{"orpha":306577,"name":"Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extermities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve &#64257;ber density. Large fiber functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-306577/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/306577","names":{"fr":{"name":"Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique","definition":"Neuropathie périphérique rare génétique due à des mutations gain de fonction dans les canaux sodiques voltage-dépendants présents dans les petites fibres des nerfs périphériques, caractérisée par des douleurs neuropathiques d'intensité variable (débutant souvent dans les extrémités distales avec une sensation de brûlure) associées à un dysfonctionnement du système nerveux autonome (vertige orthostatique, palpitations, sécheresse oculaire et buccale), des tests sensoriels quantitatifs anormaux et une réduction de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques. L'examen du fonctionnement des grosses fibres (force, réflexes tendineux et sens vibratoire) et de la conduction nerveuse est généralement normal."},"de":{"name":"Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie"},"es":{"name":"Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio","definition":"La neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio es una neuropatía periférica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de función en los canales de sodio dependientes de voltaje presentes en las pequeñas fibras nerviosas periféricas. Se caracteriza por dolor neuropático de intensidad variable (comenzando a menudo en las extremidades distales y con una sensación de ardor) asociada con disfunción autonómica (p. ej., mareos ortostáticos, palpitaciones, sequedad de ojos y de boca), pruebas sensoriales cuantitativas anómalas y reducción de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas. Los estudios de conducción nerviosa y las funciones de fibra gruesa (es decir, fuerza normal, reflejos tendinosos y sensibilidad vibratoria) suelen ser normales."},"it":{"name":"Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio ereditaria","definition":"La neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio è una neuropatia periferica genetica rara, causata da mutazioni con guadagno di funzione nei canali del sodio voltaggio-dipendenti presenti nelle piccole fibre dei nervi periferici. È caratterizzata da dolore neuropatico di intensità variabile (che spesso esordisce nelle estremità distali con bruciore), associato alla disfunzione del sistema autonomo (ad es. vertigini ortostatiche, palpitazioni, secchezza degli occhi e della mucosa orale), anomalie ai test sensoriali quantitativi e riduzione della densità delle fibre nervose intraepidermiche. Di solito le funzioni delle grandi fibre (forza, riflessi tendinei e senso della vibrazione) e le velocità di conduzione dei nervi sono normali."},"nl":{"name":"Hereditaire natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie","definition":"Natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie als gevolg van mutaties met functiewinst in spanningsafhankelijke natriumkanalen die aanwezig zijn in de kleine perifere zenuwvezels. De ziekte wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn met variabele intensiteit (vaak initieel in de distale ledematen en met een brandend gevoel), geassocieerd met autonome disfunctie (e.g. orthostatische duizeligheid, hartkloppingen, droge ogen en mond), abnormale kwantitatieve sensorische testen, en afname van de densiteit van intra-epidermale zenuwvezels. De functies van grote vezels (i.e. normale kracht, peesreflexen, en waarneming van vibratie) en onderzoek van zenuwgeleiding zijn doorgaans normaal."},"pt":{"name":"Neuropatia de pequenas fibras relacionada com canalopatia do sódio hereditária"},"pl":{"name":"Dziedziczna neuropatia małym włókien związana z kanałopatią sodową","definition":"*Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną neuropatią obwodową, związaną z mutacjami o typie nabycia funkcji (ang. gain-of-function), które powodują zmiany ekspresji białek potencjałozależnych kanałów sodowych, znajdujących się w małych obwodowych włóknach nerwowych. Charakteryzuje się bólem neuropatycznym o różnym nasileniu (często rozpoczynającym się w dystalnych odcinkach kończyn i mającym charakter pieczenia), z towarzyszącą dysfunkcją autonomiczną (ortostatyczne zawroty głowy, kołatanie serca, suchość oczu i jamy ustnej), nieprawidłowymi wartościami ilościowych parametrów czucia i zmniejszeniem gęstości śródnaskórkowych włókien nerwowych. Funkcja dużych włókien (tj. prawidłowa siła, odruchy ścięgniste i czucie wibracji) oraz parametry przewodnictwa nerwowego są zazwyczaj prawidłowe."},"cs":{"name":"Neuropatie malých vláken související s kanalopatií sodíkových kanálů"},"uk":{"name":"Спадкова нейропатія дрібних волокон, повязана з натрієвою каналопатією","definition":"A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extermities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve &#64257;ber density. Large fiber functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal."},"zh":{"name":"钠离子通道相关小纤维神经病变","definition":"钠离子通道病相关小纤维神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，由于小外周神经纤维中电压门控钠通道功能获得性突变引起，其特征是强度不同的神经性疼痛（常起于远端肢体伴灼烧感），有自主神经功能障碍（如立位性眩晕、心悸、干眼症和口干），感觉定量分析异常，表皮神经密度降低。大型纤维功能（即正常强度、腱反射和振动感）和神经传导常为正常。"},"tr":{"name":"Sodyum kanalopatiye-ilişkili küçük lif nöropatisi"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"133020","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"OMIM","code":"615551","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G99.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"MONDO","code":"0017629","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5925033","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98497,"name":"Genetic peripheral neuropathy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SCN10A","name":"sodium voltage-gated channel alpha subunit 10","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"23115331[PMID]","hgnc":"10582","ensembl":"ENSG00000185313","omim":"604427","loci":["3p22.2"]},{"symbol":"SCN11A","name":"sodium voltage-gated channel alpha subunit 11","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"24776970[PMID]","hgnc":"10583","ensembl":"ENSG00000168356","omim":"604385","loci":["3p22.2"]},{"symbol":"SCN9A","name":"sodium voltage-gated channel alpha subunit 9","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"21698661[PMID]","hgnc":"10597","ensembl":"ENSG00000169432","omim":"603415","loci":["2q24.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["No data available"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":8.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"21698661[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}