{"orpha":289539,"name":"BAP1-related tumor predisposition syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations"],"definition":"BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumor suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-289539/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/289539","names":{"fr":{"name":"Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1","definition":"Un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer associé à des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeur <i>BAP1</i>. Les types de cancer les plus souvent retrouvés incluent le mélanome uvéal, le mésothéliome malin, le carcinome rénal, le cancer pulmonaire, ovarien, pancréatique et du sein, ainsi que le méningiome, avec un âge d'apparition variable. Les manifestations cutanées fréquemment observées incluent le mélanome malin, le carcinome des cellules basales et les tumeurs mélanocytaires intradermiques, bénignes, atypiques causées par une mutation de <i>BAP1</i> (MBAIT), se manifestant par de multiples papules bien circonscrites, en forme de dôme ou pédonculées, de couleur chair à rouge brun, et de taille moyenne 5 mm. Sur le plan histologique, elles sont composées de mélanocytes épithélioïdes possédant un cytoplasme amphophile abondant, des nucléoles proéminents et de larges noyaux vésiculeux, de taille et de forme très variées."},"de":{"name":"BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom"},"es":{"name":"Síndrome de predisposición tumoral asociado a BAP1","definition":"Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores <i>BAP1</i>. Los tipos de cáncer más comúnmente observados incluyen melanoma uveal, mesotelioma maligno, carcinoma de células renales, cáncer de pulmón, de ovario, pancreático, de mama y meningioma, con una edad variable de presentación. Las manifestaciones cutáneas comunes incluyen melanoma maligno, carcinoma basocelular y tumores intradérmicos atípicos melanocíticos benignos asociados a mutaciones en <i>BAP1</i> (MBAIT), que se presentan con múltiples pápulas bien circunscritas del color de la piel a marrón-rojizo, en forma de cúpula a pedunculada, con un tamaño promedio de 5 mm. Histológicamente están compuestos, predominantemente, por melanocitos epitelioides con abundante citoplasma anfofílico, nucleolos prominentes y núcleos vesiculares grandes, que varían sustancialmente en tamaño y forma."},"it":{"name":"Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1","synonyms":["Suscettibilità ai tumori legata alle mutazioni germinali di BAP1"],"definition":"La sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1 (TPDS) è una malattia ereditaria che predispone ai tumori, causata da mutazioni nella linea germinale del gene oncosoppressore BAP1. Le neoplasie più frequenti sono il melanoma uveale, il mesotelioma maligno, il carcinoma renale, il tumore polmonare, ovarico, pancreatico e della mammella e il meningioma. L'età d'esordio è variabile. Le neoplasie cutanee più comuni sono il melanoma maligno, il carcinoma basocellulare e i tumori melanocitari intradermici atipici benigni con mutazione in BAP1 (MBAIT), che esordiscono con papule multiple dello stesso colore della cute oppure rossastre-marroni, a forma di cupola o peduncolate, ben delimitate, mediamente di 5 mm, composte, dal punto di vista istologico, prevalentemente da melanociti epitelioidi con abbondante citoplasma anfofilo, nucleoli prominenti e nuclei vescicolari grandi che variano notevolmente per dimensioni e forma."},"nl":{"name":"BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom","synonyms":["Tumorgevoeligheid verbonden met kiemlijn BAP1-mutaties"],"definition":"BAP1-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom (TPDS) is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom, geassocieerd met kiembaanmutaties in BAP1-tumorsuppressorgen. De types van kanker die het meest worden waargenomen, zijn uveaal melanoom, maligne mesothelioom, niercelcarcinoom, long-, ovarium-, pancreas- en borstkanker, en meningioom, met een variabele aanvangsleeftijd. Gangbare cutane manifestaties omvatten maligne melanoom, basaalcelcarcinoom en goedaardige melanocytische BAP1-gemuteerde atypische intradermale tumoren (MBAIT) die zich presenteren als multipele huidkleurige tot roodbruine, koepelvormige tot gesteelde, goed begrensde papels met een gemiddelde omvang van 5 mm, histologisch voornamelijk bestaande uit epithelioïde melanocyten met overvloedig amfofiel cytoplasma, prominente nucleoli en grote, vesiculaire nuclei met aanzienlijk variabele omvang en vorm."