{"orpha":228243,"name":"Elastofibroma dorsi","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Elastofibroma dorsi is a rare, acquired, dermis elastic tissue disorder characterized by a benign, slowly progressive, often bilateral, non-encapsulated lesion, usually presenting as an ill-defined mass under the inferior angle of the scapula (but other locations have been reported), which adheres to the deep layers and presents no local signs of inflammation. It is commonly asymptomatic and discovered inadvertently, but symptoms may include pain and discomfort or stiffness when using the shoulder. The presence of a firm mass masked by the scapula during retropulsion of the shoulder and becoming prominent when the shoulder is displaced toward the front is a frequent sign. Neuromuscular involvement of the upper limb may occur in rare cases.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228243/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228243","names":{"fr":{"name":"Elastofibrome","synonyms":["Elastofibrome dorsal"],"definition":"Une anomalie rare et acquise du tissu élastique du derme, caractérisée par une lésion bénigne non encapsulée, lentement progressive et souvent bilatérale, se présentant généralement par une masse mal définie sous l'angle inférieur de la scapula (mais d'autres locations ont été rapportées), et adhérant aux couches profondes du derme, en l'absence de signe local d'inflammation. Elle est souvent asymptomatique et découverte de manière fortuite, mais les manifestations peuvent inclure une douleur et un inconfort ou une raideur lors de la mobilisation du coude. Une manifestation fréquente est la présence d'une masse ferme masquée par la scapula pendant la rétropulsion de l'épaule, qui devient proéminente lorsque l'épaule est déplacée vers l'avant. Dans de rares cas, une atteinte neuromusculaire des membres supérieurs peut survenir."},"de":{"name":"Elastofibroma dorsi","definition":"Das Elastofibrom dorsi ist eine seltene, erworbene Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine gutartige, langsam fortschreitende, oft beidseitige, nicht verkapselte Läsion gekennzeichnet ist, die sich gewöhnlich als schlecht definierte Masse unter dem unteren Winkel des Schulterblatts präsentiert (es wurde jedoch auch von anderen Stellen berichtet), die an den tiefen Schichten haftet und keine lokalen Entzündungszeichen aufweist. Sie ist in der Regel asymptomatisch und wird unbeabsichtigt entdeckt, aber die Symptome können Schmerzen und Unbehagen oder Steifheit beim Gebrauch der Schulter umfassen. Ein häufiges Zeichen ist das Vorhandensein einer festen Masse, die bei der Retropulsion der Schulter von der Scapula verdeckt wird und bei der Verschiebung der Schulter nach vorne hervortritt. Eine neuromuskuläre Beteiligung der oberen Extremität kann in seltenen Fällen auftreten."},"es":{"name":"Elastofibroma dorsal","definition":"El elastofibroma dorsal es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna no encapsulada, de progresión lenta, a menudo bilateral, que generalmente se presenta como una masa mal definida bajo el ángulo inferior de la escápula (aunque se han descrito otras localizaciones), que se adhiere a las capas profundas y no presenta signos locales de inflamación. Por lo general es asintomático y se descubre de manera fortuita, pero los síntomas pueden incluir dolor, malestar o rigidez al mover el hombro. Un signo frecuente es la presencia de una masa firme enmascarada por la escápula durante la retropulsión del hombro y que se vuelve prominente cuando el hombro se desplaza hacia el frente. En casos raros, puede haber afectación neuromuscular de la extremidad superior."},"it":{"name":"Elastofibroma dorsale","definition":"L'elastofibroma dorsale è una malattia rara acquisita del tessuto elastico del derma. Esordisce con una lesione benigna non incapsulata, a progressione lenta, spesso bilaterale, che di solito si presenta sotto forma massa scarsamente definita, localizzata sotto l'angolo inferiore della scapola (sono possibili anche altre localizzazioni), che aderisce agli strati profondi e non presenta segni locali di infiammazione. Di solito è asintomatico e viene individuato casualmente; i pazienti possono presentare sintomi come dolore, disagio o rigidità quando muovono la spalla. Un segno clinico frequente è la presenza di una massa solida nascosta dalla scapola durante la retroposizione della spalla, che diventa prominente quando la spalla viene spostata in avanti. Raramente si osserva l'interessamento dei muscoli degli arti superiori."},"nl":{"name":"Elastofibroma dorsi","definition":"Elastofibroma dorsi is een zeldzame, verworven stoornis van het elastisch weefsel in de lederhuid die gekarakteriseerd wordt door een goedaardige, traag progressieve, vaak bilaterale, niet-ingekapselde laesie, die meestal voorkomt als een weinig gedefinieerde massa onder de inferieure hoek van het schouderblad (maar er werden ook reeds andere plaatsen gerapporteerd), aangehecht aan de diepe lagen en zonder lokale tekenen van inflammatie. Doorgaans is het asymptomatisch en wordt het onbedoeld ontdekt, maar mogelijke symptomen zijn onder meer pijn en ongemak of stijfheid bij gebruik van de schouder. Een frequent teken is de aanwezigheid van een stevige massa die wordt gemaskeerd door het schouderblad bij retropulsie van de schouder en die merkbaar wordt wanneer de schouder naar voor verplaatst wordt. Neuromusculaire betrokkenheid van de bovenste ledematen kan voorkomen bij zeldzame gevallen."},"pt":{"name":"Elastofibroma dorsal"},"pl":{"name":"Włókniak sprężysty grzbietu"},"cs":{"name":"Elastofibroma dorsi"},"uk":{"name":"Еластофіброма спини","definition":"Elastofibroma dorsi is a rare, acquired, dermis elastic tissue disorder characterized by a benign, slowly progressive, often bilateral, non-encapsulated lesion, usually presenting as an ill-defined mass under the inferior angle of the scapula (but other locations have been reported), which adheres to the deep layers and presents no local signs of inflammation. It is commonly asymptomatic and discovered inadvertently, but symptoms may include pain and discomfort or stiffness when using the shoulder. The presence of a firm mass masked by the scapula during retropulsion of the shoulder and becoming prominent when the shoulder is displaced toward the front is a frequent sign. Neuromuscular involvement of the upper limb may occur in rare cases."},"zh":{"name":"背部弹力蛋白纤维瘤","definition":"背部弹力蛋白纤维瘤是一种罕见的获得性真皮弹性组织疾病，其特征是良性、缓慢进展、常为双侧、无包膜的病变，通常表现为肩胛骨下角下的界限不清的肿块（但其他部位也有报道），附着于深层，无局部炎症表现。它通常无症状表现并在无意中发现，但也可在活动肩部时出现包括疼痛、不适或僵硬等症状。常见的症状为：当肩关节后缩时坚实的肿块会被肩胛骨掩盖，而当肩关节向前移动时肿块则会突出。上肢神经肌肉受累的情况比较罕见。"},"tr":{"name":"Elastofibroma dorsi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"L98.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"EE6Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0016440","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0346042","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":228224,"name":"Acquired dermis elastic tissue disorder with increased elastic tissue","classifications":[187]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adult"],"prevalence":[],"phenotypes":null}