{"orpha":2674,"name":"Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further descriptions in the literature since 1992.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-2674/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/2674","names":{"fr":{"name":"Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des traits de visage particuliers (plis cutanés épaissis, striés et triangulaires allant de la glabelle à la fontanelle antérieure, surélévation bilatérale de la portion médiane des sourcils, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, implantation frontale des cheveux en pointe), diverses déformations osseuses et troubles neuromusculaires et sensoriels, pouvant entraîner un handicap chez certains patients. Les manifestations rapportées comprennent déperdition des muscles des membres, cyphoscoliose congénitale, luxation de la hanche, pied bot congénital, arthrogrypose, rigidité/ankylose des articulations, ptosis et cataracte. L'intelligence n'est pas affectée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992."},"de":{"name":"Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ","definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein spezifisches faziales Erscheinungsbild (bestehend aus einer verdickten, gerillten, dreieckigen Hautfalte, die sich von der Glabella bis zur vorderen Fontanelle erstreckt, beidseitiger Anhebung des medialen Augenbrauenabschnitts, Hypertelorismus, tiefsitzenden Ohren, nach hinten rotierten Ohren und spitzer Haaransatz) sowie durch variable Fehlbildungen des Skeletts und neuromuskuläre und sensorische Defekte gekennzeichnet ist, die bei einigen Personen zu Behinderungen führen können. Zu den berichteten Merkmalen gehören Muskelschwund in den Gliedmaßen, angeborene Kyphoskoliose, Hüftluxation, angeborene Klumpfüße, Arthrogryposis, Gelenksteifigkeit/Ankylose, Ptosis und Katarakte. Die Intelligenz ist normal. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre","definition":"Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una apariencia facial específica (que incluye un pliegue cutáneo triangular, engrosado y con crestas que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orejas de implantación baja rotadas posteriormente y pico de viuda), deformidades esqueléticas variables y defectos neuromusculares y sensitivos, que pueden resultar discapacitantes en algunos individuos. Las características descritas incluyen atrofia muscular de las extremidades, cifoescoliosis congénita, luxación de la cadera, talipes equinovaro congénito, artrogriposis, rigidez/anquilosis de las articulaciones, ptosis y cataratas. La capacidad intelectual es normal. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1992."},"it":{"name":"Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota","definition":"La sindrome facio-neuro-muscolo-scheletrica di Cipro è una sindrome malformativa genetica, estremamente rara, caratterizzata da una facies caratteristica, deformità scheletriche variabili, e anomalie neurologiche."},"nl":{"name":"Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom","definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door specifieke gelaatskenmerken (bestaande uit een verdikte, gegroefde, driehoekige huidplooi die loopt van de glabella tot het voorste fontanel, bilaterale verhoging van het middelste deel van de wenkbrauwen, hypertelorisme, laagstaande oren, naar achteren gedraaide oren, en een V-vormige voorste haargrens), variabele skeletmisvormingen, en neuromusculaire en sensorische defecten, die bij sommige individuen invaliderend kunnen zijn. Gerapporteerde kenmerken zijn onder meer atrofie van spieren van ledematen, congenitale kyfoscoliose, luxatie van heup, congenitale talipes equinovarus (klompvoet), artrogrypose, stijve gewrichten/ankylose, ptosis, en cataract. Intelligentie is normaal. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre","definition":"Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por aparência facial específica (consistindo numa prega cutânea triangular espessada e estriada que se estende da glabela à fontanela anterior, elevação bilateral da porção medial das sobrancelhas, hipertelorismo, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente e bico de viúva), deformidades esqueléticas variáveis e alterações neuromusculares e sensoriais, que podem ser incapacitantes em alguns indivíduos. As caraterísticas reportadas incluem perda de massa muscular nos membros, cifoescoliose congénita, luxação da anca, talipes equinovarus congénito, artrogripose, rigidez/anquiloses articulares, ptose e cataratas. A inteligência é normal. Não foram reportados casos desde 1992."},"pl":{"name":"Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy","definition":"Rzadka zespół wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się specyficznym wyglądem twarzy (z pogrubionym, pomarszczonym, trójkątnym fałdem skórnym rozciągającym się od gładzizny do przedniego ciemiączka, obustronnym uniesieniem środkowej części brwi, hiperteloryzmem, nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu małżowinami usznymi oraz wdowim szpicem włosów), zmiennymi deformacjami układu kostnego nerwowo-mięśniowego oraz zaburzeniami czucia, które u części osób mogą powodować niepełnosprawność. W obrazie klinicznym obserwuje się zanik mięśni kończyn, wrodzoną kifoskoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzone stopy końsko-kostne, artrogrypozę, zesztywnienie stawów, opadanie powiek i zaćmę. Rozwój intelektualny jest prawidłowy. Od 1992 roku nie było żadnych dalszych opisów."},"cs":{"name":"Kyperský facioneuromuskuloskeletální syndrom"},"uk":{"name":"Кіпрський лицьовий нервово-мязово-скелетний синдром","definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a specific facial appearance (consisting of a thickened, ridged, triangular skin fold extending from the glabella to the anterior fontanel, bilateral elevation of the medial portion of the eyebrows, hypertelorism, low-set ears, posteriorly rotated ears, and widow's peak), variable skeletal deformities, and neuromuscular and sensory defects, which can be incapacitating in some individuals. Reported features include limb muscle wasting, congenital kyphoscoliosis, hip dislocation, congenital talipes equinovarus, arthrogryposis, joint stiffness/ankyloses, ptosis, and cataracts. Intelligence is normal. There have been no further reports since 1992."},"zh":{"name":"Cyprus面部-神经肌肉骨骼综合征"},"tr":{"name":"Kıbrıs yüz-nöromüsküloskeletal sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"123853","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0007413","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C536229","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1852396","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"9487","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":330206,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":206634,"name":"Genetic skeletal muscle disease","classifications":[156,181]},{"orpha":102285,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability","classifications":[147]},{"orpha":98641,"name":"Syndromic cataract","classifications":[189]},{"orpha":98683,"name":"Syndromic disorder with strabismus","classifications":[189]},{"orpha":522548,"name":"Syndromic genetic cataract","classifications":[156]},{"orpha":522520,"name":"Syndromic genetic disorder with strabismus","classifications":[156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":1.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"1481843[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_1481843[PMID]"}],"phenotypes":null}