{"orpha":247724,"name":"Idiopathic eosinophilic myositis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Idiopathic eosinophilia-associated myopathy"],"definition":"A rare idiopathic inflammatory myopathy characterized by eosinophilic infiltration and inflammatory lesions of the skeletal muscle tissue, in the absence of an identifiable causative factor (e.g. parasitic infection, drug intake, systemic or malignant disease). Clinically patients may present focal or generalized muscle weakness and pain, difficulties to walk, motor clumsiness and/or mild bilateral Achilles tendon contracture , as well as elevated serum creatine kinase levels and peripheral blood and/or bone marrow hypereosinophilia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-247724/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/247724","names":{"fr":{"name":"Myosite éosinophile idiopathique","definition":"Myopathie inflammatoire idiopathique rare caractérisée par une infiltration éosinophile et des lésions inflammatoires du tissu musculaire squelettique, en l'absence de tout facteur causal identifiable (par exemple, infection parasitaire, prise de médicaments, maladie systémique ou maligne). Sur le plan clinique, les patients peuvent présenter une faiblesse et une douleur musculaires focales ou généralisées, des difficultés à marcher, une maladresse motrice et/ou une légère contracture bilatérale du tendon d'Achille, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique et une hyperéosinophilie du sang périphérique et/ou de la moelle osseuse."},"de":{"name":"Idiopathische eosinophile Myositis","synonyms":["Eosinophilie-assoziierte Myopathie, idiopathisch"],"definition":"Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine eosinophile Infiltration und entzündliche Läsionen des Skelettmuskelgewebes gekennzeichnet ist, ohne dass ein ursächlicher Faktor identifiziert werden kann (z. B. parasitäre Infektion, Medikamenteneinnahme, systemische oder bösartige Erkrankung). Klinisch können die Patienten fokale oder generalisierte Muskelschwäche und -schmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen, motorische Ungeschicklichkeit und/oder eine leichte bilaterale Aquilae-Retraktion sowie erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum und eine Hypereosinophilie im peripheren Blut und/oder Knochenmark aufweisen."},"es":{"name":"Miositis eosinofílica idiopática","synonyms":["Miopatía asociada a eosinofilia idiopática"],"definition":"Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración eosinofílica y lesiones inflamatorias del tejido del músculo esquelético, en ausencia de un factor causal identificable (p. ej., infección parasitaria, ingesta de medicamentos, enfermedad sistémica o neoplasia). Clínicamente, los afectados pueden presentar dolor y debilidad muscular focal o generalizada, dificultad para deambular, torpeza motora y/o leve retracción aquílea bilateral, así como niveles elevados de creatinquinasa sérica e hipereosinofilia en sangre periférica y/o médula ósea."},"it":{"name":"Miosite eosinofila idiopatica","definition":"La miosite eosinofila idiopatica è una malattia muscolo-scheletrica rara, caratterizzata da infiltrazione eosinofila e lesioni infiammatorie dei tessuti muscolo-scheletrici, in assenza di cause identificabili (ad esempio infezione parassitaria, farmaci, malattia sistemica o maligna). Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano debolezza e dolore muscolare focali o generalizzati, difficoltà di deambulazione, goffaggine motoria e/o lieve contrattura del tendine di Achille, livelli elevati di creatin-chinasi nel siero ed ipereosinofilia nel sangue periferico e/o nel midollo osseo."},"nl":{"name":"Idiopathische eosinofiele myositis","synonyms":["Idiopathische myopathie geassocieerd met eosinofilie"],"definition":"Een zeldzame idiopathische inflammatoire myopathie, gekarakteriseerd door eosinofiele infiltratie en inflammatoire laesies van skeletspierweefsel, in afwezigheid van een identificeerbare causale factor (e.g. parasitaire infectie, inname van geneesmiddelen, systemische of maligne ziekte). Klinisch vertonen patiënten mogelijk focale of gegeneraliseerde spierzwakte en -pijn, moeilijkheden bij het stappen, motorische onhandigheid en/of milde bilaterale retractie van achillespees, alsook verhoogde gehaltes van creatinekinase in serum en perifeer bloed en/of hypereosinofilie van beenmerg."},"pt":{"name":"Miosite eosinofílica idiopática"},"pl":{"name":"Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni","synonyms":["Idiopathic eosinophilia-associated myopathy"],"definition":"*Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni jest rzadką chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się naciekami eozynofilowymi i zmianami zapalnymi w tkance mięśni szkieletowych, przy braku możliwego do identyfikacji czynnika sprawczego (np. zakażenie pasożytnicze, przyjmowanie leków, choroba układowa lub nowotworowa). Objawy kliniczne obejmują ogniskowe lub uogólnione osłabienie i ból mięśni, trudności w chodzeniu, niezgrabność ruchową i/lub łagodny obustronny przykurcz ścięgien Achillesa, a także podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej w surowicy krwi i hipereozynofilię we krwi obwodowej i/lub szpiku kostnym."},"cs":{"name":"Idiopatická eosinofilní myozitida","synonyms":["Idiopathic eosinophilia-associated myopathy"]},"uk":{"name":"Ідіопатичний еозинофільний міозит","synonyms":["Ідіопатична міопатія, повязана з еозинофілією"],"definition":"A rare idiopathic inflammatory myopathy characterized by eosinophilic infiltration and inflammatory lesions of the skeletal muscle tissue, in the absence of an identifiable causative factor (e.g. parasitic infection, drug intake, systemic or malignant disease). Clinically patients may present focal or generalized muscle weakness and pain, difficulties to walk, motor clumsiness and/or mild bilateral Achilles tendon contracture , as well as elevated serum creatine kinase levels and peripheral blood and/or bone marrow hypereosinophilia."},"zh":{"name":"特发性嗜酸性肌炎","synonyms":["特发性嗜酸性肌病"],"definition":"特发性嗜酸粒细胞性肌炎是一种罕见的骨骼肌疾病，其特征是骨骼肌组织中嗜酸粒细胞浸润和炎症性病变，但缺乏可识别的致病因素（如寄生虫感染、药物摄入、全身性疾病或恶性疾病）。临床上，患者可表现为局灶性或全身性肌肉无力和疼痛、行走困难、运动迟缓和/或轻度双侧屈肌退缩，以及血清肌酸激酶水平升高和外周血和/或骨髓嗜酸性粒细胞增多。"},"tr":{"name":"İdiyopatik eozinofilik miyozit","synonyms":["İdiyopatik eozinofili-ilişkili miyopati"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"M60.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0016610","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4755301","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98482,"name":"Idiopathic inflammatory myopathy","classifications":[181,196]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}