{"orpha":252015,"name":"Choriocarcinoma of the central nervous system","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare primary germ cell tumor of central nervous system characterized by a lesion typically in the region of the pineal gland and the suprasellar compartment, composed of cytotrophoblastic elements and multinucleated syncytiotrophoblastic giant cells. Ectatic stromal vascular channels, blood lakes, and extensive hemorrhagic necrosis are the rule. The tumor usually arises in the second decade of life and predominantly in males. Clinical presentation depends on location and size and includes signs of increased intracranial pressure, visual disturbances, and endocrine abnormalities. Prognosis is generally poor.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-252015/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/252015","names":{"fr":{"name":"Choriocarcinome du système nerveux central","definition":"Tumeur germinale primaire rare du système nerveux central, caractérisée par une lésion située généralement dans la région de la glande pinéale et du compartiment suprasellaire, composée d'éléments cytotrophoblastiques et de cellules géantes syncytiotrophoblastiques multinucléées. Une ectasie de capillaires, des hémorragies et une nécrose hémorragique étendue sont les signes cliniques typiques. La tumeur touche principalement les hommes, généralement au cours de la deuxième décennie de la vie. La présentation clinique dépend de la localisation et de la taille tumorale et inclut des signes cliniques d'augmentation de la pression intracrânienne, des troubles visuels et des anomalies endocriniennes. Le pronostic est généralement réservé."},"de":{"name":"Chorionkarzinom des Zentralnervensystems","definition":"Ein primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems, der durch eine Läsion gekennzeichnet ist, die typischerweise im Bereich der Zirbeldrüse und des suprasellaren Kompartiments auftritt und aus zytotrophoblastischen Elementen und mehrkernigen synzytiotrophoblastischen Riesenzellen besteht. Ektatische stromale Gefäßkanäle, umfangreiche Blutungen und ausgedehnte hämorrhagische Nekrosen sind die Regel. Der Tumor tritt in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt und überwiegend bei Männern auf. Das klinische Bild hängt von der Lokalisation und der Größe ab und umfasst Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks, Sehstörungen und endokrine Anomalien. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht."},"es":{"name":"Coriocarcinoma del sistema nervioso central","definition":"Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso central caracterizado por una lesión localizada, típicamente, en la región de la glándula pineal y del compartimento supraselar, compuesto por elementos citotrofoblásticos y por células gigantes multinucleadas sincitiotrofoblásticas. Son muy habituales los canales vasculares ectásicos del estroma, los focos de sangrado y una extensa necrosis hemorrágica. El tumor suele ocurrir en la segunda década de la vida, afectando predominantemente a los varones. La presentación clínica depende de la localización y del tamaño del tumor, incluyendo signos de aumento de la presión intracraneal, trastornos visuales y anomalías endocrinas. Por lo general, el pronóstico es desfavorable."},"it":{"name":"Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale","definition":"Si tratta di un tumore primitivo raro a cellule germinali del sistema nervoso centrale, caratterizzato da una lesione che di solito si localizza nella regione della ghiandola pineale e nel compartimento soprasellare, composta da elementi citotrofoblastici e da cellule giganti sinciziotrofoblastiche multinucleate. I segni caratteristici comprendono l'ectasia dei canali vascolari stromali, le emorragie e l'estesa necrosi emorragica. Di solito la neoplasia esordisce nella seconda decade di vita e colpisce soprattutto i maschi. Il quadro clinico dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore, e in genere comprende i sintomi dell'elevata pressione intracranica, i deficit visivi e le anomalie endocrine. Di solito la prognosi è sfavorevole."},"nl":{"name":"Choriocarcinoom van centraal zenuwstelsel","definition":"Een zeldzame, primaire kiemceltumor van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door een laesie die doorgaans is gelokaliseerd ter hoogte van pijnappelklier en suprasellair compartiment, en bestaat uit cytotrofoblastische elementen en meerkernige syncytiotrofoblastische reuscellen. Ectatische stromale vasculaire kanalen, bloedophopingen, en omvangrijke hemorragische necrose zijn gangbaar. De tumor ontstaat meestal in het tweede levensdecennium, en vooral bij mannen. De klinische presentatie hangt af van locatie en omvang, en omvat onder meer tekenen van verhoogde intracraniële druk, visuele stoornissen, en endocriene anomalieën. De prognose is doorgaans slecht."},"pt":{"name":"Coriocarcinoma do sistema nervoso central"},"pl":{"name":"Nabłoniak kosmówkowy centralnego układu nerwowego"},"cs":{"name":"Choriokarcinom centrálního nervového systému"},"uk":{"name":"Хоріокарцинома центральної нервової системи","definition":"A rare primary germ cell tumor of central nervous system characterized by a lesion typically in the region of the pineal gland and the suprasellar compartment, composed of cytotrophoblastic elements and multinucleated syncytiotrophoblastic giant cells. Ectatic stromal vascular channels, blood lakes, and extensive hemorrhagic necrosis are the rule. The tumor usually arises in the second decade of life and predominantly in males. Clinical presentation depends on location and size and includes signs of increased intracranial pressure, visual disturbances, and endocrine abnormalities. Prognosis is generally poor."},"zh":{"name":"中枢神经系统绒毛膜癌","definition":"一种罕见的中枢神经系统原始生殖细胞瘤，其特征是松果体和鞍上区的病变，由细胞滋养细胞成分和合体滋养多核巨细胞组成。常见有扩张的间质血管通道、血湖和广泛的出血性坏死。肿瘤通常发生在10岁到20岁之间，主要发生在男性。临床表现取决于位置和大小，包括颅内压升高、视力障碍和内分泌异常的迹象。预后一般较差。"},"tr":{"name":"Merkezi sinir sisteminin koryokarsinomu"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C71.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"ICD-11","code":"2A00.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"511691786"},{"source":"MONDO","code":"0016740","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1332876","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":251995,"name":"Primary germ cell tumor of central nervous system","classifications":[181,202,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}