{"orpha":228329,"name":"CLN1 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1","NCL1"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental delay, psychomotor regression, hypotonia, seizures, ataxia, movement disorders and visual impairment. It may present classically with infantile-onset (6-18 months) however late infantile (18 months-4 years), juvenile (4 years-early adolescence) or adult-onset (mid 20s-mid 30s) have also been described. Disease progression is rapid in both infantile/late infantile onset patients, manifesting with progressive and rapid loss of speech, early cognitive and motor decline, impaired gait function, myoclonus, vision loss (observed bit later in late infantile form) and brain atrophy. Infantile form is characterized by a short lifespan preceeded by a relatively long steady progression following the rapid decline. Disease progression is slow in juvenile-onset and protracted in adult-onset patients. Psychosis in juvenile-onset patients, depression and parkinsonism in adult-onset patients are reported in addition to the common clinical symptoms.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228329/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228329","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN1","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 1","NCL1"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie, des crises convulsives, une ataxie, des mouvements anormaux et une perte de la vision. Classiquement, la maladie se manifeste sous la forme infantile précoce (entre 6&nbsp;et 18&nbsp;mois), infantile tardive (entre 18&nbsp;mois et 4&nbsp;ans), juvénile (entre 4&nbsp;ans et le début de l'adolescence) ou adulte (entre 20 et 30&nbsp;ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive l'évolution de la maladie est rapide, et se caractérise par l'apparition progressive de troubles du langage et un déclin cognitif et moteur précoce, une perte de la marche, des myoclonies, une perte de la vision (observée un peu plus tard dans la forme infantile tardive) et une atrophie cérébrale. La forme infantile est associée à une espérance de vie courte, un déclin rapide est suivi d'un stade de progression relativement longue et soutenue conduisant in fine au décès. La progression de la maladie est lente chez les patients atteints de la forme juvénile et se prolonge dans le temps chez les patients atteints de la forme adulte. Outre les symptômes cliniques courants, des cas de psychose sont observés dans la forme juvénile, et dans la forme adulte, on observe des cas de dépression et de parkinsonisme."},"de":{"name":"CLN1-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1","NCL1"]},"es":{"name":"Enfermedad CLN1","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1","NCL1"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, regresión psicomotora, hipotonía, crisis epilépticas, ataxia, trastornos del movimiento y discapacidad visual. Clásicamente se presenta con inicio en la infancia temprana (6-18 meses); sin embargo, también se han descrito casos de inicio infantil tardío (18 meses-4 años), juvenil (4 años-adolescencia temprana) o en la edad adulta (entre los 25 y los 35 años). La progresión de la enfermedad es rápida, tanto en pacientes con inicio infantil temprano como tardío, manifestándose con pérdida progresiva y rápida del habla, deterioro cognitivo y motor precoz, afectación de la marcha, mioclonías, pérdida de visión (observada algo más tarde en la forma infantil tardía) y atrofia cerebral. La forma infantil se caracteriza por la reducida esperanza de vida, precedida por una progresión constante relativamente larga tras el rápido declive. La progresión de la enfermedad es lenta en pacientes con inicio juvenil y prolongada en pacientes con inicio en la edad adulta. Además de los síntomas clínicos comunes, se han descrito psicosis en pacientes con inicio juvenil, y depresión y parkinsonismo en pacientes con inicio en la edad adulta."