{"orpha":228349,"name":"CLN2 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["NCL2","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by neurodevelopmental delay, impaired motor and language skills, progressive dementia, visual deterioration, extrapyramidal signs, progressive gait dysfunction, seizures and brain atrophy. It may present rarely with infantile (2-18 months), classically late infantile (2-4 years) and juvenile-onset (6-10 years). Infantile-onset and late infantile-onset patients are reported to have rapid disease progression leading to complete loss of motor function within 6 years and may be fatal, whereas juvenile onset patients were reported to have milder clinical features including mild learning disability, behavior abnormalities associated with dementia and progressive cognitive function regression. Extrapyramidal, cerebellar signs, retinal degeneration and vision loss may be observed later in the adulthood. This form is most frequently observed in Southern Europe.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228349/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228349","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN2","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 2","NCL2"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de neurodéveloppement, des troubles moteurs et du langage, une démence progressive, une baisse de l'acuité visuelle, des signes extrapyramidaux, une perte progressive de la marche, des crises convulsives et une atrophie cérébrale. La forme infantile précoce (entre l'âge de 2 et 18&nbsp;mois) est rare. Classiquement, on observe une forme infantile tardive (entre l'âge de 2 et 4&nbsp;ans) et juvénile (entre l'âge de 6 et 10&nbsp;ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive la maladie progresse rapidement, conduisant à une perte complète de fonction motrice en 6&nbsp;ans, pouvant conduire au décès, tandis que chez les patients atteints de la forme juvénile, les signes cliniques sont plus légers, à type de troubles d'apprentissage, de troubles du comportement associés à la démence et de régression progressive des fonctions cognitives. Des signes extrapyramidaux et cérébelleux, une dégénérescence rétinienne et une perte de la vision peuvent être observés plus tard à l'âge adulte. Il s'agit de la forme la plus fréquemment observée dans le sud de l'Europe."},"de":{"name":"CLN2-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2","NCL2"]},"es":{"name":"Enfermedad CLN2","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2","NCL2"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo neurológico, afectación de las habilidades motoras y del lenguaje, demencia progresiva, deterioro visual, signos extrapiramidales, disfunción progresiva de la marcha, crisis epilépticas y atrofia cerebral. Excepcionalmente debuta en la lactancia (2-18 meses), pero clásicamente es de inicio infantil tardío (2-4 años) y juvenil (6-10 años). Se ha descrito que los pacientes con inicio infantil y tardío presentan una rápida progresión de la enfermedad que conduce a la pérdida completa de la función motora en un plazo de 6 años y puede resultar mortal, mientras que los pacientes de inicio juvenil presentan características clínicas más leves, incluyendo discapacidad de aprendizaje, trastornos de la conducta asociadas con la demencia y regresión progresiva de la función cognitiva. Los signos extrapiramidales y cerebelosos, la degeneración retiniana y la pérdida de visión pueden observarse más tarde en la edad adulta. Esta forma se ha descrito con mayor frecuencia en el sur de Europa."},"it":{"name":"Malattia CLN2","synonyms":["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2"]},"nl":{"name":"CLN2-ziekte","synonyms":["NCL2","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 2"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door neurologische ontwikkelingsachterstand, verstoorde motorische en taalvaardigheden, progressieve dementie, visuele achteruitgang, extrapiramidale verschijnselen, progressieve gangstoornis, insulten en hersenatrofie. In zeldzame gevallen kan de ziekte infantiel (2-18 maanden) optreden; de typische presentatie is een laat infantiele (2-4 jaar) en juveniele (6-10 jaar) aanvang. Volgens rapporten vertonen patiënten met infantiele en laat-infantiele aanvang een snelle ziekteprogressie, met volledig verlies van motorische functie binnen zes jaar en mogelijk een fatale afloop tot gevolg, terwijl patiënten met juveniele aanvang mildere klinische kenmerken vertonen, waaronder milde leerstoornis, gedragsafwijkingen geassocieerd met dementie, en progressieve regressie van cognitieve functie. Extrapiramidale, cerebellaire verschijnselen, retinadegeneratie en verlies van gezichtsvermogen worden mogelijk later in de volwassenheid waargenomen. Deze vorm wordt het vaakst waargenomen in Zuid-Europa."},"pt":{"name":"Doença CLN2","synonyms":["Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2","NCL2"]},"pl":{"name":"Choroba CLN2","synonyms":["NCL2","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju neuropsychicznego, zaburzeniami funkcji ruchowych oraz mowy, postępującym otępieniem, pogorszeniem widzenia, objawami pozapiramidowymi, stopniowo narastającymi zaburzeniami chodu, napadami padaczkowymi oraz atrofią mózgu. Choroba rzadko ujawnia się w okresie niemowlęcym (2–18 miesięcy), klasycznie jako postać późnoniemowlęca (2–4 lata) oraz młodzieńczej (6–10 lat).inf brsup Progresja choroby u pacjentów z postacią niemowlęcą i późnoniemowlęcą wykazują szybką progresję, która skutkuje całkowitą utratą funkcji ruchowych w ciągu 6 lat i może prowadzić do śmierci. Natomiast pacjenci z młodzieńczą postacią choroby wykazują łagodniejsze objawy, obejmujące trudności w uczeniu, zaburzenia zachowania związane z otępieniem oraz postępujący regres funkcji poznawczych. Objawy pozapiramidowe, móżdżkowe, zwyrodnienie siatkówki i utrata wzroku mogą wystąpić w późniejszym wieku dorosłym. Ta postać choroby jest najczęściej obserwowana w południowej Europie."},"cs":{"name":"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2","synonyms":["Onemocnění CLN2"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN2","synonyms":["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 2"]},"zh":{"name":"神经元蜡样脂褐质沉积症2型","synonyms":["典型婴儿晚期神经元蜡样脂褐质沉积症"]},"tr":{"name":"CLN2 hastalığı","synonyms":["Klasik geç infantil NCL","Klasik geç infantil nöronal seroid lipofuksinoz"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"204500","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"8769","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679830","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]},{"orpha":98261,"name":"Progressive myoclonic epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[{"orpha":699751,"name":"Infantile CLN2 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699769,"name":"Juvenile CLN2 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699761,"name":"Late infantile CLN2 disease","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"TPP1","name":"tripeptidyl peptidase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]","hgnc":"2073","ensembl":"ENSG00000166340","omim":"607998","loci":["11p15.4"],"via":{"orpha":699751,"name":"Infantile CLN2 disease"}},{"symbol":"TPP1","name":"tripeptidyl peptidase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]","hgnc":"2073","ensembl":"ENSG00000166340","omim":"607998","loci":["11p15.4"],"via":{"orpha":699761,"name":"Late infantile CLN2 disease"}},{"symbol":"TPP1","name":"tripeptidyl peptidase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]","hgnc":"2073","ensembl":"ENSG00000166340","omim":"607998","loci":["11p15.4"],"via":{"orpha":699769,"name":"Juvenile CLN2 disease"}}],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"<1 / 1 000 000","value":0.07,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"37059438[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}