{"orpha":252050,"name":"Primary melanoma of the central nervous system","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Malignant melanoma of meninges","Primary melanoma of the CNS"],"definition":"Primary melanoma of the central nervous system is a rare tumor of meninges arising from leptomeningeal melanocytes, typically in the perimedullary or high cervical region, in the absence of melanoma outside the CNS. The tumor is typically a darkly pigmented, solid mass, often containing hemorrhagic or necrotic areas, composed of sheets of pleomorphic cells with prominent nucleoli, with frequent mitotic figures and parenchymal invasion. Intracranial tumor may present with signs of raised intracranial pressure, focal neurological symptoms related to tumor location, seizures or subarachnoid hemorrhage, spinal tumor may present with back pain, muscle weakness, numbness, plegia or urinary incontinence.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-252050/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/252050","names":{"fr":{"name":"Mélanome primitif du système nerveux central","synonyms":["Mélanome primitif du SNC"],"definition":"Tumeur rare des méninges drivée de mélanocytes leptoméningés, localisée typiquement dans la région périmédullaire ou cervicale supérieure, en l'absence de mélanome en dehors du SNC. La tumeur est typiquement une masse solide à pigmentation foncée, contenant souvent des zones hémorragiques ou nécrotiques, composée de nappes de cellules pléomorphes avec des nucléoles proéminents, de nombreuses figures mitotiques et un envahissement parenchymateux. Les tumeurs intracrâniennes peuvent se manifester par des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, des symptômes neurologiques focaux liés à la localisation de la tumeur, des crises convulsives ou une hémorragie sous-arachnoïdienne ; les tumeurs spinales peuvent se manifester par des douleurs dorsales, une faiblesse musculaire, un engourdissement, une plégie ou une incontinence urinaire."},"de":{"name":"Primäres Melanom des Zentralnervensystems","synonyms":["Malignes Melanom der Meningen","Primäres Melanom des ZNS"],"definition":"Das primäre Melanom des Zentralnervensystems ist ein seltener Tumor der Hirnhäute, der von leptomeningealen Melanozyten ausgeht, typischerweise in der perimedullären oder hochzervikalen Region, bei Fehlen eines Melanoms außerhalb des ZNS. Der Tumor ist typischerweise eine dunkel pigmentierte, solide Masse, die oft hämorrhagische oder nekrotische Bereiche enthält und aus Platten pleomorpher Zellen mit prominenten Nukleoli besteht, mit häufigen mitotischen Figuren und parenchymaler Invasion. Ein intrakranieller Tumor kann sich mit Anzeichen von erhöhtem Hirndruck, fokalen neurologischen Symptomen in Verbindung mit der Tumorlokalisation, Krampfanfällen oder Subarachnoidalblutungen präsentieren, ein Wirbelsäulentumor kann Rückenschmerzen, Muskelschwäche, Taubheit, Lähmung oder Harninkontinenz hervorrufen."},"es":{"name":"Melanoma primario del sistema nervioso central","synonyms":["Melanoma maligno de meníngeo","Melanoma primario del SNC"],"definition":"Es un tumor meníngeo poco frecuente que se origina en los melanocitos leptomeníngeos, típicamente en la región perimedular o cervical alta, en ausencia de melanoma fuera del SNC. El tumor suele consistir en una masa sólida de pigmentación oscura que a menudo contiene áreas hemorrágicas o necróticas, compuesta por láminas de células pleomórficas con nucleolos prominentes, con frecuentes figuras mitóticas e invasión parenquimatosa. El tumor intracraneal puede presentarse con signos de aumento de la presión intracraneal, síntomas neurológicos focales relacionados con la localización del tumor, convulsiones o hemorragia subaracnoidea. El tumor espinal se puede presentar con dolor de espalda, debilidad muscular, entumecimiento, paresia o incontinencia urinaria."},"it":{"name":"Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale","definition":"Il melanoma primitivo del sistema nervoso centrale è una neoplasia rara delle meningi che origina dai melanociti leptomeningei, in particolare nella regione perimidollare o cervicale superiore, in assenza di altri melanomi al di fuori del SNC. Di solito esordisce sotto forma di massa solida, di colore scuro, spesso contenente aree emorragiche o necrotiche, composte da strati di cellule pleomorfe con nucleoli prominenti, spesso con figure mitotiche e invasione parenchimale. La forma intracranica esordisce con segni clinici secondari all'aumento della pressione intracranica, sintomi neurologici focali correlati alla localizzazione del tumore e crisi epilettiche o emorragia subaracnoidea; la forma spinale esordisce invece con dolore alla schiena, debolezza muscolare, insensibilità, paralisi o incontinenza urinaria."