},"it":{"name":"Malattia CLN1","synonyms":["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 1","Malattia di Haltia-Santavuori"]},"nl":{"name":"CLN1-ziekte","synonyms":["NCL1","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, psychomotorische regressie, hypotonie, insulten, ataxie, bewegingsstoornissen en verlies van gezichtsvermogen. De typerende presentatie is een infantiele aanvang (6-18 maanden), maar laat-infantiele (18 maanden-4 jaar), juveniele (4 jaar-vroege adolescentie) of volwassen (midden 20-midden 30 jaar) aanvang werd ook reeds beschreven. Progressie van de ziekte verloopt snel bij patiënten met zowel infantiele als laat-infantiele aanvang, die zich manifesteert met progressief en snel verlies van spraakvermogen, vroege cognitieve en motorische achteruitgang, gangstoornis, myoclonus, verlies van gezichtsvermogen (dat een beetje later wordt waargenomen bij de laat-infantiele vorm) en hersenatrofie. De infantiele vorm wordt gekenmerkt door een korte levensduur, met een relatief lange en geleidelijke progressie na een initieel snelle aftakeling. De ziekteprogressie verloopt traag bij een juveniele aanvang en langdurig bij patiënten met aanvang in de volwassenheid. Bovenop de gangbare klinische symptomen wordt bij patiënten met juveniele aanvang psychose gerapporteerd, en bij patiënten met volwassen aanvang depressie en parkinsonisme."},"pt":{"name":"Doença CLN1","synonyms":["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 1","NCL1"]},"pl":{"name":"Choroba CLN1","synonyms":["Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1","NCL1"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, regresem psychoruchowym, hipotonią, napadami padaczkowymi, ataksją, zaburzeniami ruchu oraz upośledzeniem widzenia. Klasycznie choroba ujawnia się w okresie niemowlęcym (6–18 miesięcy), jednak opisano również postacie późnoniemowlęcą (18 miesięcy–4 lata), młodzieńczą (4 lata–wczesny wiek nastoletni) oraz dorosłą (20–35 lat). U pacjentów z niemowlęcą i późnoniemowlęcą postacią choroby jej przebieg jest szybki i objawia się szybko postępującą utratą mowy, wczesnym pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, zaburzeniami chodu, mioklonią, utratą wzroku (w formie późnoniemowlęcej występującą nieco później) oraz atrofią mózgu. Przeżycie w postaci niemowlęcej jest skrócone, przed gwałtownym pogorszeniem obserwuje się długi, stały postęp choroby. W postaci młodzieńczej choroba przebiega wolniej, w postaci dorosłej przybiera charakter przewlekły. U chorych z postacią młodzieńczą oprócz typowych objawów obserwowano psychozy, zaś u dorosłych – depresję i parkinsonizm."},"cs":{"name":"Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 1","synonyms":["Onemocnění CLN1"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN1","synonyms":["Хвороба Халтії-Сантавуорі","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 1"]},"zh":{"name":"神经元蜡样脂褐质沉积症1型"},"tr":{"name":"CLN1 hastalığı"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"256730","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"9744","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0268281","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]},{"orpha":98261,"name":"Progressive myoclonic epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[{"orpha":699745,"name":"Adult CLN1 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699718,"name":"Infantile CLN1 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699739,"name":"Juvenile CLN1 disease","type":"Clinical subtype"},{"orpha":699734,"name":"Late infantile CLN1 disease","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"PPT1","name":"palmitoyl-protein thioesterase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_7637805[PMID]","hgnc":"9325","ensembl":"ENSG00000131238","omim":"600722","loci":["1p34.2"],"via":{"orpha":699718,"name":"Infantile CLN1 disease"}},{"symbol":"PPT1","name":"palmitoyl-protein thioesterase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_7637805[PMID]","hgnc":"9325","ensembl":"ENSG00000131238","omim":"600722","loci":["1p34.2"],"via":{"orpha":699734,"name":"Late infantile CLN1 disease"}},{"symbol":"PPT1","name":"palmitoyl-protein thioesterase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_7637805[PMID]","hgnc":"9325","ensembl":"ENSG00000131238","omim":"600722","loci":["1p34.2"],"via":{"orpha":699739,"name":"Juvenile CLN1 disease"}},{"symbol":"PPT1","name":"palmitoyl-protein thioesterase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_7637805[PMID]","hgnc":"9325","ensembl":"ENSG00000131238","omim":"600722","loci":["1p34.2"],"via":{"orpha":699745,"name":"Adult CLN1 disease"}}],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":200.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}