{"orpha":275729,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombocytopenia","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombocytopenia","Rare bleeding disorder due to a quantitative platelet defect","Rare coagulopathy due to a constitutional thrombocytopenia","Rare coagulopathy due to a quantitative platelet defect","Rare hemorrhagic disorder due to a quantitative platelet defect"],"definition":null,"note":"This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-275729/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/275729","names":{"fr":{"name":"Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle","synonyms":["Coagulopathie rare par défaut quantitatif des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombocytopénie constitutionnelle","Maladie hémorragique rare par défaut quantitatif des plaquettes"]},"de":{"name":"Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie","synonyms":["Seltene Blutgerinnungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt","Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie","Seltene Blutungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt","Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombozytopenie","Seltene Koagulopathie durch quantitativen Plättchen-Defekt"]},"es":{"name":"Trastorno hemorrágico raro por una trombocitopenia constitucional","synonyms":["Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cuantitativo","Coagulopatía rara por una trombocitopenia constitucional","Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cuantitativo","Trastorno raro de sangrado por trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cuantitativo"]},"it":{"name":"Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale","synonyms":["Coagulopatia rara da trombocitopenia costituzionale"]},"nl":{"name":"Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombocytopenie","synonyms":["Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombocytopenie","Zeldzame bloedingsstoornis door kwantitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie door kwantitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame hemorragische aandoening door kwantitatief bloedplaatjesdefect"]},"pt":{"name":"Doença hemorrágica rara devida a trombocitopenia constitucional"},"pl":{"name":"Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowan konstytucjonalną małopłytkowością","synonyms":["Rzadka koagulopatia spowodowana ilościową wadą płytek","Rzadka koagulopatia spowodowana konstytucjonalną małopłytkowością","Rzadka skaza krwotoczna spowodowana ilościową wadą płytek","Rzadka skaza krwotoczna spowodowana konstytucjonalną małopłytkowością","Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane ilościową wadą płytek"]},"cs":{"name":"Vzácná hemoragická porucha způsobená kostituční trombocytopenií","synonyms":["Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombocytopenií","Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombocytopenií"]},"uk":{"name":"Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок конституціональної тромбоцитопенії","synonyms":["Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбоцитопенії","Рідкісний розлад кровотечі через кількісний дефект тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія внаслідок кількісного дефекту тромбоцитів","Рідкісне геморагічне захворювання через кількісний дефект тромбоцитів"]},"zh":{"name":"全身血小板减少所致罕见出血性疾病","synonyms":["全身血小板减少所致罕见出血性疾病"]},"tr":{"name":"Yapısal trombositopeniye bağlı nadir hemorajik bozukluk","synonyms":["Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir koagülopati","Yapısal trombositopeniye bağlı nadir koagülopati","Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"17141","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679757","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[{"type":"Referred to","orpha":98454,"name":"OBSOLETE: Platelet storage pool disease","status":"inactive"}],"preferential_parent":{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease"},"parents":[{"orpha":71202,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly","classifications":[156,194]}],"children":[{"orpha":477797,"name":"Isolated constitutional thrombocytopenia","type":"Category"},{"orpha":477794,"name":"Syndromic constitutional thrombocytopenia","type":"Category"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}