{"orpha":252054,"name":"Hemangioblastoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare benign, highly vascularized tumor characterized by various symptoms depending on the location. They typically occur in the brain (typically cerebellum, in addition to brainstem, cerebrum) and spinal cord, and predominantly affect the central nervous system. However they can also be found in peripheral nerves, bone and soft tissue, liver, lung, pancreas, kidney, intestines, and skin in a lesser extent. They most commonly occur sporadically or in association with von Hippel-Lindau syndrome. Patients having cerebellar tumors often present with headaches, nausea, vomiting, and signs of increased intracranial pressure, whereas patients having brainstem tumors develop motor and sensory deficits, ataxia, and potentially fatal hemorrhages. Hemangioblastomas located in spinal cord may result in localized pain, motor weakness, sensory disturbances, and bowel or bladder dysfunction. Patients having optic nerve hemangioblastoma were also reported of either being asymptomatic or manifest vision loss, proptosis, and pain.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-252054/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/252054","names":{"fr":{"name":"Hémangioblastome","definition":"Tumeur bénigne rare, très vascularisée, caractérisée par divers symptômes qui dépendent de la localisation. Les hémangioblastomes se développent généralement dans le cerveau (typiquement dans le cervelet, en plus de l'atteinte du tronc cérébral et du cerveau) et la moelle épinière, et affectent principalement le système nerveux central. Dans des cas moins nombreux cependant, elles peuvent être également localisées dans les nerfs périphériques, les os et les tissus mous, le foie, les poumons, le pancréas, les reins, les intestins et la peau. Elles sont le plus souvent sporadiques ou associées au syndrome de von Hippel-Lindau. Les patients atteints de tumeurs cérébelleuses présentent souvent des maux de tête, des nausées, des vomissements et des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, tandis que les patients atteints de tumeurs du tronc cérébral présentent des déficits moteurs et sensoriels, une ataxie et des hémorragies mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. Les hémangioblastomes situés dans la moelle épinière peuvent entraîner des douleurs localisées, une faiblesse due à un déficit moteur, des troubles sensoriels et un dysfonctionnement de l'intestin ou de la vessie. Les patients atteints d'hémangioblastomes du nerf optique peuvent rester asymptomatiques, ou présenter une perte de vision, une exophtalmie et des douleurs."},"de":{"name":"Hämangioblastom","definition":"Ein seltener gutartiger, stark gefäßreicher Tumor, der sich je nach Lokalisation durch unterschiedliche Symptome auszeichnet. Der Tumor kann im Gehirn (typischerweise im Kleinhirn, aber auch im Hirnstamm und im Großhirn) und im Rückenmark auftreten und befällt vor allem das zentrale Nervensystem. In geringerem Ausmaß kann er jedoch auch in peripheren Nerven, Knochen und Weichteilen, Leber, Lunge, Bauchspeicheldrüse, Niere, Darm und Haut vorkommen. Am häufigsten treten Hämangioblastome sporadisch oder in Verbindung mit dem von-Hippel-Lindau-Syndrom auf. Patienten mit Kleinhirntumoren zeigen häufig Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks, während Patienten mit Hirnstammtumoren motorische und sensorische Defizite, Ataxie und potenziell tödliche Blutungen entwickeln. Hämangioblastome, die im Rückenmark lokalisiert sind, können zu lokalisierten Schmerzen, motorischer Schwäche, sensorischen Störungen und Darm- oder Blasenfunktionsstörungen führen. Patienten mit einem Hämangioblastom des Sehnervs sind Berichten zufolge entweder asymptomatisch oder weisen Sehstörungen, Proptosis und Schmerzen auf."},"es":{"name":"Hemangioblastoma","definition":"Es un tumor benigno poco frecuente, altamente vascularizado, que se caracteriza por diversos síntomas según su localización. Suele presentarse en el cerebro (generalmente cerebelo, además del tronco encefálico y el cerebro) y en la médula espinal, y afecta predominantemente al sistema nervioso central. Sin embargo, también puede localizarse, en menor medida, en nervios periféricos, huesos y partes blandas, hígado, pulmón, páncreas, riñón, intestinos y piel. Suele presentarse de forma esporádica o en asociación con el síndrome de von Hippel-Lindau. Los pacientes con tumores cerebelosos suelen presentar cefalea, náuseas, vómitos y signos de aumento de la presión intracraneal, mientras que los pacientes con tumores del tronco encefálico desarrollan déficits sensitivos y motores, ataxia y hemorragias potencialmente mortales. Los hemangioblastomas localizados en la médula espinal pueden causar dolor localizado, debilidad motora, alteraciones sensitivas y disfunción intestinal o vesical. Los pacientes con hemangioblastoma del nervio óptico pueden permanecer asintomáticos o presentar pérdida de visión, proptosis y dolor."},"it":{"name":"Emangioblastoma","definition":"L'emangioblastoma è un tumore raro, benigno, ad alta vascolarizzazione, del sistema nervoso centrale, più comunemente localizzato nel cervelletto o nel midollo spinale, a esordio nell'età adulta. Esordisce con vertigini, nausea, malessere, cefalea, disfunzione vescicale o intestinale, intorpidimento, debolezza e dolore a livello delle estremità superiori o inferiori. Si associa spesso alla malattia di von Hippel-Lindau (VHL; si veda questo termine). Sono stati descritti casi rari di emangioblastoma a insorgenza in un sito diverso dal sistema nervoso centrale."