{"orpha":313850,"name":"Infantile cerebellar-retinal degeneration","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset truncal ataxia/hypotonia, athetosis, generalized seizures and ophthalmologic abnormalities notably optic atrophy and retinal degeneration (strabismus, nystagmus, abnormal eye movements, and abnormal pursuit can also be present). Additional clinical features may include cerebral changes (thinning of the corpus callosum, dysmyelination, and frontal and temporal cortical atrophy), severely delayed global and psychomotor development with profound intellectual disability, failure to thrive, muscle atrophy and hyperreflexia. Most patients are not able to walk. Some patients may have milder and variable phenotype including mild developmental delay, ataxia and behavioral abnormalities. Short stature, moderate to severe sensorineural hearing loss, dysmorphic facial features (including prominent forehead, downslanting palpebral fissures, droopy eyelids, bifid uvula, submucous cleft palate) are also reported in some patients.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-313850/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/313850","names":{"fr":{"name":"Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile","definition":"Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie/hypotonie du tronc d'apparition infantile, une athétose, des crises convulsives généralisées et des anomalies ophtalmologiques, notamment une atrophie optique et une dégénérescence rétinienne (strabisme, nystagmus, mouvements oculaires anormaux et poursuite anormale peuvent également être présents). D'autres signes cliniques peuvent inclure des lésions cérébrales (amincissement du corps calleux, démyélinisation et atrophie corticale frontale et temporale), un retard sévère de développement global et psychomoteur et une déficience intellectuelle profonde, un retard de croissance, une atrophie musculaire et une hyperréflexie. La plupart des patients sont incapables de marcher. Certains peuvent présenter un phénotype plus léger et variable comprenant un léger retard de développement, une ataxie et des troubles du comportement. Une petite taille, une surdité neurosensorielle modérée à sévère, une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales descendantes, paupières tombantes, luette bifide, fente palatine sous-muqueuse) ont été rapportés chez certains patients."},"de":{"name":"Zerebellär-retinale Degeneration, infantile","synonyms":["Aconitase-Mangel, mitochondrialer"]},"es":{"name":"Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante","definition":"Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por ataxia/hipotonía troncal de inicio en la infancia, atetosis, crisis generalizadas y anomalías oftalmológicas, en particular atrofia óptica y degeneración retiniana (también puede asociar estrabismo, nistagmo, movimientos oculares y de seguimiento anómalos). Otras características clínicas pueden incluir alteraciones cerebrales (adelgazamiento del cuerpo calloso, desmielinización y atrofia cortical frontal y temporal), retraso grave del desarrollo global y psicomotor con discapacidad intelectual profunda, fallo de medro, atrofia muscular e hiperreflexia. La mayoría de los pacientes no tiene capacidad de deambulación. Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más leve y variable, que incluye retraso leve del desarrollo, ataxia y trastornos de la conducta. En algunos pacientes también se ha descrito talla baja, hipoacusia neurosensorial de moderada a grave, rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, párpados caídos, úvula bífida y paladar hendido submucoso)."},"it":{"name":"Degenerazione cerebellare-retinica infantile","definition":"La degenerazione cerebellare-retinica infantile è una malattia neurodegenerativa rara ad esordio precoce, caratterizzata da ipotonia del tronco, crisi epilettiche di varia natura, atetosi, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie oculari, che comprendono lo strabismo, il nistagmo, l'atrofia ottica e la degenerazione retinica."},"nl":{"name":"Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie","synonyms":["Mitochondriale aconitasedeficiëntie"],"definition":"Een zeldzame neurometabole aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van truncale ataxie/hypotonie, athetose, gegeneraliseerde insulten en oftalmologische afwijkingen, vooral opticusatrofie en retinadegeneratie (strabisme, nystagmus, abnormale oogbewegingen, en abnormale volgbewegingen kunnen ook aanwezig zijn). Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer cerebrale veranderingen (verdunning van corpus callosum, dysmyelinisatie, en atrofie van frontale en temporale cortex), ernstige algehele en psychomotorische ontwikkelingsachterstand met zeer ernstige intellectuele achterstand, niet-gedijen, spieratrofie en hyperreflexie. De meeste patiënten zijn niet in staat om te lopen. Sommige patiënten kunnen een milder en variabel fenotype hebben, met onder meer milde ontwikkelingsachterstand, ataxie en gedragsafwijkingen. Kleine gestalte, matig tot ernstig sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe gelaatskenmerken (met onder meer prominent voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, afhangende oogleden, gespleten uvula, submucosaal gespleten gehemelte) werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten."},"pt":{"name":"Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância","synonyms":["Deficiência de aconitase mitocondrial"]},"pl":{"name":"Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe","definition":"Rzadka choroba neurometaboliczna, ujawniająca się w okresie niemowlęcym i charakteryzująca ataksją tułowia oraz hipotonią, atetozą, uogólnionymi napadami padaczkowymi oraz nieprawidłowościami okulistycznymi, w tym atrofią nerwu wzrokowego i zwyrodnieniem siatkówki (może również wystąpić zez, oczopląs, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych oraz zaburzenia śledzenia wzrokiem). Dodatkowe cechy kliniczne to zmiany w mózgu (ścieńczenie ciała modzelowatego, dysmyelinizacja oraz zanik kory w obrębie płatów czołowych i skroniowych), znacznie opóźniony rozwój globalny i psychoruchowy z głęboką niepełnosprawnością intelektualną, zahamowanie przyrostu masy ciała, zanik mięśni oraz wygórowanie odruchów. Większość chorych nie nabywa zdolności chodzenia. U niektórych pacjentów fenotyp może być zmienny i obejmować łagodne opóźnienie rozwoju, ataksję oraz zaburzenia zachowania. Obserwowano również niski wzrost, umiarkowany lub ciężki niedosłuch odbiorczy, a także cechy dysmorficzne twarzy (w tym wystające czoło, skośnie ustawione szpary powiekowe, opadające powieki, rozszczep podniebienia miękkiego, podśluzówkowy rozszczep podniebienia)."},"cs":{"name":"Infantilní cerebelární a retinální degenerace"},"uk":{"name":"Інфантильна мозочково-ретинальна дегенерація","definition":"A rare, neurodegenerative disorder characterized by an early onset of truncal hypotonia, variable forms of seizures, athetosis, severe global developmental delay, intellectual disability and various ophthalmologic abnormalities, including strabismus, nystagmus, optic atrophy and retinal degeneration."},"zh":{"name":"婴儿小脑-视网膜变性","definition":"婴儿小脑-视网膜变性是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是早发性躯干张力减退、各种形式的癫痫发作、手足徐动症、严重的整体发育迟缓、智力障碍和各种眼科异常，包括斜视、眼球震颤、视神经萎缩和视网膜变性。"},"tr":{"name":"İnfantil serebellar-retina dejenerasyonu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"614559","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E88.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C53.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0013802","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3281192","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"13264","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":183500,"name":"Genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":68385,"name":"Neurometabolic disease","classifications":[156,181]},{"orpha":716405,"name":"Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature","classifications":[156,189]},{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]},{"orpha":441434,"name":"Syndromic hereditary optic neuropathy","classifications":[156,189]},{"orpha":254749,"name":"Tricarboxylic acid cycle disorder","classifications":[150,156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"ACO2","name":"aconitase 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"22405087[PMID]","hgnc":"118","ensembl":"ENSG00000100412","omim":"100850","loci":["22q13.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":11.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22405087[PMID]_25351951[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_22405087[PMID]_25351951[PMID]"}],"phenotypes":null}