{"orpha":269197,"name":"Glioependymal/ependymal cyst","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Glioependymal/ependymal cyst is a rare central nervous system malformation defined as a subarachnoid, supratentorial, interventricular or intraspinal, sometimes intracerebral or intramedullar cyst with an internal ependymal lining, possibly surrounded by glial tissue. It may be an incidental finding or may present at different ages with clinical features depending on its size and location. It may distort adjacent brain structures and cause macrocephaly, ventriculomegaly, hydrocephalus, focal neurological signs and other signs and symptoms. In some cases, it is associated with other cerebral malformations (e.g. corpus callosum agenesis, polymicrogyria, heterotopias).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-269197/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/269197","names":{"fr":{"name":"Kyste glioépendymaire/épendymaire","definition":"Malformation rare du système nerveux central définie comme un kyste sous-arachnoïdien, supratentoriel, interventriculaire ou intraspinal, parfois intracérébral ou intramédullaire avec un revêtement épendymaire interne, éventuellement entouré de tissu glial. Elle peut être découverte de manière fortuite ou produire des symptômes à différents âges en fonction de sa taille et de sa localisation. Elle peut déformer les structures cérébrales adjacentes et provoquer une macrocéphalie, une ventriculomégalie, une hydrocéphalie, des signes neurologiques focaux et d'autres signes et symptômes. Dans certains cas, elle s'accompagne d'autres malformations cérébrales (par exemple, agénésie du corps calleux, polymicrogyrie, hétérotopie)."},"de":{"name":"Glioependymale/ependymale Zyste","definition":"Die glioependymale/ependymale Zyste ist eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die als subarachnoidale, supratentorielle, interventrikuläre oder intraspinale, manchmal auch intrazerebrale oder intramedulläre Zyste mit einer inneren ependymalen Auskleidung, möglicherweise umgeben von Gliagewebe, definiert ist. Sie kann ein Zufallsbefund sein oder sich in verschiedenen Altersstufen mit klinischen Merkmalen in Abhängigkeit von ihrer Größe und Lage präsentieren. Sie kann benachbarte Hirnstrukturen verformen und Makrozephalie, Ventrikulomegalie, Hydrozephalus, fokale neurologische Zeichen und andere Zeichen und Symptome verursachen. In einigen Fällen ist sie mit anderen zerebralen Fehlbildungen assoziiert (z. B. Corpus-callosum-Agenesie, Polymikrogyrie, Heterotopien)."},"es":{"name":"Quiste glioependimario/ependimario","definition":"Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasiones, intracerebral o intramedular, con un revestimiento interno ependimario, posiblemente rodeado por tejido glial. Puede ser un hallazgo incidental o presentarse a diferentes edades con características clínicas que dependerán de su tamaño y localización. Puede distorsionar las estructuras cerebrales adyacentes causando macrocefalia, ventriculomegalia, hidrocefalia, signos neurológicos focales y otros signos y síntomas. En algunos casos, se asocia a otras malformaciones cerebrales (p.ej., agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias)."},"it":{"name":"Cisti glioependimale/ependimale","definition":"La cisti glioependimale/ependimale è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla presenza di una cisti subaracnoidea, sopratentoriale, interventricolare o intraspinale, talvolta intracerebrale o intramidollare, con rivestimento ependimale interno, eventualmente circondata da tessuto gliale. La cisti può essere diagnosticata casualmente oppure esordire a diverse età della vita con sintomi clinici che dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione. Può comportare una distorsione delle strutture cerebrali adiacenti e causare macrocefalia, ventricolomegalia, idrocefalo, segni neurologici focali e altri segni e sintomi. In alcuni pazienti si associa ad altre malformazioni cerebrali (agenesia del corpo calloso, polimicrogiria, eterotopia)."},"nl":{"name":"Glio-ependymale/ependymale cyste","definition":"Glio-ependymale/ependymale cyste is een zeldzame malformatie van het centrale zenuwstelsel die gedefinieerd wordt als een subarachnoïdale, supratentoriële, interventriculaire of intraspinale, soms intracerebrale of intramedullaire cyste met een interne ependymale binnenbekleding en mogelijk omringd door gliaweefsel. Het kan toevallig aangetroffen worden, of zich presenteren op verschillende leeftijden met klinische kenmerken die afhangen van de omvang en de locatie. Het kan omliggende structuren van de hersenen ontwrichten en leiden tot macrocefalie, ventriculomegalie, hydrocefalie, focale neurologische tekenen, en andere tekenen en symptomen. In sommige gevallen is het geassocieerd met andere cerebrale malformaties (e.g. agenesie van het corpus callosum, polymicrogyrie, heterotopieën)."},"pt":{"name":"Quisto glioependimário/ependimário"},"pl":{"name":"Torbiel gleju wyściółkowego/torbiel wyściółkowa","definition":"*Torbiel gleju wyściółkowego/torbiel wyściółkowa to rzadka wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, określana jako torbiel podpajęczynówkowa, nadnamiotowa, położona międzykomorowo lub wewnątrzrdzeniowo, a czasami śródmózgowo lub śródszpikowo, posiadająca wewnętrzną wyściółkę i niekiedy otoczona tkanką glejową. Może być wykryta przypadkowo lub może dawać objawy w różnym wieku; zależą one od wielkości i lokalizacji. Może zniekształcać sąsiednie struktury mózgu i być przyczyną wielkogłowia, powiększenia komór mózgowych, wodogłowia, ogniskowych objawów neurologicznych i innych objawy przedmiotowych i podmiotowych. W niektórych przypadkach towarzyszą jej inne wady mózgu (np. agenezja ciałka modzelowatego, małozakrętowość, heterotopie)."},"cs":{"name":"Glioependymální/ependymální cysta"},"uk":{"name":"Гліоепендимальна/епендимальна кіста","definition":"Glioependymal/ependymal cyst is a rare central nervous system malformation defined as a subarachnoid, supratentorial, interventricular or intraspinal, sometimes intracerebral or intramedullar cyst with an internal ependymal lining, possibly surrounded by glial tissue. It may be an incidental finding or may present at different ages with clinical features depending on its size and location. It may distort adjacent brain structures and cause macrocephaly, ventriculomegaly, hydrocephalus, focal neurological signs and other signs and symptoms. In some cases, it is associated with other cerebral malformations (e.g. corpus callosum agenesis, polymicrogyria, heterotopias)."},"zh":{"name":"胶质室管膜/室管膜囊肿","definition":"胶质室管膜/室管膜囊肿是一种罕见的中枢神经系统畸形，定义为蛛网膜下腔、幕上腔、室间腔或椎管内腔，有时为脑内或髓内囊肿，伴有室管膜内层，可能被胶质组织包围。它可能是一个偶然的发现，也可能出现在不同的年龄，临床特征取决于它的大小和位置。可能会使邻近的脑结构扭曲，引起大头、脑室扩大、脑积水、局灶性神经体征等体征和症状。在某些情况下，它与其他脑畸形(如胼胝体发育不全、多微回、异位)有关。"},"tr":{"name":"Glioependimal / ependimal kist"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G93.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA05.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1931210988"},{"source":"MONDO","code":"0017105","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0338599","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":269194,"name":"Central nervous system cystic malformation","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}