{"orpha":289103,"name":"Hypocalcemic rickets","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A group of rare genetic, vitamin D metabolism disorders characterized by hypocalcemia and rickets, and comprising of hypocalcemic vitamin D dependent rickets (VDDR-I) and hypocalcemic vitamin D resistant rickets (HVDRR). Characteristic clinical features include slow growth, bone pain and bone deformities. HVDRR is associated with resistance to vitamin D treatment.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-289103/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/289103","names":{"fr":{"name":"Rachitisme hypocalcémique","definition":"Groupe de troubles rares du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie et un rachitisme, englobant le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant (VDDR-I) et le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (HVDRR). Les signes cliniques caractéristiques sont un ralentissement de la croissance, des douleurs et des déformations osseuses. L'HVDRR est associé à la résistance au traitement par la vitamine D."},"de":{"name":"Rachitis, hypokalzämische","definition":"Eine Gruppe seltener genetisch bedingter Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie und Rachitis gekennzeichnet ist und 2 Formen umfasst: die hypokalzämische Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR-I) und die hypokalzämische Vitamin-D-resistente Rachitis (HVDRR). Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum, Knochenschmerzen und Knochenfehlbildungen. HVDRR ist mit einer Resistenz gegenüber einer Vitamin-D-Therapie verbunden."},"es":{"name":"Raquitismo hipocalcémico","definition":"Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D (HVDRR). Los rasgos clínicos característicos incluyen el crecimiento lento, dolor de huesos y deformidades óseas. El HVDRR se asocia a la resistencia al tratamiento con vitamina D."},"it":{"name":"Rachitismo ipocalcemico","definition":"Il rachitismo ipocalcemico comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da ipocalcemia e rachitismo, che includono il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D (VDDR-I) e il rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D (HVDRR; si vedano questi termini)."},"nl":{"name":"Hypocalciëmische rachitis","definition":"Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen van metabolisme van vitamine D, gekenmerkt door hypocalciëmie en rachitis, en bestaande uit hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis (VDDR-I) en hypocalciëmische vitamine D-resistente rachitis (HVDRR). Typische klinische kenmerken zijn trage groei, botpijn en botmisvormingen. HVDRR is geassocieerd met resistentie tegen behandeling met vitamine D."},"pt":{"name":"Raquitismo hipocalcémico","definition":"Grupo de doenças genéticas raras do metabolismo da vitamina D, caracterizados por hipocalcemia e raquitismo, englobando raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) e raquitismo hipocalcémico resistente à vitamina D (HVDRR). As características clínicas específicas incluem diminuição da velocidade de crescimento, dor e deformidades ósseas. A HVDRR está associada à resistência ao tratamento com vitamina D."},"pl":{"name":"Krzywica hipokalcemiczna","definition":"Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu witaminy D, które charakteryzująją się hipokalcemią i krzywicą i obejmują hipokalcemiczną krzywicę zależną od witaminy D (VDDR-I) oraz hipokalcemiczną krzywicę oporną na witaminę D (HVDRR). Charakterystyczne cechy kliniczne to spowolnienie wzrastania, bóle kostne i deformacje kości. HVDRR wiąże się z opornością na leczenie witaminą D."},"cs":{"name":"Hypokalcemická křivice"},"uk":{"name":"Гіпокальціємічний рахіт","definition":"A group of rare genetic, vitamin D metabolism disorders characterized by hypocalcemia and rickets, and comprising of hypocalcemic vitamin D dependent rickets (VDDR-I) and hypocalcemic vitamin D resistant rickets (HVDRR). Characteristic clinical features include slow growth, bone pain and bone deformities. HVDRR is associated with resistance to vitamin D treatment."},"zh":{"name":"低血钙性佝偻病","definition":"低钙性佝偻病是一组以低钙血症和佝偻病为特征的遗传性疾病。它包括低钙性维生素D依赖性佝偻病（VDDR-I）和低钙性维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR）（见这些术语）。"},"tr":{"name":"Hipokalsemik raşitizm"}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"0017323","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"17323","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4302195","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":289098,"name":"Disorders of vitamin D metabolism","classifications":[147,156,193,199]}],"children":[{"orpha":289157,"name":"Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets","type":"Disease"},{"orpha":93160,"name":"Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}