{"orpha":31154,"name":"Hypobetalipoproteinemia","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A group of rare hypolipidemias characterized by permanently low plasma levels (below the 5th percentile) of total cholesterol, low density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B. Patients may present with malnutrition, growth delay/failure, fat malabsorption, diarrhea with steatorrhea, low levels/deficiency of liposoluble vitamins A, E, and K, hepatic complications (typically hepatomegaly with steatosis, sometimes cirrhosis), neurological (such as spastic ataxia), neuromuscular and ophthalmologic manifestations including atypical retinitis pigmentosa. Diseases in this group progress more severely when they manifest in early childhood. However, benign hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic and occasionally associated with dietary intolerance to fat, steatorrhea after oral intake of lipids, moderate cytolysis, cholelithiasis, moderately low levels of liposoluble vitamins and acanthocytosis in adults. Moderate hepatic steatosis and paresthesia of the extremities are sometimes observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-31154/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/31154","names":{"fr":{"name":"Hypobêtalipoprotéinémie","definition":"Groupe d'hypolipidémies rares caractérisées par des taux plasmatiques constamment bas (inférieurs au 5<sup>e</sup> percentile) de cholestérol total, de cholestérol des lipoprotéines de basse densité et d'apolipoprotéine B. Les patients peuvent présenter une malnutrition, un retard/une insuffisance de croissance, une malabsorption des graisses, une diarrhée avec stéatorrhée, des taux faibles/une carence en vitamines liposolubles A, E et K, des complications hépatiques (généralement une hépatomégalie avec stéatose, parfois une cirrhose), des signes d'atteinte neurologique (de type ataxie spastique), neuromusculaire et ophtalmologique, notamment une rétinite pigmentaire atypique. Les maladies de ce groupe évoluent de manière plus sévère lorsqu'elles se manifestent dans la petite enfance. Cependant, l'hypobêtalipoprotéinémie bénigne est généralement asymptomatique et parfois associée à une intolérance alimentaire aux graisses, une stéatorrhée après l'ingestion orale de lipides, une cytolyse modérée, une cholélithiase, des taux modérément faibles de vitamines liposolubles et une acanthocytose chez les adultes. Une stéatose hépatique modérée et une paresthésie des extrémités sont parfois observées."},"de":{"name":"Hypobetalipoproteinämie","definition":"Eine Gruppe seltener Hypolipidämien, die durch dauerhaft niedrige Plasmaspiegel (unter der 5. Perzentile) von Gesamtcholesterin, Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin und Apolipoprotein B gekennzeichnet sind. Die Patienten können Unterernährung, Wachstumsverzögerung/-versagen, Fettmalabsorption, Durchfall mit Steatorrhoe, niedrige Werte/Mangel an fettlöslichen Vitaminen A, E und K, hepatische Komplikationen (typischerweise Hepatomegalie mit Steatose, manchmal Zirrhose), neurologische (wie spastische Ataxie), neuromuskuläre und ophthalmologische Manifestationen einschließlich atypischer Retinitis pigmentosa aufweisen. Die Erkrankungen dieser Gruppe verlaufen schwerer, wenn sie in der frühen Kindheit auftreten. Die gutartige Hypobetalipoproteinämie ist jedoch im Allgemeinen asymptomatisch und geht gelegentlich mit einer Fettunverträglichkeit, Steatorrhoe nach oraler Aufnahme von Lipiden, mäßiger Zytolyse, Cholelithiasis, mäßig niedrigen Spiegeln fettlöslicher Vitamine und Akanthozytose bei Erwachsenen einher. Gelegentlich werden eine mäßige hepatische Steatose und Parästhesien der Extremitäten beobachtet."},"es":{"name":"Hipobetalipoproteinemia","definition":"Es un grupo de hipolipidemias poco frecuente caracterizado por niveles plasmáticos permanentemente bajos (por debajo del percentil 5) de colesterol total, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. Los pacientes pueden presentar desnutrición, retraso/fallo de medro, malabsorción de grasas, diarrea con esteatorrea, niveles bajos/deficiencia de vitaminas liposolubles A, E y K, complicaciones hepáticas (típicamente hepatomegalia con esteatosis; en ocasiones, cirrosis), manifestaciones neurológicas (como ataxia espástica), neuromusculares y oftalmológicas, incluyendo retinosis pigmentaria atípica. Las enfermedades en este grupo progresan con mayor gravedad cuando se manifiestan en la primera infancia. Sin embargo, la hipobetalipoproteinemia benigna es generalmente asintomática y se asocia ocasionalmente con intolerancia dietética a las grasas, esteatorrea después de la ingesta oral de lípidos, citólisis moderada, colelitiasis, niveles moderadamente bajos de vitaminas liposolubles y acantocitosis en adultos. En algunos pacientes se observa esteatosis hepática moderada y parestesia de las extremidades."},"it":{"name":"Ipobetalipoproteinemia"},"nl":{"name":"Hypobètalipoproteïnemie","synonyms":["FBHL"],"definition":"Een groep van zeldzame vormen van hypolipidemie, gekenmerkt door permanent lage concentraties in plasma (onder het 5de percentiel) van totaal cholesterol, cholesterol gebonden aan lagedichtheidlipoproteïne (LDL-cholesterol) en apolipoproteïne B. Patiënten presenteren zich mogelijk met malnutritie, groeiachterstand/-falen, malabsorptie van vetten, diarree met steatorroe, lage gehaltes/deficiëntie van vetoplosbare vitaminen A, E en K, complicaties aan de lever (doorgaans hepatomegalie met steatose, soms cirrose), neurologische (zoals spastische ataxie), neuromusculaire en oftalmologische manifestaties waaronder atypische retinitis pigmentosa. Ziekten in deze groep vertonen een ernstigere progressie wanneer ze zich manifesteren in de vroege kindertijd. Bij volwassenen is goedaardige hypobètalipoproteïnemie doorgaans echter asymptomatisch, en soms geassocieerd met voedselintolerantie voor vet, steatorroe na orale inname van lipiden, matige cytolyse, cholelithiasis, matig lage gehaltes van vetoplosbare vitaminen, en acanthocytose. Matige leversteatose en paresthesie van extremiteiten worden soms waargenomen."},"pt":{"name":"Hipobetalipoproteinemia","definition":"A hipobetalipoproteinemia (HBL) constitui um grupo de patologias do metabolismo das lipoproteínas que são caracterizadas por níveis permanentemente baixos (abaixo do 5º percentil) da apolipoproteina B e do colesterol LDL."},"pl":{"name":"Hipobetalipoproteinemia"},"cs":{"name":"Hypobetalipoproteinémie"},"uk":{"name":"Гіпобеталіпопротеїнемія","definition":"Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol."},"zh":{"name":"低β脂蛋白血症"},"tr":{"name":"Hipobetalipoproteinemi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-11","code":"5C81.1","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1934975006"},{"source":"MONDO","code":"0017774","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"17774","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D006995","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0020597","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":181431,"name":"Rare hypolipidemia","classifications":[150,156,193]}],"children":[{"orpha":727915,"name":"APOB-related familial hypobetalipoproteinemia","type":"Disease"},{"orpha":14,"name":"Abetalipoproteinemia","type":"Disease"},{"orpha":71,"name":"Chylomicron retention disease","type":"Disease"},{"orpha":727925,"name":"Familial combined hypolipidemia","type":"Biological anomaly"},{"orpha":727932,"name":"Hypocholesterolemia due to PCSK9 deficiency","type":"Biological anomaly"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}