{"orpha":244275,"name":"De novo thrombotic microangiopathy after kidney transplantation","type":"Particular clinical situation in a disease or syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare renal disease characterized by thrombotic microangiopathy developing <i>de novo</i> in kidney transplant recipients with no evidence of occurrence of the disease prior to transplantation. Precipitating factors include antibody-mediated rejection, immunosuppressive medication, viral infections, and genetic abnormalities in the complement cascade, among others. The condition most commonly occurs within the first 3-6 months post-transplantation. Clinical presentation is highly variable and ranges from a limited form confined to the kidney with relatively good prognosis to a systemic variant consisting of the classic triad of thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and acute kidney injury.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-244275/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/244275","names":{"fr":{"name":"Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale","definition":"Maladie rénale rare caractérisée par une microangiopathie thrombotique se développant <i>de novo</i> chez les transplantés rénaux en l'absence de toute manifestation de la maladie avant la transplantation. Parmi les facteurs précipitants figurent, entre autres, le rejet médié par les anticorps, les médicaments immunosuppresseurs, les infections virales et les anomalies génétiques de la cascade du complément. La maladie survient le plus souvent dans les 3 à 6 mois suivant la transplantation. La présentation clinique est très variable, allant d'une forme limitée aux reins avec un pronostic relativement bon à une variante systémique consistant en la triade classique associant thrombocytopénie, anémie hémolytique microangiopathique et insuffisance rénale aiguë."},"de":{"name":"De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation","definition":"Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine thrombotische Mikroangiopathie gekennzeichnet ist, die sich <i>de novo</i> bei Empfängern von Nierentransplantaten entwickelt, bei denen es vor der Transplantation keine Anzeichen für das Auftreten der Krankheit gab. Zu den auslösenden Faktoren gehören u. a. die Antikörper-vermittelte Abstoßung, immunsuppressive Medikamente, Virusinfektionen und genetische Anomalien in der Komplementkaskade. Die Erkrankung tritt am häufigsten innerhalb der ersten 3-6 Monate nach der Transplantation auf. Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von einer auf die Niere beschränkten Form mit relativ guter Prognose bis hin zu einer systemischen Variante, die aus der klassischen Trias von Thrombozytopenie, mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und akuter Nierenschädigung besteht."},"es":{"name":"Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal","definition":"Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por microangiopatía trombótica que se desarrolla <i>de novo</i> en receptores de trasplante de riñón sin evidencia de aparición de la enfermedad antes del trasplante. Los factores precipitantes incluyen el rechazo mediado por anticuerpos, los fármacos inmunosupresores, las infecciones virales y las anomalías genéticas en la cascada del complemento, entre otros. El trastorno se manifiesta con mayor frecuencia en los primeros 3 a 6 meses posteriores al trasplante. La presentación clínica es muy variable y va desde una forma limitada confinada al riñón con un pronóstico relativamente bueno hasta una variante sistémica que consiste en la tríada clásica de trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y lesión renal aguda."},"it":{"name":"Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale"},"nl":{"name":"De novo trombotische microangiopathie na niertransplantatie","definition":"Een zeldzame aandoening van nier, gekenmerkt door trombotische microangiopathie die <i>de novo</i> ontwikkelt bij ontvangers van niertransplantaat zonder bewijs van optreden van de ziekte voorafgaand aan transplantatie. Uitlokkende factoren zijn onder meer door antilichamen gemedieerde afstoting, immuunsuppressieve medicatie, virale infectie, en genetische afwijkingen van het complementsysteem. De aandoening treedt doorgaans op binnen de eerste 3-6 maanden na transplantatie. Het klinische beeld is zeer variabel, gaande van een gelimiteerde vorm die beperkt blijft tot nier en met een relatief goede prognose tot een systemische variant bestaande uit de klassieke triade van trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie, en acuut nierletsel."},"pt":{"name":"Microangiopatia trombótica de novo após transplante renal","definition":"Doença renal rara caracterizada por microangiopatia trombótica que se desenvolve de novo em indivíduos que recebem transplante renal, sem evidência da doença antes do transplante. Os fatores precipitantes incluem rejeição mediada por anticorpos, medicação imunossupressora, infeções víricas e anomalias genéticas na cascata do complemento, entre outros. A condição clínica ocorre principalmente nos primeiros 3-6 meses após o transplante. A apresentação clínica é altamente variável e varia desde uma forma limitada confinada ao rim com prognóstico relativamente bom até uma variante sistémica que consiste na tríade clássica de trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática e lesão renal aguda."},"pl":{"name":"Mikroangiopatia zakrzepowa powstająca de novo po transplantacji nerki","definition":"Rzadka choroba nerek charakteryzująca się mikroangiopatią zakrzepową rozwijającą się de novo u biorców przeszczepu nerki, przy braku dowodów na obecność tego zaburzenia przed przeszczepieniem. Czynniki wywołujące obejmują między innymi odrzucanie zależne od przeciwciał, leki immunosupresyjne, infekcje wirusowe i genetycznie uwarunkowane zaburzenia układu dopełniacza. Choroba najczęściej występuje w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy po przeszczepie. Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany i waha się od postaci ograniczonej do nerki ze stosunkowo dobrym rokowaniem do wariantu ogólnoustrojowego, składającego się z klasycznej triady: trombocytopenii, mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej i ostrego uszkodzenia nerek."},"cs":{"name":"De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny"},"uk":{"name":"Тромботична мікроангіопатія de novo після трансплантації нирки","definition":"A rare renal disease characterized by thrombotic microangiopathy developing <i>de novo</i> in kidney transplant recipients with no evidence of occurrence of the disease prior to transplantation. Precipitating factors include antibody-mediated rejection, immunosuppressive medication, viral infections, and genetic abnormalities in the complement cascade, among others. The condition most commonly occurs within the first 3-6 months post-transplantation. Clinical presentation is highly variable and ranges from a limited form confined to the kidney with relatively good prognosis to a systemic variant consisting of the classic triad of thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and acute kidney injury."},"zh":{"name":"肾移植后新发血栓性微血管病"},"tr":{"name":"Böbrek nakli sonrası de novo trombotik mikroanjiyopati"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"M31.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"ICD-11","code":"NE8Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680696","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":565779,"name":"Rare disorder potentially indicated for transplant or complication after transplantation","classifications":[233]},{"orpha":93573,"name":"Thrombotic microangiopathy","classifications":[188]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CFH","name":"complement factor H","gene_type":"gene with protein product","association":"Biomarker tested in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4883","ensembl":"ENSG00000000971","omim":"134370","loci":["1q31.3"]},{"symbol":"CFI","name":"complement factor I","gene_type":"gene with protein product","association":"Biomarker tested in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"5394","ensembl":"ENSG00000205403","omim":"217030","loci":["4q25"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}