{"orpha":2443,"name":"Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nDNA anomalies","OXPHOS disease due to nDNA anomalies","OXPHOS disease due to nuclear DNA anomalies"],"definition":"A group of clinically heterogeneous diseases, commonly defined by lack of cellular energy due to defects of oxidative phosphorylation (OXPHOS), resulting from pathogenic mutations in the nuclear DNA. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies includes diseases classified according to defects in: genes encoding structural components of OXPHOS complexes (such as Leigh syndrome, coenzyme Q10 deficiency); genes encoding assembly factors of OXPHOS complexes (such as GRACILE syndrome); genes altering the stability of mitochondrial DNA (such as autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial DNA depletion syndrome); mitochondrial protein synthesis.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-2443/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/2443","names":{"fr":{"name":"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire","synonyms":["Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn"],"definition":"Groupe de maladies cliniquement hétérogènes, généralement définies par un manque d'énergie cellulaire dû à des déficits de phosphorylation oxydative (OXPHOS), résultant de mutations pathogènes dans l'ADN nucléaire. Les anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN nucléaire comprennent des maladies classées en fonction des défauts concernant les gènes codant pour les sous unités constitutives du complexe OXPHOS (telles que le syndrome de Leigh, le déficit en coenzyme Q10), les gènes codant pour les facteurs d'assemblage des complexes OXPHOS (telles que le syndrome GRACILE) ; les gènes altérant la stabilité de l'ADN mitochondrial (telles que l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial), la synthèse des protéines mitochondriales."},"de":{"name":"Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA","synonyms":["OXPHOS-Defekt aufgrund von nDNA-Anomalien"],"definition":"Eine Gruppe klinisch heterogener Krankheiten, die im Allgemeinen durch einen Mangel an zellulärer Energie aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) definiert sind, die durch pathogene Mutationen in der nuklearen DNA (nDNA) verursacht werden. Zu den mitochondrialen Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der nukleären DNA gehören Störungen, deren Klassifikation auf Defekten in Genen beruht, die für strukturelle Komponenten der OXPHOS-Komplexe kodieren (z. B. Leigh-Syndrom, Coenzym Q10-Mangel); Gene, die für die Synthesefaktoren der OXPHOS-Komplexe kodieren (z.B. GRACILE-Syndrom); Gene, die die Stabilität der mitochondrialen DNA verändern (z.B. autosomal-dominante progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriales DNA-Depletionssyndrom); und Gene, die für die mitochondriale Proteinsynthese verantwortlich sind."},"es":{"name":"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear","synonyms":["Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN nuclear"],"definition":"Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de mutaciones patogénicas en el ADN nuclear. El trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear incluye enfermedades clasificadas, según defectos en: los genes que codifican los componentes estructurales de los complejos OXPHOS (como el síndrome de Leigh, la deficiencia de coenzima Q10); los genes que codifican los factores de ensamblaje de los complejos OXPHOS (como el síndrome GRACILE); los genes que alteran la estabilidad del ADN mitocondrial (como la oftalmoplejia externa progresiva autosómica dominante, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial); la síntesis de proteínas mitocondriales."},"it":{"name":"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare"},"nl":{"name":"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van nucleair DNA","synonyms":["OXPHOS-ziekte door anomalieën van nucleair DNA","OXPHOS-ziekte door nDNA-anomalieën","Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door nDNA-anomalieën"],"definition":"Een groep van klinisch heterogene ziekten, doorgaans gedefinieerd door gebrek aan cellulaire energie ten gevolge van defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXPHOS) veroorzaakt door pathogene mutaties in nucleair DNA. Mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van nucleaire DNA-anomalieën omvat ziekten geclassificeerd volgens defecten in genen die coderen voor structurele componenten van OXPHOS-complexen (zoals syndroom van Leigh, co-enzym Q10-deficiëntie), genen die coderen voor assemblagefactoren van OXPHOS-complexen (zoals GRACILE-syndroom), genen die de stabiliteit van mitochondriaal DNA wijzigen (zoals autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom), en mitochondriale proteïnesynthese."},"pt":{"name":"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias do ADN nuclear","synonyms":["Doenças mitocondriais de origem nuclear"]},"pl":{"name":"Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami jądrowego DNA","synonyms":["Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami nDNA","Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami jądrowego DNA","Choroba OXPHOS spowodowana anomaliami nDNA"],"definition":"Grupa heterogennych klinicznie chorób, powszechnie definiowanych niedoborem energetycznym komórek wskutek defektów fosforylacji oksydacyjnej (OXPHOS), związanych z obecnością patogennych mutacji w jądrowym DNA. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane anomaliami w jądrowym DNA obejmuje choroby klasyfikowane według defektów: genów kodujących elementy strukturalne kompleksów OXPHOS (np. zespół Leigha, niedobór koenzymu Q10); genów kodujących czynniki odpowiedzialne za składanie kompleksów OXPHOS (np. zespół GRACILE); genów zmieniających stabilność mitochondrialnego DNA (np. autosomalna dominująca postępująca oftalmoplegia zewnętrzna, zespół deplecji mitochondrialnego DNA); syntezy białek mitochondrialnych."},"cs":{"name":"Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi jaderné DNA","synonyms":["Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi nDNA","OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi nDNA","OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi jaderné DNA"]},"uk":{"name":"Порушення окисного фосфорилювання в мітохондріях через аномалії ядерної ДНК","synonyms":["Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок аномалій яДНК","Хвороба OXPHOS внаслідок аномалій яДНК","Хвороба OXPHOS внаслідок аномалій ядерної ДНК"],"definition":"A group of clinically heterogeneous diseases, commonly defined by lack of cellular energy due to defects of oxidative phosphorylation (OXPHOS), resulting from pathogenic mutations in the nuclear DNA. Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies includes diseases classified according to defects in: genes encoding structural components of OXPHOS complexes (such as Leigh syndrome, coenzyme Q10 deficiency); genes encoding assembly factors of OXPHOS complexes (such as GRACILE syndrome); genes altering the stability of mitochondrial DNA (such as autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial DNA depletion syndrome); mitochondrial protein synthesis."},"zh":{"name":"核DNA异常所致线粒体氧化磷酸化障碍","synonyms":["核DNA异常所致线粒体氧化磷酸化障碍"]},"tr":{"name":"Çekirdek DNA'sı anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","synonyms":["nDNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","nDNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı","Nükleer DNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"16578","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679573","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":223713,"name":"Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder","classifications":[150,156]}],"children":[{"orpha":435998,"name":"Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D","type":"Disease"},{"orpha":35656,"name":"Coenzyme Q10 deficiency","type":"Clinical group"},{"orpha":330054,"name":"Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome","type":"Disease"},{"orpha":70472,"name":"Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type","type":"Disease"},{"orpha":527276,"name":"Encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect","type":"Disease"},{"orpha":1561,"name":"Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency","type":"Disease"},{"orpha":506,"name":"Leigh syndrome","type":"Disease"},{"orpha":478049,"name":"Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome","type":"Disease"},{"orpha":352456,"name":"Mitochondrial DNA maintenance syndrome","type":"Category"},{"orpha":309136,"name":"Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes","type":"Category"},{"orpha":35696,"name":"Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis","type":"Category"},{"orpha":254822,"name":"Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with no known mechanism","type":"Category"},{"orpha":199337,"name":"Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome","type":"Disease"},{"orpha":611237,"name":"Parkinsonism with polyneuropathy","type":"Disease"},{"orpha":391351,"name":"SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":9.0,"area":"Europe","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}