{"orpha":251940,"name":"Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma are mixed neuronal-glial tumors representing a histological spectrum of the same tumor. They are usually supratentorially located, large, cystic masses with a peripheral solid component, characterized by prominent desmoplastic stroma and pleomorphic populations of neoplastic cells with either astrocytic or ganglionic differentiation and poorly differentiated cells in variable proportions. They usually present in the first 18 months of age with rapid head growth, bulging anterior fontanel and bone structures over the tumor, signs of raised intracranial pressure (headache, vomiting, papilledema), focal neurological signs and sometimes seizures.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-251940/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/251940","names":{"fr":{"name":"Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"Tumeur mixte neuronale-gliale représentant un spectre histologique de la même tumeur. Il s'agit généralement de masses kystiques de grande taille, situées en position supratentorielle, avec une composante solide à la périphérie, caractérisées par un stroma principalement desmoplastique et des populations pléomorphes de cellules tumorales à différenciation astrocytaire ou ganglionnaire, ainsi que des cellules peu différenciées en proportions variables. Ils se présentent généralement dans les 18 premiers mois de la vie et provoquent une augmentation rapide du périmètre crânien, une protrusion de la fontanelle antérieure et des structures osseuses au-dessus de la tumeur, des symptômes d'élévation de la pression intracrânienne (maux de tête, vomissements, oedème papillaire), des symptômes neurologiques focaux et parfois des crises convulsives."},"de":{"name":"Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles","synonyms":["DIA/DIG"]},"es":{"name":"Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"Es un tumor mixto neuronal-glial que representa un espectro histológico del mismo tumor. Suele consistir en una masa supratentorial quística grande, con un componente sólido periférico, caracterizadas por un estroma desmoplásico prominente y poblaciones pleomórficas de células neoplásicas con diferenciación tanto astrocítica como ganglioníca, así como células pobremente diferenciadas en proporciones variables. Por lo general, se presenta en los primeros 18 meses de vida con crecimiento craneal rápido, fontanela anterior abombada y estructuras óseas sobre el tumor, signos de aumento de la presión intracraneal (cefalea, vómitos, papiledema), signos de afectación neurológica focal y, en ocasiones, convulsiones."},"it":{"name":"Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"L'astrocitoma e il ganglioglioma desmoplastico infantile sono neoplasie miste neuronali-gliali, espressioni istologiche dello stesso tumore. Di solito si presentano come masse cistiche di grandi dimensioni localizzate nella regione sopratentoriale, caratterizzate da uno stroma prevalentemente desmoplastico e popolazioni pleomorfe di cellule neoplastiche con differenziazione in astrociti o in gangli e cellule scarsamente differenziate in proporzione variabile. Di solito esordiscono nei primi 18 mesi di vita con un rapido accrescimento della testa, fontanella anteriore pulsante, presenza di strutture ossee sopra il tumore, aumento della pressione intracranica (cefalea, vomito, papilledema), segni neurologici focali e, occasionalmente, crisi epilettiche."},"nl":{"name":"Desmoplastisch infantiel astrocytoom/ganglioglioom","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"Desmoplastisch infantiel astrocytoom/ganglioglioom zijn gemengde neuronale-gliale tumoren die een histologisch spectrum van dezelfde tumor vertegenwoordigen. Het zijn meestal supratentorieel gelokaliseerde, grote, cystische massa's met een perifere solide component, en worden gekarakteriseerd door prominent desmoplastisch stroma en pleomorfe populaties van neoplastische cellen met ofwel astrocytaire ofwel ganglionische differentiatie en slecht gedifferentieerde cellen in variabele verhoudingen. Ze manifesteren zich meestal in de eerste 18 levensmaanden met snelle groei van het hoofd, uitpuilende anterieure fontanel en botstructuren boven de tumor, tekenen van verhoogde intracraniële druk (hoofdpijn, braken, papiloedeem), focale neurologische tekenen en soms insulten."},"pt":{"name":"Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico da infância","synonyms":["DIA/DIG"]},"pl":{"name":"Desmoplastyczny gwiaździak/zwojakoglejak wieku dziecięcego","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"*Desmoplastyczny gwiaździak/zwojakoglejak wieku dziecięcego to mieszane guzy neuronalno-glejowe, które pod względem histologicznym reprezentują spektrum tego samego typu guza. Zazwyczaj mają postać umiejscowionych nadnamiotowo, dużych, torbielowatych mas, z komponentą litą na obwodzie, charakteryzujących się wyraźnym desmoplastycznym zrębem i pleomorficznymi populacjami komórek nowotworowych, wykazujących różnicowanie w kierunku astrocytów lub komórek zwojowych oraz komórek słabo zróżnicowanych, występujących w zmiennych proporcjach. Guzy te występują zwykle w pierwszych 18 miesiącach życia, powodują szybkie powiększanie się obwodu głowy, uwypuklenie przedniego ciemienia i struktur kostnych nad guzem, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego (ból głowy, wymioty, tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego), ogniskowe objawy neurologiczne, a czasem napady drgawkowe."},"cs":{"name":"Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku","synonyms":["DIA/DIG"]},"uk":{"name":"Десмопластична інфантильна астроцитома/гангліогліома","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"Desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma are mixed neuronal-glial tumors representing a histological spectrum of the same tumor. They are usually supratentorially located, large, cystic masses with a peripheral solid component, characterized by prominent desmoplastic stroma and pleomorphic populations of neoplastic cells with either astrocytic or ganglionic differentiation and poorly differentiated cells in variable proportions. They usually present in the first 18 months of age with rapid head growth, bulging anterior fontanel and bone structures over the tumor, signs of raised intracranial pressure (headache, vomiting, papilledema), focal neurological signs and sometimes seizures."},"zh":{"name":"促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤/神经节神经胶质瘤","synonyms":["DIA/DIG"],"definition":"促结缔组织增生性婴儿星形细胞瘤/神经节胶质瘤是神经胶质混合瘤，构成了这类肿瘤的不同组织学谱。它们通常是位于幕上的较大的囊性肿块，周围有固体成分，特征是显著的促结缔组织间质和多形性的肿瘤细胞群，伴有星形细胞或神经节细胞分化，以及不同比例的低分化细胞。它们通常在出生后18个月内表现出来，伴有头部迅速生长，肿瘤上方的前颧骨和骨结构肿胀，以及颅内压升高的迹象(头痛、呕吐、乳头水肿)，局灶性神经体征，有时还会癫痫发作。"},"tr":{"name":"Desmoplastik infantil astrositom / gangliogliom","synonyms":["DIA / DIG"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"D33.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"ICD-11","code":"2A00.21","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1156758652"},{"source":"MONDO","code":"0016731","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4757951","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":251934,"name":"Mixed neuronal-glial tumor","classifications":[181,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}