{"orpha":228346,"name":"CLN3 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by juvenile or protracted juvenile-onset progressive vision loss due to retinal degeneration/retinopathy (which in several patients may precede the onset of neurological symptoms by some years), seizures, progressive cognitive impairment with a precipitous decline to dementia, progressive motor decline with cerebellar, pyramidal and extrapyramidal features. Associated systemic features may include cardiac abnormalities (including conduction abnormalities, ventricular hypertrophy, atrial flutter/fibrillation and symptomatic bradycardia) and autophagic vacuolar myopathy. Seizures in juvenile-onset (also known as the classic form of the disease) patients, develop typically within 2-4 years of the onset of visual deterioration. In protracted form, characterized by combined focal and generalized epilepsy syndrome and progressive neurologic deterioration, seizures and other neurological manifestations appear significantly later compared to classic form and symptoms are milder. This is the most common form of ceroid lipofuscinosis and is widespread across Western countries.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228346/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228346","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN3","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 3","NCL3"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une perte de vision progressive d'apparition juvénile ou juvénile tardive due à une dégénérescence rétinienne/rétinopathie (laquelle, chez plusieurs patients, peut précéder de quelques années l'apparition des symptômes neurologiques), des crises d'épilepsie, une déficience cognitive progressive et un déclin précipité vers la démence, un déclin moteur progressif avec des signes d'atteinte cérébelleuse, pyramidale et extrapyramidale. Les signes d'atteinte systémique associés peuvent inclure des anomalies cardiaques (y compris des troubles de conduction, une hypertrophie ventriculaire, un flutter/fibrillation atriale et une bradycardie symptomatique) et une myopathie vacuolaire avec autophagie. Les crises d'épilepsie chez les patients atteints de la forme juvénile de la maladie (également connue sous le nom de forme classique) se développent généralement dans les 2 à 4&nbsp;années qui suivent l'apparition de l'altération de la fonction visuelle. Dans la forme prolongée, caractérisée par un syndrome d'épilepsie focale et généralisée associé et une dégradation neurologique progressive, les crises convulsives et autres manifestations neurologiques apparaissent beaucoup plus tard que dans la forme classique et les symptômes sont atténués. Il s'agit de la forme la plus courante de la céroïde-lipofuscinose, largement répandue dans les pays occidentaux."},"de":{"name":"CLN3-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3","NCL3"],"definition":"Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die durch einen juvenilen oder protrahierten juvenilen progressiven Sehverlust aufgrund einer Netzhautdegeneration/Retinopathie (die bei einigen Patienten dem Auftreten neurologischer Symptome um einige Jahre vorausgehen kann), Krampfanfälle, eine progressive kognitive Beeinträchtigung mit einem rapiden Rückgang zur Demenz und einen progressiven motorischen Rückgang mit zerebellären, pyramidalen und extrapyramidalen Merkmalen gekennzeichnet ist. Zu den assoziierten systemischen Merkmalen können Herzanomalien (einschließlich Erregungsleitungsanomalien, ventrikuläre Hypertrophie, Vorhofflattern/-flimmern und symptomatische Bradykardie) und autophagische vakuoläre Myopathie gehören. Krampfanfälle bei Patienten mit juvenilem Beginn (auch als klassische Form der Krankheit bezeichnet) treten typischerweise innerhalb von 2 bis 4 Jahren nach Beginn der Sehverschlechterung auf. Bei der protrahierten Form, die durch ein kombiniertes fokales und generalisiertes Epilepsiesyndrom und eine fortschreitende neurologische Verschlechterung gekennzeichnet ist, treten die Anfälle und andere neurologische Manifestationen im Vergleich zur klassischen Form deutlich später auf und die Symptome sind milder. Dies ist die häufigste Form der Ceroidlipofuszinose und ist in den westlichen Ländern weit verbreitet."},"es":{"name":"Enfermedad CLN3","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 3"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de la visión de inicio juvenil o juvenil tardío a causa de una degeneración retiniana/retinopatía (que en algunos pacientes puede preceder en algunos años la aparición de síntomas neurológicos), crisis epilépticas, afectación cognitiva progresiva con un deterioro abrupto que evoluciona a demencia, afectación motora progresiva con características cerebelosas, piramidales y extrapiramidales. Los rasgos sistémicos asociados pueden incluir anomalías cardíacas (incluyendo anomalías de la conducción, hipertrofia ventricular, aleteo/fibrilación auricular y bradicardia sintomática) y miopatía vacuolar autofágica. Las crisis epilépticas en pacientes de inicio juvenil (también conocida como la forma clásica de la enfermedad) se desarrollan típicamente entre 2 y 4 años después del inicio de la afectación visual. En la forma tardía, caracterizada por un síndrome epiléptico combinado focal y generalizado y deterioro neurológico progresivo, las crisis epilépticas y otras manifestaciones neurológicas aparecen significativamente más tarde en comparación con la forma clásica, y los síntomas son más leves. Esta es la forma más común de lipofuscinosis ceroidea y está muy extendida en los países occidentales."