{"orpha":228354,"name":"CLN8 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["NCL8","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized classically by late infantile-onset (5-10 years) with rapid disease progression, myoclonus, visual loss and progressive intellectual disability (commonly observed within 2-5 years of seizure onset). Spasticity, dystonic posturing, tremors, and other extrapyramidal signs are also reported in these patients. Less frequently, the disease can manifest with intractable tonic-clonic or complex partial seizures without myoclonous, progressive intellectual disability and variable visual deficit, blindness being infrequent. This condition, also known as Northern epilepsy, is milder and slow progressing compared to the classical form of the disease.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228354/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228354","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN8","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 8","NCL8"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare qui se caractérise classiquement par une apparition tardive chez l'enfant (entre l'âge de 5 et 10&nbsp;ans) et par une progression rapide, des myoclonies, une perte de la vision et une déficience intellectuelle progressive (généralement observée dans les 2 à 5&nbsp;ans suivant l'apparition des crises d'épilepsie). Une spasticité, des postures dystoniques, des tremblements et d'autres signes extrapyramidaux sont également décrits chez ces patients. Dans des cas plus rares, la maladie peut se manifester par des crises tonico-cloniques ou partielles complexes sans myoclonie, une déficience intellectuelle progressive et une perte variable de la vision, la cécité étant peu fréquente. Cette maladie, également connue sous le nom d'épilepsie nordique, est plus légère et évolue plus lentement que la forme classique."},"de":{"name":"CLN8-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 8","NCL8"],"definition":"Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die sich klassischerweise durch einen späten Beginn im Kindesalter (5-10 Jahre) mit raschem Fortschreiten der Krankheit, Myoklonus, Sehstörungen und fortschreitender Intelligenzminderung auszeichnet (in der Regel innerhalb von 2-5 Jahren nach Beginn der Anfälle beobachtet). Spastik, dystonische Körperhaltung, Zittern und andere extrapyramidale Symptome werden bei diesen Patienten ebenfalls beobachtet. Seltener kann die Krankheit mit hartnäckigen tonisch-klonischen oder komplexen partiellen Anfällen ohne myoklonische, progressive Intelligenzminderung und variablem visuellem Defizit auftreten, wobei Blindheit selten ist. Diese auch als Nordepilepsie bezeichnete Erkrankung ist milder und schreitet im Vergleich zur klassischen Form der Krankheit langsam voran."},"es":{"name":"Enfermedad CLN8","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8","NCL8"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada clásicamente por un inicio en la infancia tardía (5-10 años) con rápida progresión de la enfermedad, mioclonías, pérdida visual y discapacidad intelectual progresiva (comúnmente observada entre 2 y 5 años después del inicio de las crisis epilépticas). En estos pacientes también se ha descrito espasticidad, postura distónica, temblores y otros signos extrapiramidales. Con menor frecuencia, la enfermedad puede manifestarse con crisis intratables tónico-clónicas o parciales complejas sin mioclonías, discapacidad intelectual progresiva y déficit visual variable, siendo la ceguera poco frecuente. Este trastorno, también conocido como epilepsia del Norte, es más leve y de progresión lenta en comparación con la forma clásica de la enfermedad."},"it":{"name":"Malattia CLN8","synonyms":["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 8"]},"nl":{"name":"CLN8-ziekte","synonyms":["NCL8","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 8"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, typisch gekenmerkt door laat-infantiele (5-10 jaar) aanvang met snelle ziekteprogressie, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen en progressieve intellectuele achterstand (doorgaans waargenomen binnen 2-5 jaar na aanvang van insulten). Spasticiteit, dystonische lichaamshouding, tremor, en andere extrapiramidale verschijnselen worden ook gerapporteerd bij deze patiënten. Minder vaak kan de ziekte zich manifesteren met onbehandelbare tonisch-clonische of complexe partiële insulten zonder myoclonus, progressieve intellectuele achterstand en variabele visuele stoornissen, waarbij blindheid weinig voorkomt. Deze aandoening, die ook gekend is als Noordse epilepsie, is milder en heeft een tragere progressie dan de klassieke vorm van de ziekte."},"pt":{"name":"Doença CLN8","synonyms":["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 8","NCL8"]},"pl":{"name":"Choroba CLN8","synonyms":["NCL8","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, klasycznie ujawniająca się w okresie późnoniemowlęcym (5–10 lat) i charakteryzująca się szybkim postępem choroby, mioklonią, utratą wzroku oraz postępującą niepełnosprawnością intelektualną (zwykle obserwowaną w ciągu 2–5 lat od pierwszych napadów padaczkowych).inf brsup U pacjentów obserwowano także spastyczność, dystoniczne ustawienie ciała, drżenia oraz inne objawy pozapiramidowe. Rzadziej choroba może manifestować się uporczywymi napadami toniczno-klonicznymi lub złożonymi częściowymi napadami bez mioklonii, postępującą niepełnosprawnością intelektualną oraz uszkodzeniem wzroku, przy czym całkowita utrata wzroku jest rzadkością. Ta postać, znana również jako „Northern epilepsy”, ma łagodniejszy przebieg i postępuje wolniej niż klasyczna postać choroby."},"cs":{"name":"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8","synonyms":["Onemocnění CLN8"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN8","synonyms":["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8"]},"zh":{"name":"神经元蜡样脂褐质沉积症8型"},"tr":{"name":"CLN8 hastalığı"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"600143","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"10830","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1838570","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]},{"orpha":98261,"name":"Progressive myoclonic epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[{"orpha":700484,"name":"Late infantile CLN8 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":1947,"name":"Northern epilepsy","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"CLN8","name":"CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21990111[PMID]","hgnc":"2079","ensembl":"ENSG00000182372","omim":"607837","loci":["8p23.3"],"via":{"orpha":1947,"name":"Northern epilepsy"}},{"symbol":"CLN8","name":"CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_34684815[PMID]","hgnc":"2079","ensembl":"ENSG00000182372","omim":"607837","loci":["8p23.3"],"via":{"orpha":700484,"name":"Late infantile CLN8 disease"}}],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":21.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"15074367[PMID]_16570191[PMID]_22220808[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"15074367[PMID]_16570191[PMID]_22220808[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}