{"orpha":231556,"name":"Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"],"definition":"A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterized by late-onset blistering surrounded by erythema and localized on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognatism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-231556/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/231556","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle","synonyms":["Syndrome d'EBJ localisée à début tardif-déficience intellectuelle"],"definition":"Sous-type rare d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisé par l'apparition tardive de cloques entourées d'un érythème et localisées sur la face antérieure de la partie inférieure des jambes, associées à une dystrophie des ongles de pieds, des anomalies de l'émail des dents et une déficience intellectuelle légère à sévère. Une subluxation du cristallin et une légère dysmorphie faciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, prognathisme et vermillon fin de la lèvre supérieure) ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992."},"de":{"name":"Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom","synonyms":["Spät-einsetzende lokalisierte JEB-Intelligenzminderung-Syndrom"],"definition":"Ein seltener Subtyp der Epidermolysis bullosa junctionalis, der durch späte Blasenbildung mit umgebenden Erythemen an der Vorderseite der Unterschenkel, dystrophische Zehennägel, Zahnschmelzdefekte und leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Eine Linsensubluxation und leichte Gesichtsdysmorphien (mit kurzem Mittelgesicht, Prognathie und dünner Oberlippe) sind weitere berichtete Merkmale. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual","synonyms":["Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual","Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual"],"definition":"Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992."},"it":{"name":"Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva","synonyms":["Sindrome da JEB localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva"],"definition":"La sindrome che associa l'epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e la disabilità intellettiva è un sottotipo raro di epidermolisi bollosa giunzionale, caratterizzato dalla comparsa tardiva di vesciche, circondate da eritema e localizzate anteriormente sulla porzione inferiore delle gambe, associate alla distrofia delle unghie dei piedi, a difetti dello smalto dei denti e a disabilità intellettiva lieve-grave. Altri segni clinici sono la sublussazione del cristallino e i dismorfismi facciali sfumati (accorciamento della porzione media del viso, prognatismo e assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992."},"nl":{"name":"Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom","synonyms":["Gelokaliseerde JEB met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam subtype van junctionele epidermolysis bullosa, gekarakteriseerd door laat aanvangende vorming van blaren omgeven door erytheem en gelokaliseerd op de voorste delen van de onderbenen, geassocieerd met dystrofische teennagels, defecten van tandglazuur, en milde tot ernstige intellectuele achterstand. Subluxatie van lens en milde faciale dysmorfie (met kort middengezicht, prognathie en dun vermiljoen van bovenlip) zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Síndrome de epidermólise bolhosa juncional localizada de início tardio-perturbação do desenvolvimento intelectual"},"pl":{"name":"Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej","synonyms":["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"],"definition":"*Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej jest rzadkim podtypem granicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka, który charakteryzuje się obecnością pęcherzy otoczonych rumieniem i zlokalizowanych na przedniej powierzchni kończyn dolnych, dystroficznych paznokci stóp, wad szkliwa zębów oraz łagodnej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkowo opisywano podwichnięcie soczewek i łagodną dysmorfię twarzy (z krótką częścią środkową twarzy, prognatyzmem i cienką czerwienią wargi górnej). Od 1992 r. w literaturze nie ma nowych opisów."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující lokalizovanou junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem a mentální retardaci","synonyms":["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром пізнього локалізованого бульозного епідермолізу та інтелектуальної недостатності","synonyms":["Пізній початок локалізованого синдрому JEB-інтелектуальної недостатності"],"definition":"A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterized by late-onset blistering surrounded by erythema and localized on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognatism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992."},"zh":{"name":"迟发性局限性交界型大疱性表皮松解症-智力障碍综合征","synonyms":["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"],"definition":"迟发的局限性交界性大疱性结合性表皮松解症-智力障碍综合征是一种罕见的交界性大疱性表皮松解症亚型，其特征是迟发性水疱，周围有红斑，局限于小腿前部，伴有趾甲营养不良，牙釉质缺陷和轻度至重度智力障碍。晶状体半脱位和轻度面部畸形（伴有短脸，上唇前突且薄）是额外报道的特征。自1992年以来尚未有进一步的文献描述。"},"tr":{"name":"Geç-başlangıçlı lokalize junctional epidermolizis bülloza-zihinsel yetersizlik sendromu","synonyms":["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"226440","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q81.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"EC31","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0009177","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751165","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"299","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":305,"name":"Junctional epidermolysis bullosa","classifications":[147,156,187]},{"orpha":98027,"name":"Rare disease with odontological manifestation","classifications":[197]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"1642260[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_1642260[PMID]"}],"phenotypes":null}