{"orpha":276598,"name":"Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency, diazoxide-resistant focal form"],"definition":"A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinemic hypoglycemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to a mutation in the <i>ABCC8</i> gene. Pancreatic involvement is focal and can be cured by a selective partial pancreatectomy. Hypoglycemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-276598/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/276598","names":{"fr":{"name":"Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1","synonyms":["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en SUR1, forme focale résistante au diazoxide"],"definition":"Hyperinsulinisme congénital isolé rare, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique ne répondant pas au diazoxide, résultant d'une sécrétion excessive d'insuline par les cellules bêta du pancréas due à une mutation du gène <i>ABCC8</i>. L'atteinte pancréatique est focale et peut être guérie par pancréatectomie partielle sélective. L'hypoglycémie peut entraîner des manifestations cliniques variables, allant de l'hypoglycémie asymptomatique ,révélée par la surveillance systématique de la glycémie en cas de macrosomie à la naissance, à une hépatomégalie légère ou modérée et à un coma hypoglycémique ou à un état de mal épileptique engageant le pronostic vital du patient, avec pour conséquence un pronostic neurologique défavorable."},"de":{"name":"Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel","synonyms":["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel, Diazoxid-resistente fokale Form"],"definition":"Eine seltene angeborene Form des isolierten Hyperinsulinismus, gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden hyperinsulinämischer Hypoglykämien, die nicht auf Diazoxid ansprechen, verursacht durch übermäßige Insulinsekretion der pankreatischen Betazellen aufgrund einer Mutation im <i>ABCC8</i>-Gen. Die Pankreasbeteiligung ist fokal und kann durch eine selektive partielle Pankreatektomie geheilt werden. Die Hypoglykämie kann zu verschiedenen klinischen Manifestationen führen, die von asymptomatischer Hypoglykämie, die durch routinemäßige Blutzuckermessungen erkannt wird, über Makrosomie bei der Geburt, leichte bis mittelschwere Hepatomegalie bis hin zum lebensbedrohlichen hypoglykämischen Koma oder Status epilepticus mit schlechtem neurologischen Outcome reichen."},"es":{"name":"Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1","synonyms":["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de SUR1 resistente al diazóxido"],"definition":"Es un trastorno poco frecuente, congénito y aislado de hiperinsulinismo, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido y que son consecuencia de una secreción excesiva de insulina por parte de las células beta pancreáticas por una mutación en el gen <i>ABCC8</i>. La afectación pancreática es focal y puede curarse mediante una pancreatectomía parcial selectiva. La hipoglucemia puede dar lugar a manifestaciones clínicas variables, que van desde hipoglucemia asintomática revelada por la monitorización rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estado epiléptico, lo que conduce además a un mal pronóstico neurológico."},"it":{"name":"Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1","synonyms":["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di SUR1, forma focale resistente al diazossido"],"definition":"L'iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 è un iperinsulinismo congenito isolato raro, caratterizzato da episodi ricorrenti di ipoglicemia iperinsulinemica che non risponde al diazossido, causati da un'ipersecrezione dell'insulina da parte delle cellule beta del pancreas. L'ipoglicemia causa segni clinici variabili, che comprendono l'ipoglicemia asintomatica, evidenziata dal monitoraggio routinario del glucosio nel sangue, fino alla macrosomia congenita, l'epatomegalia lieve-moderata e il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico, che possono esitare in una compromissione neurologica. La malattia si associa ad omozigosi per una mutazione trasmessa dal padre nel gene ABCC8 (che codifica la subunità del recettore delle sulfaniluree SUR1 del canale del potassio pancreatico sensibile all'ATP) nelle isole iperplastiche del pancreas, spesso causata da una mutazione eterozigote trasmessa dal padre e da una mutazione somatica, che causa la perdita dell'allele materno. ."