{"orpha":228360,"name":"CLN5 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["NCL5","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental and motor delay/regression, psychomotor and cognitive regression, seizures, ataxia, and visual impairment. It may present classically with late infantile-onset, however juvenile or adult-onset has been also described. Patients with late infantile onset have early language and learning impairment whereas loss of vision and seizures appear later. In juvenile onset patients, disease may progress rapidly (not commonly observed); notably vision loss and inability to walk is usually occur within 1 year of the initiation of the symptoms. Seizures can be absent. In the adult onset patients first symptoms become evident around 20 years of age.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228360/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228360","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN5","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 5","NCL5"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard ou une régression du développement et de la motricité, une régression psychomotrice et cognitive, des crises d'épilepsie, une ataxie et une baisse d'acuité visuelle. Elle peut se présenter classiquement sous la forme infantile tardive, mais des formes juvéniles ou adultes ont également été décrites. Les patients atteints d'une forme infantile tardive présentent des troubles précoces du langage et de l'apprentissage, tandis que la perte de vision et les crises d'épilepsie apparaissent plus tardivement. Chez les patients atteints de la forme juvénile, la maladie peut évoluer rapidement (mais cela n'est pas courant)&nbsp;; la perte de vision et l'incapacité de marcher surviennent généralement dans l'année qui suit l'apparition des symptômes. Chez les patients adultes, les premiers symptômes se manifestent vers l'âge de 20&nbsp;ans."},"de":{"name":"CLN5-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 5","NCL5"],"definition":"Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die durch Entwicklungsverzögerung und motorische Regression, psychomotorische und kognitive Regression, Krampfanfälle, Ataxie und Sehstörungen gekennzeichnet ist. Sie tritt klassischerweise im späten Kindesalter auf, es wurden jedoch auch Fälle im Jugend- oder Erwachsenenalter beschrieben. Bei Patienten mit spätinfantilem Beginn treten früh Sprach- und Lernstörungen auf, während Sehstörungen und Krampfanfälle später auftreten. Bei Patienten mit juvenilem Beginn kann die Krankheit rasch fortschreiten (was nicht häufig beobachtet wird); insbesondere der Sehverlust und die Gehunfähigkeit treten in der Regel innerhalb eines Jahres nach Beginn der Symptome auf. Krampfanfälle können ausbleiben. Bei erwachsenen Patienten treten die ersten Symptome etwa im Alter von 20 Jahren auf."},"es":{"name":"Enfermedad CLN5","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 5","NCL5"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada por retraso/regresión motora y del desarrollo, psicomotora y cognitiva, crisis epilépticas, ataxia y discapacidad visual. Puede presentarse clásicamente con inicio en la infancia tardía, aunque también se ha descrito el inicio en la juventud o en la edad adulta. Los pacientes con inicio en la infancia tardía presentan afectación temprana del lenguaje y del aprendizaje, mientras que la pérdida de visión y las crisis epilépticas aparecen más tarde. En pacientes con inicio juvenil, la enfermedad puede progresar rápidamente (no se observa con frecuencia); en particular, la pérdida de visión y la incapacidad para deambular suelen presentarse en el plazo de un año desde el inicio de los síntomas. Las crisis epilépticas pueden estar ausentes. En los pacientes con inicio en la edad adulta, los primeros síntomas se manifiestan alrededor de los 20 años de edad."},"it":{"name":"Malattia CLN5","synonyms":["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 8"]},"nl":{"name":"CLN5-ziekte","synonyms":["NCL5","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 5"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelings- en motorische achterstand/regressie, psychomotorische en cognitieve regressie, insulten, ataxie, en verlies van gezichtsvermogen. Het presenteert zich typisch met laat-infantiele aanvang, maar juveniele en volwassen aanvang werden ook reeds beschreven. Patiënten met laat-infantiele aanvang hebben al vroeg taal- en leerstoornissen, terwijl verlies van gezichtsvermogen en insulten later optreden. Bij patiënten met juveniele aanvang kan progressie van de ziekte snel verlopen (niet vaak waargenomen); met name verlies van gezichtsvermogen en onvermogen om te lopen treden meestal op binnen één jaar na aanvang van de symptomen. Insulten kunnen afwezig zijn. Bij patiënten met aanvang in de volwassenheid worden de eerste symptomen duidelijk merkbaar rond de leeftijd van 20 jaar."},"pt":{"name":"Doença CLN5","synonyms":["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 5","NCL5"]},"pl":{"name":"Choroba CLN5","synonyms":["Choroba CLN5"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju i regresem funkcji psychoruchowych, i poznawczych, napadami padaczkowymi, ataksją oraz upośledzeniem widzenia. Choroba może przyjmować postać późnoniemowlęcą, ale opisano także postać młodzieńczą i dorosłą. W postaci późnoniemowlęcej wczesne objawy obejmują zaburzenia mowy i trudności w uczeniu się, natomiast utrata wzroku i napady padaczkowe występują później. W postaci młodzieńczej przebieg choroby może być szybki (rzadko obserwowany); zwykle w ciągu roku od pojawienia się pierwszych objawów dochodzi do utraty wzroku i utraty zdolności chodzenia. Napady padaczkowe mogą nie występować. U pacjentów z postacią dorosłą pierwsze objawy pojawiają się około 20 roku życia."},"cs":{"name":"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5","synonyms":["Onemocnění CLN5"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN5","synonyms":["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5-го типу","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5"]},"zh":{"name":"神经元蜡样脂褐质沉积症5型"},"tr":{"name":"CLN5 hastalığı"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"256731","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"9745","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1850442","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]},{"orpha":98261,"name":"Progressive myoclonic epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[{"orpha":699812,"name":"Adult CLN5 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699807,"name":"Juvenile CLN5 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699802,"name":"Late infantile CLN5 disease","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"CLN5","name":"CLN5 lysosomal BMP synthase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"2412666[PMID]_34733232[PMID]_34684815[PMID]","hgnc":"2076","ensembl":"ENSG00000102805","omim":"608102","loci":["13q22.3"],"via":{"orpha":699802,"name":"Late infantile CLN5 disease"}},{"symbol":"CLN5","name":"CLN5 lysosomal BMP synthase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"2412666[PMID]_34733232[PMID]_34684815[PMID]","hgnc":"2076","ensembl":"ENSG00000102805","omim":"608102","loci":["13q22.3"],"via":{"orpha":699807,"name":"Juvenile CLN5 disease"}},{"symbol":"CLN5","name":"CLN5 lysosomal BMP synthase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"2412666[PMID]_34733232[PMID]_34684815[PMID]","hgnc":"2076","ensembl":"ENSG00000102805","omim":"608102","loci":["13q22.3"],"via":{"orpha":699812,"name":"Adult CLN5 disease"}}],"inheritance":[],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":85.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}