{"orpha":228003,"name":"T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["T-B+NK+ SCID due to CORO1A deficiency","T-B+NK+ SCID due to coronin-1A deficiency","T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency"],"definition":"A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by profoundly decreased levels of T-cells, normal B-cells, and low immunoglobulin levels. The thymus is present. Patients typically become symptomatic in infancy or early childhood with recurrent infections. Epstein-Barr virus (EBV)-associated B-cell lymphoproliferative syndrome/lymphoma and mucocutaneous-immunodeficiency syndrome have been reported in association. Some patients may show developmental delay, neurocognitive impairment, and behavioral dysfunction (in particular attention deficit-hyperactivity disorder).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-228003/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/228003","names":{"fr":{"name":"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A","synonyms":["DICS T-B+NK+ par déficit en CORO1A","DICS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","IDCS T-B+NK+ par déficit en CORO1A","IDCS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","SCID T-B+NK+ par déficit en CORO1A","SCID T-B+NK+ par déficit en coronine-1A"],"definition":"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une nette diminution du taux de lymphocytes T, un taux normal de lymphocytes B et de faibles taux d'immunoglobulines. Le thymus est présent. Les symptômes, à savoir des infections récurrentes, apparaissent généralement pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Un syndrome lymphoprolifératif/lymphome B associé au virus Epstein-Barr et un syndrome d'immunodéficience-cutanéomuqueux ont été rapportés en association. Certains patients peuvent présenter un retard de développement, des troubles neurocognitifs et un trouble du comportement (notamment un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité)."},"de":{"name":"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel","synonyms":["T-B+NK+ SCID durch CORO1A-Defizienz","Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Coronin 1A-Defekt"],"definition":"Ein schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt mit stark verminderter Anzahl von T-Zellen, normalen B-Zellen und niedrigen Immunglobulinspiegeln. Der Thymus ist vorhanden. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit wiederkehrenden Infektionen. Es wurde über ein Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziiertes lymphoproliferatives B-Zell-Syndrom/Lymphom und ein mukokutanes Immundefektsyndrom berichtet. Bei einigen Patienten können Entwicklungsverzögerungen, neurokognitive Störungen und Verhaltensstörungen (insbesondere Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen) auftreten."},"es":{"name":"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A","synonyms":["IDCG T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A","IDCG T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A","SCID T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A","SCID T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A","Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A"],"definition":"Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas. El timo está presente. Los pacientes suelen ser sintomáticos en la lactancia o en la niñez temprana con infecciones recurrentes. Se ha descrito la asociación del síndrome linfoproliferativo de células B/ linfoma asociado al virus de Epstein-Barr (VEB) y del síndrome de inmunodeficiencia mucocutánea. Algunos pacientes pueden presentar retraso del desarrollo, afectación neurocognitiva y disfunción conductual (en particular, trastorno por déficit de atención e hiperactividad)."},"it":{"name":"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CORO1A","synonyms":["SCID T-B+NK+ da deficit di CORO1A","SCID T-B+NK+ da deficit di coronina-1A","Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di coronina-1A"]},"nl":{"name":"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CORO1A-deficiëntie","synonyms":["T-B+NK+ SCID door deficiëntie van coronine-1A","T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van coronine-1A","T-B+NK+ SCID door CORO1A-deficiëntie"],"definition":"Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door dramatisch verlaagde gehaltes van T-cellen, normale hoeveelheid B-cellen, en lage gehaltes van immunoglobulinen. Thymus is aanwezig. Patiënten worden doorgaans symptomatisch in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met recidiverende infecties. Associatie met Epstein-Barrvirus (EBV)-geassocieerd B-cel lymfoproliferatief syndroom/lymfoom en mucocutaan - immuundeficiëntie-syndroom werd reeds gerapporteerd. Sommige patiënten vertonen mogelijk ontwikkelingsachterstand, neurocognitieve functiestoornis, en gedragsproblemen (vooral aandachtsdeficiëntie-hyperactiviteitsstoornis)."},"pt":{"name":"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A","definition":"Imunodeficiência combinada TB+, grave, rara caracterizada por níveis muito diminuídos de células T, células B normais e baixos níveis de imunoglobulina. O timo está presente. Os primeiros sintomas surgem na infância ou na primeira infância, com infeções recorrentes. Síndrome/linfoma linfoproliferativo de células B associado ao vírus Epstein-Barr (EBV) e síndrome de imunodeficiência mucocutânea foram descritos em associação. Alguns doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento, compromisso neurocognitivo e disfunção comportamental (em particular perturbação de hiperatividade e défice de atenção)."},"pl":{"name":"Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A","synonyms":["Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru koroniny-1A","SCID z powodu koroniny-1A","SCID z powodu niedoboru CORO1A"],"definition":"Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, który charakteryzuje się znaczącym zmniejszeniem liczby komórek T, prawidłową liczbą komórek B i niskim poziomem immunoglobulin. Zachowana jest grasica. Objawy choroby w postaci nawracających infekcji pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Zgłaszano występowanie zespołu limfoproliferacyjnego /chłoniaka z komórek B związanego z wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz śluzówkowo-skórnego zespołu niedoboru odporności. U niektórych pacjentów obserwowano opóźnienie rozwoju, zaburzenia neuropoznawcze i behawioralne (w szczególności zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi)."},"cs":{"name":"Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A","synonyms":["SCID způsobená deficitem CORO1A","SCID způsobená deficitem koronin 1A","Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem koronin 1A"]},"uk":{"name":"Тяжкий комбінований імунодефіцит, спричинений дефіцитом CORO1A","synonyms":["ТКИД через дефіцит CORO1A","ТКИД внаслідок дефіциту короніну-1A","Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту короніну-1А"],"definition":"A rare T-B+ severe combined immunodeficiency characterized by profoundly decreased levels of T-cells, normal B-cells, and low immunoglobulin levels. The thymus is present. Patients typically become symptomatic in infancy or early childhood with recurrent infections. Epstein-Barr virus (EBV)-associated B-cell lymphoproliferative syndrome/lymphoma and mucocutaneous-immunodeficiency syndrome have been reported in association. Some patients may show developmental delay, neurocognitive impairment, and behavioral dysfunction (in particular attention deficit-hyperactivity disorder)."},"zh":{"name":"CORO1A基因缺陷所致重症联合免疫缺陷","synonyms":["冠蛋白1A缺陷所致重症联合免疫缺陷"]},"tr":{"name":"CORO1A eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik","synonyms":["CORO1A eksikliğine bağlı SCID","Koronin-1A eksikliğine bağlı SCID","Koronin-1A eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615401","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D81.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"4A01.10","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"575769539"},{"source":"MONDO","code":"0014168","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3809383","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":720280,"name":"T-B+NK+ severe combined immunodeficiency","classifications":[156,195,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CORO1A","name":"coronin 1A","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"23522482[PMID]","hgnc":"2252","ensembl":"ENSG00000102879","omim":"605000","loci":["16p11.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":9.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29942301[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_29942301[PMID]"}],"phenotypes":null}