},"nl":{"name":"Primair melanoom van centraal zenuwstelsel","synonyms":["Maligne melanoom van hersenvliezen","Primair melanoom van CZS"],"definition":"Primair melanoom van het centrale zenuwstelsel is een zeldzame tumor van de hersenvliezen die ontstaat uit leptomeningeale melanocyten, doorgaans in de perimedullaire of bovenste cervicale regio, in afwezigheid van melanoom buiten het CZS. De tumor is doorgaans een donker gepigmenteerde, solide massa, die vaak hemorragische of necrotische gebieden bevat, en die bestaat uit lagen pleomorfe cellen met opvallende nucleoli, frequente spoelfiguren en parenchymale invasie. Een intracraniële tumor kan zich presenteren met tekenen van verhoogde intracraniële druk, focale neurologische symptomen gerelateerd aan de locatie van de tumor, insulten of subarachnoïdale hemorragie, terwijl een spinale tumor zich kan voordoen met rugpijn, spierzwakte, gevoelloosheid, plegie of urine-incontinentie."},"pt":{"name":"Melanoma primário do sistema nervoso central"},"pl":{"name":"Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego","synonyms":["Malignant melanoma of meninges","Primary melanoma of the CNS"],"definition":"*Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego jest rzadkim nowotworem opon mózgowo-rdzeniowych, wywodzącym się melanocytów pajęczynówki. Zlokalizowany jest zwykle w okolicy okołordzeniowej lub górnym odcinku szyjnym, przy czym nie stwierdza się czerniaka poza ośrodkowym układem nerwowym. Guz ma zazwyczaj litą masą o ciemnej barwie, często zawiera obszary krwotoczne lub martwicze, zbudowane z warstw komórek pleomorficznych z widocznymi jąderkami, licznymi figurami mitotycznymi i naciekaniem miąższu. Guz wewnątrzczaszkowy może dawać objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, zależnie od lokalizacji ogniskowe objawy neurologiczne, drgawki lub może wystąpić krwotok podpajęczynówkowy; natomiast guz kręgosłupa może objawiać się bólem pleców, osłabieniem mięśni, drętwieniem, porażeniami lub nietrzymaniem moczu."},"cs":{"name":"Primární melanom centrálního nervového systému","synonyms":["Malignant melanoma of meninges","Primary melanoma of the CNS"]},"uk":{"name":"Первинна меланома центральної нервової системи","synonyms":["Злоякісна меланома мозкових оболонок","Первинна меланома ЦНС"],"definition":"Primary melanoma of the central nervous system is a rare tumor of meninges arising from leptomeningeal melanocytes, typically in the perimedullary or high cervical region, in the absence of melanoma outside the CNS. The tumor is typically a darkly pigmented, solid mass, often containing hemorrhagic or necrotic areas, composed of sheets of pleomorphic cells with prominent nucleoli, with frequent mitotic figures and parenchymal invasion. Intracranial tumor may present with signs of raised intracranial pressure, focal neurological symptoms related to tumor location, seizures or subarachnoid hemorrhage, spinal tumor may present with back pain, muscle weakness, numbness, plegia or urinary incontinence."},"zh":{"name":"中枢神经系统原发性黑色素瘤","synonyms":["中枢神经系统恶性黑色素瘤"],"definition":"原发性中枢神经系统黑色素瘤是一种罕见的脑膜肿瘤，起源于软脑膜黑素细胞，通常位于延髓周围或高颈区域，除了中枢神经系统以外无黑色素瘤。肿瘤为典型的深色实性肿块，常有出血或坏死区，由多形细胞组成，核仁突出，常有核分裂像和实质浸润。颅内肿瘤可表现为颅内压升高、与肿瘤部位有关的局灶性神经症状、癫痫发作或蛛网膜下腔出血，脊柱肿瘤可表现为背痛、肌肉无力、麻木、瘫痪或尿失禁。"},"tr":{"name":"Merkezi sinir sisteminin primer melanomu","synonyms":["CNS'nin primer melanomu","Meninkslerin habis melanomu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C70.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2A0Z","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"539210076"},{"source":"MONDO","code":"0016747","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0349626","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"12016","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":252028,"name":"Primary melanocytic tumor of central nervous system","classifications":[181,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"<1 / 1 000 000","value":0.007,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}