{"orpha":221083,"name":"Hemifacial spasm","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Facial hemispasm","Focal myoclonus of face"],"definition":"A rare primary myoclonus characterized by progressive, involuntary, irregular, clonic or tonic contractions of the muscles innervated by the facial nerve (cranial nerve VII). The symptoms are typically strictly unilateral, mostly persist during sleep, and often occur in the region of the orbicularis oculi muscle first and gradually spread to other parts of the affected half of the face as the disease progresses. Both familial and acquired forms are reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-221083/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/221083","names":{"fr":{"name":"Spasme hémifacial","synonyms":["Hémispasme facial","Myokymie hémifaciale"],"definition":"Myoclonie primaire rare caractérisée par des contractions progressives, involontaires, irrégulières, cloniques ou toniques des muscles innervés par le nerf facial (septième nerf crânien). De manière générale, les symptômes sont strictement unilatéraux, persistent principalement pendant le sommeil et se manifestent souvent dans la région du muscle orbiculaire de l'oeil en premier lieu, avant de s'étendre progressivement à d'autres parties de la moitié touchée du visage au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Des formes familiales et acquises sont rapportées."},"de":{"name":"Hemifazialer Spasmus","synonyms":["Fazialer Hemispasmus","Myoklonie, fokale, des Gesichts"],"definition":"Eine seltene primäre Form des Myoklonus, die durch fortschreitende, unwillkürliche, unregelmäßige, klonische oder tonische Kontraktionen der vom Gesichtsnerv (Hirnnerv VII) innervierten Muskeln gekennzeichnet ist. Die Symptome sind typischerweise streng einseitig, halten meist im Schlaf an und treten häufig zuerst im Bereich des Musculus orbicularis oculi auf und breiten sich mit fortschreitender Krankheit allmählich auf andere Teile der betroffenen Gesichtshälfte aus. Es wird sowohl von familiären als auch von erworbenen Formen berichtet"},"es":{"name":"Espasmo hemifacial","synonyms":["Hemiespasmo facial","Mioclonía focal de la cara"],"definition":"Es un mioclono primario poco frecuente caracterizado por contracciones progresivas, involuntarias, irregulares, clónicas o tónicas de los músculos inervados por el nervio facial (par craneal VII). Los síntomas suelen ser estrictamente unilaterales, persisten en su mayoría durante el sueño y, a menudo, se originan en la región del músculo orbicular de los ojos y se extienden gradualmente a otras partes de la mitad afectada de la cara a medida que progresa la enfermedad. Se han descrito tanto formas familiares como adquiridas."},"it":{"name":"Spasmo emifacciale","synonyms":["Emispasmo facciale","Mioclono focale facciale"],"definition":"Si tratta di una neuropatia periferica acquisita rara, caratterizzata da contrazioni cloniche o toniche irregolari, involontarie e progressive dei muscoli innervati dal nervo facciale (VII nervo cranico). Di solito i sintomi sono monolaterali, insorgono per lo più durante il sonno, e spesso si localizzano dapprima nella regione del muscolo orbicolare dell'occhio, per poi diffondersi gradualmente, con la progressione della malattia, ad altre zone dell'emifaccia interessata."},"nl":{"name":"Hemifaciaal spasme","synonyms":["Faciaal hemispasme","Focale myoclonus van aangezicht"],"definition":"Een zeldzame primaire myoclonus, gekenmerkt door progressieve, onvrijwillige, onregelmatige, clonische of tonische contracties van spieren met innervatie door de nervus facialis (hersenzenuw VII). De symptomen zijn doorgaans enkel unilateraal, houden meestal aan tijdens de slaap, en komen vaak eerst voor in de regio van de musculus orbicularis oculi (oogkringspier) om dan gradueel te verspreiden naar andere delen van de aangetaste helft van het aangezicht naarmate de ziekte vordert. Zowel familiale als verworven vormen worden gerapporteerd."},"pt":{"name":"Espasmo hemifacial clónico","definition":"Mioclonia primária rara caracterizada por contrações progressivas, involuntárias, irregulares e clónicas ou tónicas dos músculos inervados pelo nervo facial (nervo craniano VII). Os sintomas são tipicamente estritamente unilaterais, persistem sobretudo durante o sono e ocorrem frequentemente na região do músculo orbicularis oculi, espalhando-se gradualmente para outras partes da metade da face afetada à medida que a doença progride. Estão reportadas formas familiares e adquiridas."},"pl":{"name":"Kloniczny skurcz połowy twarzy","synonyms":["Ogniskowy mioklonus twarzy","Połowiczy kurcz twarzy"],"definition":"Rzadkie pierwotne mioklonie charakteryzujące się postępującymi, mimowolnymi, nieregularnymi, klonicznymi lub tonicznymi skurczami mięśni unerwionych przez nerw twarzowy (nerw czaszkowy VII). Objawy są zazwyczaj wyłącznie jednostronne, najczęściej utrzymują się podczas snu, często początkowo dotyczą okolicy mięśnia okrężnego oka, a w miarę postępu choroby stopniowo rozprzestrzeniają się na inne regiony dotkniętej chorobą połowy twarzy. Zgłaszane są zarówno formy rodzinne, jak i nabyte."},"cs":{"name":"Klonický hemifaciální spasmus","synonyms":["Faciální hemispasmus","Fokální myoklonus tváře"]},"uk":{"name":"Геміфаціальний спазм","synonyms":["Лицьовий геміспазм","Фокальний міоклонус обличчя"],"definition":"A rare primary myoclonus characterized by progressive, involuntary, irregular, clonic or tonic contractions of the muscles innervated by the facial nerve (cranial nerve VII). The symptoms are typically strictly unilateral, mostly persist during sleep, and often occur in the region of the orbicularis oculi muscle first and gradually spread to other parts of the affected half of the face as the disease progresses. Both familial and acquired forms are reported."},"zh":{"name":"偏侧面肌痉挛","synonyms":["偏侧面肌痉挛"],"definition":"一种罕见的获得性周围神经病变，其特征是受面神经（第VII对颅神经）支配的肌肉进行性、不自主、不规则、阵挛或强直性收缩。这种症状通常是仅发生于单侧的，大多在睡眠期间持续存在，通常首先出现在眼轮匝肌区域，并随着病情的发展逐渐扩散到受累半脸的其他部位。"},"tr":{"name":"Hemifasiyal spazm","synonyms":["Fasiyal hemispazmı","Yüzün odak miyoklonusu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G51.3","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8B88.2","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"353312397"},{"source":"MeSH","code":"D019569","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1841639","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":306750,"name":"Primary myoclonus","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult","Elderly"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-5 / 10 000","value":10.95,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30252364[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}