{"orpha":308638,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["GBE deficiency, non progressive hepatic form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form","GSD type 4, non progressive hepatic form","GSDIV, non progressive hepatic form","Glycogen storage disease type 4, non progressive hepatic form","Glycogen storage disease type IV, non progressive hepatic form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form","Glycogenosis type 4, non progressive hepatic form","Glycogenosis type IV, non progressive hepatic form"],"definition":null,"note":"This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308638/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308638","names":{"fr":{"name":"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive","synonyms":["GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive","GSD type 4, forme hépatique non progressive","GSDIV, forme hépatique non progressive","Glycogénose type 4, forme hépatique non progressive","Glycogénose type IV, forme hépatique non progressive"]},"de":{"name":"Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form","synonyms":["GBE-Mangel, nonprogressive hepatische Form","GSD Typ 4, nonprogressive hepatische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form","GSDIV, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit IV, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form","Glykogenose Typ IV, nonprogressive hepatische Form","Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form"]},"es":{"name":"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva","synonyms":["Deficiencia de GDE, forma hepática no progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática no progresiva","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva","GSD tipo 4, forma hepática no progresiva","GSDIV, forma hepática no progresiva","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva","Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva","Glucogenosis tipo IV, forma hepática no progresiva"]},"it":{"name":"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","synonyms":["Deficit di GBE, forma epatica non progressiva","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","GSD tipo 4, forma epatica non progressiva","GSDIV, forma epatica non progressiva","Glcogenosi da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","Glicogenosi tipo 4, forma epatica non progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 3, forma epatica non progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica non progressiva"]},"nl":{"name":"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","synonyms":["GSDIV, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose type 4, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose type IV, niet-progressieve hepatische vorm","GBE-deficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","GSD type 4, niet-progressieve hepatische vorm"]},"pt":{"name":"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva","synonyms":["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva"]},"pl":{"name":"Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca","synonyms":["Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa niepostępująca","Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa niepostępująca","Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca","GSD typu 4, postać wątrobowa niepostępująca","GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca","GSDIV, postać wątrobowa niepostępująca","Niedobór GBE, postać wątrobowa niepostępująca"]},"cs":{"name":"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma","synonyms":["GBE deficit, non-progresivní hepatální forma","GSD typ 4, non-progresivní hepatální forma","GSDIV, non-progresivní hepatální forma","Glykogneóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma","Glkyogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma"]},"uk":{"name":"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма","synonyms":["Дефіцит GBE, непрогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба 4 типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба IV типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз 4 типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз IV типу, непрогресуюча печінкова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма","GSD типу 4, непрогресуюча печінкова форма","GSDIV, непрогресуюча печінкова форма"]},"zh":{"name":"非进行性肝脏型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症","synonyms":["非进行性肝型GSD，IV型"]},"tr":{"name":"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, ilerleyici olmayan hepatik form","synonyms":["GSD tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","GBE eksikliği, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojenoz tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojenoz tip IV, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, ilerleyici olmayan hepatik form","GSDIV, ilerleyici olmayan hepatik form"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"232500","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E74.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C51.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017696","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679971","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":367,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","classifications":[146,150,156,181,183,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GBE1","name":"1,4-alpha-glucan branching enzyme 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4180","ensembl":"ENSG00000114480","omim":"607839","loci":["3p12.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}