{"orpha":280553,"name":"Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterized by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-280553/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/280553","names":{"fr":{"name":"Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale","definition":"Maladie génétique du muscle squelettique rare caractérisée par une tension et une rigidité musculaires, une hypertonie, une faiblesse, une détresse respiratoire et une cognition normale. Les patients présentent une élévation persistante de la créatine kinase et une histopathologie typique d'une myopathie myofibrillaire. Les symptômes apparaissent après une courte période de développement normal dans la petite enfance et conduisent à une insuffisance respiratoire progressive et à un décès prématuré."},"de":{"name":"Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie"},"es":{"name":"Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante","synonyms":["Miopatía miofibrilar ligada al alfa-B-cristalina"],"definition":"La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitivas normales. Los afectados presentan niveles elevados de creatinquinasa de forma persistente y la histopatología es típica de la miopatía miofibrilar. El inicio de las manifestaciones se produce tras un breve período de desarrollo normal del lactante y conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y la muerte temprana."},"it":{"name":"Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale","definition":"La miopatia miofibrillare ipertonica infantile letale è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da rigidità muscolare, ipertonia, debolezza e distress respiratorio. L'intelligenza è normale. I pazienti presentano un aumento persistente dei livelli di creatin-chinasi, mentre gli esami istopatologici evidenziano una miopatia miofibrillare. La malattia esordisce dopo un breve periodo di sviluppo normale durante l'infanzia, ed esita nell'insufficienza respiratoria progressiva e nella morte prematura."},"nl":{"name":"Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie","definition":"Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie is een zeldzame, genetische aandoening van de skeletspieren die gekarakteriseerd wordt door stijfheid en rigiditeit van spieren, hypertonie, zwakte, ademnood en normale cognitie. Patiënten vertonen een aanhoudend verhoogd gehalte van creatinekinase en de histopathologie stemt overeen met myofibrillaire myopathie. Aanvang van de manifestaties volgt na een korte periode van normale infantiele ontwikkeling en leidt tot progressieve respiratoire insufficiëntie en vroegtijdig overlijden."},"pt":{"name":"Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente","synonyms":["Miopatia miofibrilar relacionada com cristalino alfa-B"]},"pl":{"name":"Śmiertelna dziecięca miopatia miofibrylarna ze wzmożonym napięciem","definition":"*Śmiertelna dziecięca miopatia miofibrylarna ze wzmożonym napięciem jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się sztywnością i brakiem elastyczności mięśni, wzmożonym napięciem, osłabieniem, niewydolnością oddechową i prawidłowymi funkcjami poznawczymi. U pacjentów stwierdza się trwale podwyższone stężenie kinazy kreatynowej, a zmiany histopatologiczne są typowe dla miopatii miofibrylarnej. Objawy pojawiają się po krótkim okresie prawidłowego rozwoju w okresie niemowlęcym i prowadzą do postępującej niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci."},"cs":{"name":"Fatální infantilní hypertonická myofibrilární myopatie"},"uk":{"name":"Фатальна дитяча гіпертонічна міофібрилярна міопатія","definition":"Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterized by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death."},"zh":{"name":"致死性婴儿高肌张力性肌原纤维肌病","definition":"致命性婴儿高渗性肌原纤维肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特点是肌肉强直僵硬、肌张力增高、肌无力、呼吸窘迫和正常的认知功能。患者的肌酸激酶持续增高，组织病理学为典型的肌原纤维肌病改变。在婴儿短暂的正常发育期后出现争执，导致进行性呼吸功能不全和早期死亡。"},"tr":{"name":"Fatal infantil hipertonik miyofibriler miyopati"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"613869","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G71.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8C76","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"320805265"},{"source":"MONDO","code":"0013472","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190691","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98910,"name":"Alpha-crystallinopathy","classifications":[156,181]},{"orpha":476403,"name":"Hypercontractile muscle stiffness syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CRYAB","name":"crystallin alpha B","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21337604[PMID]","hgnc":"2389","ensembl":"ENSG00000109846","omim":"123590","loci":["11q23.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":11.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"21337604[PMID]_22734908[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_21337604[PMID]_22734908[PMID]"}],"phenotypes":null}