},"pt":{"name":"Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado","synonyms":["Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1"]},"pl":{"name":"Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1","synonyms":["Wrażliwość na nowotwory związana z germinalnymi mutacjami BAP1"],"definition":"*Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1 jest dziedzicznym zespołem predysponującym do choroby nowotworowej, który jest związany z mutacjami germinalnymi w genie supresorowym nowotworów BAP1. Najczęściej występujące w tym zespole typy nowotworów to czerniak błony naczyniowej oka, międzybłoniak złośliwy, rak nerkowokomórkowy, rak płuc, jajnika, trzustki, piersi i oponiak, przy czym wiek ich wystąpienia jest zróżnicowany. Najczęstsze skórne manifestacje zespołu obejmują czerniaka złośliwego, raka podstawnokomórkowego i łagodne melanocytowe atypowe śródskórne guzy z mutacją BAP1 (ang. melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors, MBAIT), które przyjmują postać mnogich grudek w kolorze skóry lub o barwie czerwonawo-brązowej, w kształcie kopułek lub uszypułowanych, dobrze ograniczonych zmian o średniej wielkości 5 mm, histologicznie zbudowanych głównie z epitelioidalnych melanocytów z obfitą amfofilną cytoplazmą, wydatnymi jąderkami i dużymi pęcherzykowatymi jądrami, które różnią się znacznie pod względem wielkości i kształtu."},"cs":{"name":"BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům","synonyms":["Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1"]},"uk":{"name":"Синдром схильності до пухлин, повязаних з BAP1","synonyms":["Сприйнятливість до пухлин повязана з мутаціями BAP1 в зародковій лінії"],"definition":"BAP1-related tumor predisposition syndrome (TPDS) is an inherited cancer-predisposing syndrome, associated with germline mutations in BAP1 tumor suppressor gene. The most commonly observed cancer types include uveal melanoma, malignant mesothelioma, renal cell carcinoma, lung, ovarian, pancreatic, breast cancer and meningioma, with variable age of onset. Common cutaneous manifestations include malignant melanoma, basal cell carcinoma and benign melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAIT) presenting as multiple skin-coloured to reddish-brown dome-shaped to pedunculated, well-circumscribed papules with an average size of 5 mm, histologically predominantly composed of epithelioid melanocytes with abundant amphophilic cytoplasm, prominent nucleoli and large, vesicular nuclei that vary substantially in size and shape."},"zh":{"name":"BAP1基因相关肿瘤易感综合征","synonyms":["BAP1基因突变相关肿瘤易感综合征"],"definition":"BAP1相关肿瘤易感综合征（TPDS）是一种遗传性肿瘤易感综合征，与BAP1抑癌基因的种系突变有关。最常见的癌症类型包括葡萄膜黑色素瘤、恶性间皮瘤、肾细胞癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、乳腺癌和脑膜瘤，发病年龄各不相同。常见的皮肤表现包括恶性黑色素瘤、基底细胞癌和良性黑色素细胞BAP1突变的非典型皮内瘤（MBAIT），表现为多种皮肤颜色，从红棕色圆顶状到有蒂的环切丘疹，平均大小为5毫米，组织学上主要由上皮样黑素细胞组成，具有丰富的兼嗜性、突出的核仁和大小、形状显著不一的泡状核。"},"tr":{"name":"BAP1-ilişkili tümör yatkınlık sendromu","synonyms":["Germ hattı BAP1 mutasyonlarına bağlı tümör duyarlılığı"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"614327","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D23.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0013692","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707290","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"13219","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":140162,"name":"Inherited cancer-predisposing syndrome","classifications":[156,202]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"BAP1","name":"BRCA1 associated deubiquitinase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21956388[PMID]","hgnc":"950","ensembl":"ENSG00000163930","omim":"603089","loci":["3p21.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}