},"nl":{"name":"Hemangioblastoom","definition":"Een zeldzame, goedaardige, sterk gevasculariseerde tumor, gekenmerkt door verschillende symptomen afhankelijk van de locatie. Ze komen doorgaans voor in de hersenen (vooral cerebellum, maar ook hersenstam, cerebrum) en het ruggenmerg, en tasten hoofdzakelijk het centrale zenuwstelsel aan. Ze kunnen echter ook aangetroffen worden in perifere zenuwen, bot en weke delen, lever, long, pancreas, nier, darm, en in mindere mate in de huid. Ze treden vooral sporadisch op, of in associatie met syndroom van von Hippel-Lindau. Patiënten met cerebellaire tumoren presenteren zich vaak met hoofdpijn, misselijkheid, braken, en verschijnselen van verhoogde intracraniële druk, terwijl patiënten met tumoren in de hersenstam motorische en sensorische stoornissen, ataxie, en potentieel fatale bloedingen ontwikkelen. Hemangioblastomen gesitueerd in ruggenmerg kunnen resulteren in gelokaliseerde pijn, motorische zwakte, sensorische stoornissen, en darm- en blaasdisfunctie. Er werden ook patiënten met hemangioblastoom van oogzenuw gerapporteerd, die ofwel asymptomatisch waren, of verlies van gezichtsvermogen, proptosis en pijn vertoonden."},"pt":{"name":"Hemangioblastoma"},"pl":{"name":"Naczyniak krwionośny zarodkowy","definition":"Rzadka, łagodna, silnie unaczyniona zmiana nowotworowa, charakteryzująca się różnymi objawami w zależności od lokalizacji. Najczęściej występuje w mózgu (głównie w móżdżku, ale także w pniu mózgu i mózgu właściwym) oraz rdzeniu kręgowym, przeważnie obejmując ośrodkowy układ nerwowy. Rzadziej może dotyczyć nerwów obwodowych, kości i tkankach miękkich, wątroby, płuc, trzustki, nerek jelit oraz skóry. Najczęściej występuje sporadycznie lub w przebiegu zespołu von Hippel-Lindau. Pacjenci z guzami móżdżku często zgłaszają bóle głowy, nudności, wymioty oraz objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, natomiast guzy pnia mózgu prowadzą do deficytów czuciowych i ruchowych, ataksji oraz potencjalnie groźnych dla życia krwotoków. Hemangioblastoma rdzenia kręgowego może powodować ból miejscowy, osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia oraz dysfunkcje pęcherza i jelit. U pacjentów z guzem nerwu wzrokowego opisywano zarówno przebieg bezobjawowy, jak i utratę wzroku, wytrzeszcz oraz ból."},"cs":{"name":"Hemangioblastom"},"uk":{"name":"Гемангіобластома","definition":"Hemangioblastoma is a rare, benign, highly vascularized tumor of the central nervous system, most often located in the cerebellum or spinal cord, presenting in adulthood and manifesting with dizziness, nausea, malaise, headache, bladder or bowel dysfunction, numbness, weakness and pain in the upper or lower extremities, and often associated with von Hippel-Lindau disease (VHL; see this term). Exceptional cases of hemangioblastoma arising outside of the central nervous system have been reported."},"zh":{"name":"血管母细胞瘤","definition":"血管母细胞瘤是一种罕见的良性中枢神经系统肿瘤，多位于小脑或脊髓，成年后表现为头晕、恶心、乏力、头痛、膀胱或肠功能障碍、上肢或下肢麻木、虚弱和疼痛，常与von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau disease，VHL)有关。罕见的发生在中枢神经系统之外的血管母细胞瘤已被报道。"},"tr":{"name":"Hemanjiyoblastom"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"D33.4","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D33.7","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0016748","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D018325","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0206734","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"8232","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10018813","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":98062,"name":"Rare nervous system tumor","classifications":[181,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 1 000 000","value":0.14,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"39163468[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2017-09-06","source":"25634201[PMID]_12946211[PMID]_10658709[PMID]_361212[PMID]_4926822[PMID]","terms":[{"hpo":"HP:0010797","label":"Hemangioblastoma","frequency":"Obligate (100%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0030915","label":"Cerebellar edema","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0006880","label":"Cerebellar hemangioblastoma","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0002315","label":"Headache","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0010576","label":"Intracranial cystic lesion","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0002017","label":"Nausea and vomiting","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0009711","label":"Retinal capillary hemangioma","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0002321","label":"Vertigo","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0012534","label":"Dysesthesia","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0030144","label":"Hypoactive bowel sounds","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0007340","label":"Lower limb muscle weakness","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000011","label":"Neurogenic bladder","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0009713","label":"Spinal hemangioblastoma","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0100661","label":"Trigeminal neuralgia","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0003484","label":"Upper limb muscle weakness","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000238","label":"Hydrocephalus","frequency":"Occasional (29-5%)","criteria":null}]}}