{"orpha":295051,"name":"Lower limb hypertrophy","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, non-syndromic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by uni- or bilateral overgrowth of lower limbs involving bones and/or soft tissues and resulting in an abnormal increase in leg length and/or width. Hypertrophy presents either as a proportionate overgrowth of entire limb or involves only the proximal or distal parts of it. Phenotype ranges from mild hypertrophy without functional disability to massively hypertrophied limb with knee flexion and ankle equinus contractures and macrodystrophia lipomatosa. Patients may also present vascular abnormalities (e.g. cutaneous angiomas, varicose veins) and myalgia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-295051/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/295051","names":{"fr":{"name":"Hypertrophie des membres inférieurs","definition":"L'hypertrophie des membres inférieurs est une anomalie génétique rare et non syndromique du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par une croissance excessive unilatérale ou bilatérale des membres inférieurs, impliquant les os et/ou les tissus mous, et conduisant à une croissance anormale de la longueur et/ou de la largeur des jambes. L'hypertrophie se manifeste par une croissance excessive proportionnée du membre entier, ou elle implique uniquement leur partie proximale ou distale. Le phénotype varie d'une hypertrophie légère sans déficit fonctionnel à un membre massivement hypertrophié, présentant des contractures en flexion du genou, des contractures des chevilles (de type équin), et une macrodystrophie lipomateuse. Les patients peuvent aussi présenter des anomalies vasculaires (telles que des angiomes cutanés, des varices veineuses) et une myalgie."},"de":{"name":"Hypertrophie der unteren Extremitäten","definition":"Eine seltene, genetische, nicht-syndromale Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch ein- oder beidseitiges Überwachstum der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Sie betrifft Knochen und/oder Weichteile und führt zu einer abnormalen Zunahme der Beinlänge und/oder -breite. Die Hypertrophie zeigt sich entweder als proportionales Überwachsen der gesamten Gliedmaße oder betrifft nur die proximalen oder distalen Teile. Der Phänotyp reicht von einer leichten Hypertrophie ohne funktionelle Beeinträchtigung bis hin zu einer massiv hypertrophierten Extremität mit Kniebeuge- und Knöcheläquinuskontrakturen und Macrodystrophia lipomatosa. Die Patienten können ebenfalls vaskuläre Anomalien (z. B. kutane Angiome, Krampfadern) und Myalgien aufweisen."},"es":{"name":"Hipertrofia de las extremidades inferiores","definition":"Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores afectando a huesos y/o tejidos blandos y que resulta en un aumento anómalo de la longitud y/o anchura de las piernas. La hipertrofia se manifiesta, bien como un crecimiento excesivo y proporcionado de toda la extremidad, o afectando únicamente a las partes proximales o distales de la misma. El fenotipo varía desde una hipertrofia leve sin discapacidad funcional hasta un miembro gravemente hipertrofiado con flexión de rodilla y contracturas en equino del tobillo y macrodistrofia lipomatosa. Los afectados también pueden presentar anomalías vasculares (por ejemplo, angiomas cutáneos, venas varicosas) y mialgia."},"it":{"name":"Ipertrofia degli arti inferiori","definition":"L'ipertrofia degli arti inferiori è un difetto genetico raro non sindromico dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da iperaccrescimento mono- o bilaterale degli arti inferiori, che interessa le ossa e/o i tessuti molli ed esita in un aumento anomalo della lunghezza e/o larghezza delle gambe. L'ipertrofia si presenta come iperaccrescimento proporzionato di tutto l'arto, oppure solo della porzione prossimale o distale dell'arto. Il quadro clinico varia dall'ipertrofia lieve senza disabilità funzionale, all'ipertrofia diffusa dell'arto con flessione del ginocchio e contratture della caviglia in equinismo e macrodistrofia lipomatosa. Inoltre, i pazienti presentano anomalie vascolari (angiomi cutanei, vene varicose) e mialgia."},"nl":{"name":"Hypertrofie van onderste ledematen","definition":"Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door uni- of bilaterale overgroei van onderste ledematen waarbij botten en/of weke delen betrokken zijn, met als resultaat een abnormale toename van de lengte en/of breedte van de benen. Hypertrofie uit zich als proportionele overgroei van het gehele ledemaat, of het treft enkel de proximale of distale delen ervan. Het fenotype gaat van milde hypertrofie zonder functionele beperking tot massaal gehypertrofieerde ledematen met flexiecontracturen van de knie en equinus-contractuur van de enkel, alsook macrodystrophia lipomatosa. Patiënten kunnen ook vasculaire afwijkingen (e.g. cutane angiomen, spataders) en myalgie vertonen."},"pt":{"name":"Hipertrofia do membro inferior"},"pl":{"name":"Hipertrofia kończyny dolnej"},"cs":{"name":"Hypertrofie dolní končetiny"},"uk":{"name":"Гіпертрофія нижніх кінцівок","definition":"A rare, genetic, non-syndromic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by uni- or bilateral overgrowth of lower limbs involving bones and/or soft tissues and resulting in an abnormal increase in leg length and/or width. Hypertrophy presents either as a proportionate overgrowth of entire limb or involves only the proximal or distal parts of it. Phenotype ranges from mild hypertrophy without functional disability to massively hypertrophied limb with knee flexion and ankle equinus contractures and macrodystrophia lipomatosa. Patients may also present vascular abnormalities (e.g. cutaneous angiomas, varicose veins) and myalgia."},"zh":{"name":"下肢肥大","definition":"一种罕见的遗传性非综合征性胚胎发育缺陷，特征是单侧或双侧下肢过度生长，累及骨骼和/或软组织，导致腿长和/或腿宽明显增加。可为整个肢体成比例过度生长，或仅累及肢体近端或远端。表型表型从无功能障碍的轻度肥大到膝关节屈曲伴踝关节挛缩和脂溢性营养异常性巨大发育。患者还可有血管异常（如皮肤血管瘤、静脉曲张）和肌痛。"},"tr":{"name":"Alt ekstremite hipertrofisi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q74.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LB97.3","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"601080430"},{"source":"MONDO","code":"0017477","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0431928","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":294953,"name":"Non-syndromic limb overgrowth","classifications":[147,156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}