},"it":{"name":"Malattia CLN3","synonyms":["CLN giovanile classica","Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile classica","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 3","Malattia di Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren"]},"nl":{"name":"CLN3-ziekte","synonyms":["NCL3","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 3"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door juveniele of laat-juveniele aanvang van progressief verlies van gezichtsvermogen als gevolg van retinadegeneratie/retinopathie (die bij meerdere patiënten enkele jaren voor aanvang van neurologische symptomen kan optreden), insulten, progressieve cognitieve functiestoornis met een sterke achteruitgang tot dementie, en progressieve motorische achteruitgang met cerebellaire, piramidale en extrapiramidale kenmerken. Mogelijke geassocieerde systemische kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (waaronder geleidingsstoornissen, ventrikelhypertrofie, atriumflutter/-fibrillatie en symptomatische bradycardie) en autofagische vacuolaire myopathie. Bij patiënten met juveniele aanvang (ook gekend als de klassieke vorm van de ziekte) ontwikkelen insulten zich doorgaans binnen 2-4 na aanvang van de achteruitgang van het gezichtsvermogen. Bij de latere vorm, die gekenmerkt wordt door gecombineerd focaal en gegeneraliseerd epilepsiesyndroom en progressieve neurologische achteruitgang, treden insulten en andere neurologische manifestaties significant later op in vergelijking met de klassieke vorm, en ook zijn de symptomen milder. Dit is de meest gangbare vorm van ceroïdlipofuscinose en is wijdverspreid in Westerse landen."},"pt":{"name":"CLN3 disease","synonyms":["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3"]},"pl":{"name":"WYCOFANA: Choroba CLN3","synonyms":["Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku młodzieńczym lub późnym młodzieńczym, charakteryzująca się postępującą utratą wzroku spowodowaną zwyrodnieniem siatkówki/retinopatią (u niektórych pacjentów poprzedzającą wystąpienie objawów neurologicznych o kilka lat), napadami padaczkowymi, postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych prowadzącym do otępienia oraz stopniowym pogorszeniem funkcji ruchowych z objawami móżdżkowymi, piramidowymi i pozapiramidowymi. Objawy ogólnoustrojowe mogą obejmować wady serca (w tym zaburzenia przewodzenia, przerost komór, trzepotania/migotanie przedsionków, objawową bradykardię) oraz miopatię z obecnością autofagalnych wakuol. U pacjentów z młodzieńczą postacią choroby (tzw. klasyczną) napady padaczkowe zwykle rozwijają się w ciągu 2–4 lat od wystąpienia pierwszych objawów wzrokowych. W postaci późnej młodzieńczej, w której obserwuje się współistnienie padaczki ogniskowej i uogólnionej oraz postępujące pogorszenie stanu neurologicznego, napady i inne objawy neurologiczne pojawiają się znacznie później niż w postaci klasycznej, a przebieg choroby jest łagodniejszy. Jest to najczęstsza postać ceroidolipofuscynozy, częsta występująca w krajach zachodnich."},"cs":{"name":"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3","synonyms":["Onemocnění CLN3"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN3","synonyms":["Хвороба Баттена-Шпільмаєра-Фогта-Шьогрена","Класичний ювенільний NCL","Класичний ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3"]},"zh":{"name":"神经元蜡样脂褐质沉积症3型","synonyms":["典型青少年神经元蜡样脂褐质沉积症"]},"tr":{"name":"CLN3 hastalığı","synonyms":["Klasik jüvenil NCL","Klasik jüvenil nöronal seroid lipofuksinoz"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"607042","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"8767","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0751383","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]}],"children":[{"orpha":699780,"name":"Juvenile CLN3 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699796,"name":"Protracted juvenile CLN3 disease","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"CLN3","name":"CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"15965709[PMID]","hgnc":"2074","ensembl":"ENSG00000188603","omim":"607042","loci":["16p12.1"],"via":{"orpha":699780,"name":"Juvenile CLN3 disease"}},{"symbol":"CLN3","name":"CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"15965709[PMID]","hgnc":"2074","ensembl":"ENSG00000188603","omim":"607042","loci":["16p12.1"],"via":{"orpha":699796,"name":"Protracted juvenile CLN3 disease"}}],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":400.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}