{"orpha":2699,"name":"Median nodule of the upper lip","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare familial facial anomaly characterized by a nodule beneath the vermilion border of the upper lip that tapered into the frenulum. The lesion is soft, easily compressible and asymptomatic. It can be wide (up to 8 mm) or flat and less prominent. Regression of the nodule by age has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1994.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-2699/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/2699","names":{"fr":{"name":"Nodule de la lèvre supérieure","definition":"Anomalie faciale familiale rare caractérisée par un nodule localisé sous le bord vermillon de la lèvre supérieure, qui rétrécit au niveau du frein. La lésion est molle, asymptomatique et facilement comprimable. Elle peut être large (jusqu'à 8&nbsp;mm) ou plate et moins proéminente. D'après certains cas rapportés, le nodule régresse avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis&nbsp;1994."},"de":{"name":"Medianes Knötchen der Oberlippe","definition":"Eine seltene familiäre Gesichtsanomalie, die durch einen Knoten unterhalb des Lippenrandes der Oberlippe gekennzeichnet ist, der sich zum Frenulum hin verjüngt. Die Läsion ist weich, leicht komprimierbar und asymptomatisch. Sie kann breit (bis zu 8 mm) oder flach und weniger ausgeprägt sein. Es wurde über eine Rückbildung des Knotens mit zunehmendem Alter berichtet. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Nódulo mediano del labio superior","definition":"Es una anomalía facial familiar poco frecuente caracterizada por un nódulo debajo del borde bermellón del labio superior que se estrecha hacia el frenillo. La lesión es blanda, fácilmente comprimible y asintomática. Puede ser abultada (hasta 8 mm) o plana y menos prominente. Se ha descrito la regresión del nódulo con la edad. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994."},"it":{"name":"Nodulo del labbro superiore"},"nl":{"name":"Mediane nodulus van bovenlip","synonyms":["Knobbel op midden van bovenlip"],"definition":"Een zeldzame familiale anomalie van aangezicht, gekenmerkt door een nodulus onder de vermiljoenrand van de bovenlip die taps toeloopt in het frenulum. De laesie is zacht, makkelijk samendrukbaar en asymptomatisch. Het kan breed zijn (tot 8 mm) of plat en minder opvallend. Er werd regressie van de nodulus met het ouder worden gerapporteerd. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Nódulo mediano do lábio superior","definition":"Anomalia facial rara familiar, caracterizada por um nódulo abaixo da borda vermelha do lábio superior que afunila no frênulo. A lesão é macia, facilmente compressível e assintomática. Pode ser larga (até 8 mm) ou plana e menos proeminente. Foi relatada regressão do nódulo com a idade. Não houve mais descrições na literatura desde 1994."},"pl":{"name":"Guzek pośrodkowy górnej wargi","definition":"Rzadka rodzinna anomalia twarzy charakteryzująca się obecnością guzka pod czerwoną obwódką górnej wargi, zwężającego się w kierunku wędzidełka. Zmiana jest miękka, łatwo ściśliwa i nie daje objawów. Może być szeroka (do 8 mm) lub płaska i mniej widoczna. Zgłaszano regresję guzka z wiekiem. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze."},"cs":{"name":"Mediánní nodulus horního rtu"},"uk":{"name":"Серединний вузлик верхньої губи","definition":"A rare familial facial anomaly characterized by a nodule beneath the vermilion border of the upper lip that tapered into the frenulum. The lesion is soft, easily compressible and asymptomatic. It can be wide (up to 8 mm) or flat and less prominent. Regression of the nodule by age has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1994."},"zh":{"name":"上唇正中结节"},"tr":{"name":"Üst dudak medyan nodülü"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"151630","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q18.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0007904","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1835396","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"3440","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":155832,"name":"Rare head and neck malformation","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"8030663[PMID]_1068420[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"8030663[PMID]_1068420[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}