},"nl":{"name":"Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie","synonyms":["Hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie, diazoxideresistente focale vorm"],"definition":"Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme, gekenmerkt door recidiverende episodes van hyperinsulinemische hypoglycemie die ongevoelig zijn voor diazoxide en te wijten zijn aan overmatige secretie van insuline door bètacellen van pancreas als gevolg van een mutatie in het gen <i>ABCC8</i>. Betrokkenheid van pancreas is focaal en kan genezen worden door selectieve partiële pancreatectomie. Hypoglycemie kan leiden tot variabele klinische manifestaties, gaande van asymptomatische hypoglycemie die wordt ontdekt bij routineuze analyse van glucose in bloed, tot macrosomie bij de geboorte, milde tot matige hepatomegalie en levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus, met als gevolg een ongunstige neurologische uitkomst."},"pt":{"name":"Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1","definition":"Doença rara, congénita e isolada de hiperinsulinismo, caracterizada clinicamente por episódios recorrentes de hipoglicémia hiperinsulinémica que não respondem à terapêutica com diazóxido, resultantes de uma secreção excessiva de insulina pelas células beta pancreáticas devido a uma mutação no gene ABCC8. O envolvimento pancreático é focal e pode ser tratado através de pancreatectomia parcial seletiva. A hipoglicemia pode levar a manifestações clínicas variáveis, desde hipoglicemia assintomática identificada num exame de rotina da glicemia a, macrossomia ao nascimento, hepatomegália ligeira a moderada e coma hipoglicémico com risco de vida ou estado de mal epiléptico, promovendo um prognóstico neurológicos desfavorável."},"pl":{"name":"Hiperinsulinizm ogniskowy oporny na diazoksyd z powodu niedoboru SUR1","synonyms":["Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1, postać ogniskowa oporna na diazoksyd"],"definition":"Rzadka, wrodzona, izolowana postać hiperinsulinizmu, charakteryzująca się nawracającymi epizodami hipoglikemii hiperinsulinemicznej niereagującej na diazoksyd, związanej z nadmiernym wydzielaniem insuliny przez komórki beta trzustki, spowodowana mutacjami w genie ABCC8. Zajęcie trzustki jest ogniskowe, a chorobę można wyleczyć wykonując selektywną, częściową pankreatektomię. Hipoglikemia może dawać zróżnicowany obraz kliniczny: od bezobjawowej hipoglikemii wykrywanej podczas rutynowego badania stężenia glukozy we krwi po makrosomię stwierdzaną po urodzeniu, hepatomegalię o nasileniu łagodnym do umiarkowanego lub zagrażającą życiu śpiączkę hipoglikemiczną lub stan padaczkowy, co dodatkowo pogarsza stan neurologiczny chorego."},"cs":{"name":"Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1","synonyms":["Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1, diazoxid-rezistentní fokální forma"]},"uk":{"name":"Діазоксидрезистентний фокальний гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом SUR1","synonyms":["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту SUR1, діазоксирезистентна фокальна форма"],"definition":"A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by diazoxide unresponsive recurrent episodes of hyperinsulinemic hypoglycemia resulting from an excessive insulin secretion by the pancreatic beta-cells due to a mutation in the <i>ABCC8</i> gene. Pancreatic involvement is focal and can be cured by a selective partial pancreatectomy. Hypoglycemia may lead to variable clinical manifestations, ranging from asymptomatic hypoglycemia revealed by routine blood glucose monitoring to macrosomia at birth, mild to moderate hepatomegaly and life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus, further leading to poor neurological outcome."},"zh":{"name":"SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素血症","synonyms":["SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素低血糖血症"],"definition":"SUR1缺陷引所致二氧化氮耐药局灶性高胰岛素血症是一种罕见的先天性孤立性高胰岛素血症，其特征是由于SUR1缺乏导致胰腺β细胞分泌过多胰岛素，引起对二氮嗪治疗无反的反复发作的高胰岛素血症性低血糖。低血糖症的临床表现各异，从常规血糖监测时发现的无症状性低血糖症到出生时巨大儿，轻至中度肝肿大和危及生命的低血糖昏迷或癫痫持续状态，进一步导致不良神经预后。"},"tr":{"name":"SUR1 eksikliğine bağlı diazoksite dirençli fokal hiperinsülinizm","synonyms":["SUR1 eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksite dirençli fokal form"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"256450","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E16.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5A45","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017187","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5191059","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97978,"name":"Rare endocrine disease"},"parents":[{"orpha":79298,"name":"Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism","classifications":[150,156,193]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"ABCC8","name":"ATP binding cassette subfamily C member 8","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21967988[PMID]","hgnc":"59","ensembl":"ENSG00000006071","omim":"600509","loci":["11p15.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}