{"orpha":228387,"name":"Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic primary bone displasia characterized by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228387/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228387","names":{"fr":{"name":"Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire","definition":"Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille disproportionnée avec une nuque et un tronc courts et rigides, des membres, des doigts et des orteils relativement longs (avec contractures de flexion potentielles), un retard sévère d'ossification des corps vertébraux (avec pycnodysostose fréquente), des épiphyses des os longs rondes et nettement hypertrophiées, une absence d'ossification des os pubiens et de multiples pseudoépiphyses des os tubulaires courts de la main et du pied. Des manifestations neurologiques dues à l'instabilité des vertèbres cervicales peuvent être observées."},"de":{"name":"Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre","definition":"Die spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch einen überproportionalen Kleinwuchs mit kurzem, steifem Hals und Rumpf sowie relativ langen Gliedmaßen, Fingern und Zehen, die Flexionskontrakturen aufweisen können. Außerdem kommt es zu einer schweren Verzögerung der Verknöcherung der Wirbelkörper (mit häufiger Pyknodysostose), zu stark vergrößerten, runden Epiphysen der langen Knochen, zu einer fehlenden Verknöcherung der Schambeine sowie zu multiple Pseudoepiphysen der kurzen Röhrenknochen in Händen und Füßen. Zudem können neurologische Manifestationen infolge der Instabilität der Halswirbelsäule beobachtet werden."},"es":{"name":"Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria","definition":"La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente picnodisostosis), epífisis redondas de los huesos largos notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical."},"it":{"name":"Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria","definition":"La displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, collo e tronco corti e rigidi, arti e dita delle mani e dei piedi relativamente lunghi (che possono presentare contratture in flessione), grave ritardo dell'ossificazione dei corpi vertebrali (spesso con chicnodisostosi), arrotondamento e marcato allargamento delle epifisi delle ossa lunghe, assenza dell'ossificazione delle ossa pubiche e pseudoepifisi multiple delle ossa tubulari corte delle mani e dei piedi. I pazienti possono presentare sintomi neurologici secondari all'instabilità del tratto cervicale della colonna."},"nl":{"name":"Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie","definition":"Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte met korte, stijve hals/nek en romp en relatief lange ledematen, vingers en tenen (die mogelijk flexiecontracturen vertonen), ernstig vertraagde ossificatie van wervellichamen (met frequent pycnodysostose), duidelijk vergrote en ronde epifysen van de pijpbeenderen, afwezige ossificatie van schaambeenderen en multipele pseudo-epifysen van de korte pijpbeenderen in handen en voeten. Mogelijk worden neurologische manifestaties als gevolg van instabiliteit van de cervicale wervelkolom waargenomen."},"pt":{"name":"Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária","definition":"A displasia espondilo-megaepifisária-metafisária é uma displasia óssea primária, genética e rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada com pescoço e tronco curtos e rígidos e membros e dedos das mãos e dos pés relativamente longos (que podem apresentar contraturas em flexão), atraso grave na ossificação dos corpos vertebrais (com picnodisostose frequente), epífises dos ossos longos arredondadas e marcadamente aumentadas, ausência de ossificação dos ossos púbicos e múltiplas pseudoepífises nos ossos curtos tubulares das mãos e dos pés. Podem observar-se manifestações neurológicas resultantes da instabilidade da coluna cervical."},"pl":{"name":"Dysplazja kręgosłupowo-wielkonasadowo-nasadowa","definition":"Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa to rzadka, genetycznie uwarunkowana pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, krótką, sztywną szyją i tułowiem oraz stosunkowo długimi kończynami, palcami dłoni i stóp (których mogą dotyczyć przykurcze zgięciowe), poważnym opóźnieniem kostnienia trzonów kręgowych (z częstą pyknodysostozą), wyraźnie powiększone okrągłe nasady kości długich, brak kostnienia kości łonowych i liczne pseudonasady krótkich kości rurkowatych dłoni i stóp. Można zaobserwować objawy neurologiczne wynikające z niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa."},"cs":{"name":"Spondylo-megaepifyzární-metafyzární dysplázie"},"uk":{"name":"Спондило-мегаепіфізарно-метафізарна дисплазія","definition":"A rare, genetic primary bone displasia characterized by disproportionate short stature with short, stiff neck and trunk and relatively long limbs, fingers and toes (which may present flexion contractures), severe vertebral body ossification delay (with frequent pycnodysostosis), markedly enlarged round epiphyses of the long bones, absent ossification of pubic bones and multiple pseudoepiphyses of the short tubular bones in hands and feet. Neurological manifestations resulting from cervical spine instability may be observed."},"zh":{"name":"脊柱-骨骺-干骺端发育不全","definition":"脊柱骨骺-干骺端发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是身材矮小，颈部和躯干短而僵硬，四肢、手指和脚趾相对较长（可能出现屈曲挛缩），严重的椎体骨化延迟（伴有常见的致密性骨发育不全），长骨圆形骨骺明显增大，耻骨无骨化，手足短管状骨多发假性骨骺。可观察到由颈椎不稳引起的神经系统表现。"},"tr":{"name":"Spondilo-megaepifizyal-metafizer displazi"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"613330","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0013228","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C567639","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C2750066","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":253,"name":"Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"NKX3-2","name":"NK3 homeobox 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"20004766[PMID]","hgnc":"951","ensembl":"ENSG00000109705","omim":"602183","loci":["4p15.33"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":19.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22791571[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_22791571[PMID]"}],"phenotypes":null}