernia spiegeli - cryptorchidie-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een ventrale, uni- of bilaterale uitpuiling van extraperitoneaal vet, peritoneum en/of intra-abdominale organen door een defect in de spiegelse fascie (hernia spiegeli), geassocieerd met ipsi- of bilaterale niet-ingedaalde testes (meestal aangetroffen in of net onder de breukzak) bij mannelijke neonaten. Het gubernaculum en/of canalis inguinalis (lieskanaal) kunnen afwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia"},"pl":{"name":"Zespół przepuklina Spiegiela-wnętrostwo","definition":"*Zespół przepukliny Spiegla i wnętrostwa jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się brzuszną, jedno- lub obustronną protruzją tkanki tłuszczowej pozaotrzewnowej, otrzewnej i/lub narządów wewnątrzbrzusznych w wyniku ubytku powięzi Spiegla (przepuklina Spiegla) i której towarzyszy jedno- lub obustronne niezstąpienie jądra (zwykle znajdowane są w worku przepuklinowym lub tuż pod nim) u noworodków płci męskiej. Jądrowód (szczątkowe pasmo łącznotkankowe łączące odcinek dolny jądra z okolicą pachwinową) i/lub kanał pachwinowy mogą być niewykształcone.inf brsup inf brsup"},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující hernia Spiegeli a kryptorchismus","synonyms":["Syndrom zahrnující Spiegelovu kýlu a kryptorchismus"]},"uk":{"name":"Синдром спігелієвої кили-крипторхізму","definition":"Spigelian hernia-cryptorchidism syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by a ventral, uni- or bilateral protrusion of extraperitoneal fat, peritoneum and/or intra-abdominal organs through a defect in the spigelian fascia (Spigelian hernia), associated with ipsi- or bilateral undescended testis (usually found within or just beneath the hernial sac) in male neonates. The gubernaculum and/or inguinal canal may be absent."},"zh":{"name":"半月线疝-隐睾综合征","definition":"斯皮格耳疝-隐睾综合征是胚胎发育过程中一种罕见的发育缺陷，其特征是腹膜外脂肪、腹膜和/或腹腔内器官通过斯皮格耳筋膜的缺损在腹部单或双侧突出（斯皮格耳疝），伴有男性新生儿的同侧或双侧隐睾（通常位于疝囊内或正下方）。引带和/或腹股沟管可能缺如。"},"tr":{"name":"Spigelian herni-kriptorşidi sendromu"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"K43.6","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017798","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751074","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":108979,"name":"Syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation","classifications":[147,182]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":15.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"20680633[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}