{"orpha":213731,"name":"High-grade neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["High-grade neuroendocrine carcinoma of the uterine corpus","Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri","Poorly differentiated neuroendocrine carcinoma of the endometrium"],"definition":"High-grade neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri is an extremely rare, aggressive, primary uterine neoplasm, originating from neuroendocrine cells scattered within the endometrium, characterized, macroscopically, by a bulky, frequently polypoid, mass with abundant necrosis located in the uterus and, histologically, by rosette-like and cord-like structures consisting of small, rounded cells with oval nuclei and scarce cytoplasm. Patients often present with dysfunctional uterine bleeding, pelvic or abdominal mass and, especially in later stages of the disease, abdominal pain. Symptomatic metastatic spread or symptoms related to a paraneoplastic syndrome, such as retinopathy, or Cushing syndrome due to ectopic ACTH production, may be associated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-213731/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/213731","names":{"fr":{"name":"Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus","synonyms":["Carcinome neuroendocrine peu différencié de l'endomètre","Carcinome neuroendocrine peu différencié du corps de l'utérus"],"definition":"Cancer primitif extrêmement rare et agressif de l'utérus, prenant naissance dans les cellules neuroendocrines disséminées dans l'endomètre, caractérisé, sur le plan macroscopique, par une masse volumineuse, souvent polypoïde, avec une nécrose abondante située dans l'utérus et, sur le plan histologique, par des structures en rosette et en cordon constituées de petites cellules arrondies à noyau ovale et à cytoplasme peu abondant. Les patientes présentent souvent des saignements utérins dysfonctionnels, une masse pelvienne ou abdominale et, surtout aux stades avancés de la maladie, des douleurs abdominales. L'association avec à une dissémination métastatique ou avec un syndrome paranéoplasique, qui peut prendre la forme d'une rétinopathie, ou avec un syndrome de Cushing associé à une sécrétion ectopique d'ACTH est possible."},"de":{"name":"High-grade-NET des Corpus uteri","synonyms":["High-grade neuroendokrines Karzinom des Corpus uteri","Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Corpus uteri","Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Endometriums"]},"es":{"name":"Carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado","synonyms":["Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuerpo uterino","Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del endometrio"],"definition":"El carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado es una neoplasia uterina primaria, agresiva y muy poco frecuente, que se origina a partir de células neuroendocrinas dispersas dentro del endometrio. Está caracterizada macroscópicamente por una masa voluminosa, con frecuencia polipoide, con abundante necrosis localizada en el útero y, desde el punto de vista histológico, por estructuras similares a rosetas y cordones integradas por pequeñas células redondeadas con núcleos ovalados y escaso citoplasma. A menudo, las afectadas presentan sangrado uterino disfuncional, masa pélvica o abdominal y, especialmente en las etapas más avanzadas de la enfermedad, dolor abdominal. También puede tener asociados una diseminación metastásica sintomática o síntomas relacionados con el síndrome paraneoplásico, tales como retinopatía o síndrome de Cushing por la producción ectópica de ACTH."},"it":{"name":"Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità","synonyms":["Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio"],"definition":"Il carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità è una neoplasia primitiva aggressiva molto rara dell'utero, che origina da popolazioni di cellule neuroendocrine presenti nell'endometrio. Dal punto di vista macroscopico, è caratterizzato da una grossa massa, spesso polipoide, con abbondante necrosi, localizzata nell'utero; dal punto di vista istologico, è composto da strutture simili a rosette e cordoni, formate da piccole cellule arrotondate con nuclei ovali e scarso citoplasma. Spesso le pazienti presentano emorragie uterine, una massa pelvica o addominale e, negli stadi più avanzati, dolore all'addome. Può associarsi a metastasi sintomatiche o ai sintomi di una sindrome paraneoplastica, come la retinopatia o la sindrome di Cushing secondaria alla produzione ectopica di ACTH."},"nl":{"name":"Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri","synonyms":["Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van baarmoederlichaam","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van endometrium"],"definition":"Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van het baarmoederlichaam is een uiterst zeldzaam, agressief, primair uterien neoplasma dat ontstaat uit neuro-endocriene cellen verspreid in het baarmoederslijmvlies, dat macroscopisch gekarakteriseerd wordt door by een omvangrijke, vaak polypoïde, massa met overvloedige necrose gesitueerd in de uterus, en dat histologisch gekenmerkt wordt door rozet- en strengachtige structuren bestaande uit kleine, ronde cellen met ovale kernen en schaars cytoplasma. Patiënten vertonen vaak disfunctionele uteriene bloeding, pelviene of abdominale massa en, vooral tijdens de latere stadia van de ziekte, buikpijn. Symptomatische metastatische uitzaaiing of symptomen gerelateerd aan paraneoplastisch syndroom, zoals retinopathie, of syndroom van Cushing door ectopische productie van ACTH, kunnen geassocieerd zijn."},"pt":{"name":"Carcinoma endócrino pouco diferenciado do corpo uterino"},"pl":{"name":"Neuroendokrynny rak trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości","synonyms":["Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak endometrium","Słabo zróżnicowany neuroendokrynny rak trzonu macicy"],"definition":"*Neuroendokrynny rak trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości jest niezwykle rzadkim, agresywnym pierwotnym nowotworem macicy, wywodzącym się z komórek neuroendokrynnych rozproszonych w obrębie endometrium; makroskopowo charakteryzuje się obecnością w macicy masywnego guza często o charakterze polipowatym, z obfitą martwicą, zaś histologicznie - z obecnością struktur przypominających rozety i sznury, składające się z małych, okrągłych komórek z owalnymi jądrami i skąpą cytoplazmą. Pacjentki często zgłaszają dysfunkcjonalne krwawienia z macicy, obecność guza w miednicy lub w jamie brzusznej i szczególnie w późniejszych stadiach ból brzucha. Mogą wystąpić objawy związane z szerzeniem się przerzutów lub z zespołem paranowotworowym, który może przyjmować postać retinopatii lub zespołu Cushinga związanego z ektopowym wydzielaniem ACTH."},"cs":{"name":"Špatně diferencovaný endokrinní karcinom těla děložního","synonyms":["Špatně diferencovaný endokrinní karcinom endometria"]},"uk":{"name":"Нейроендокринна карцинома тіла матки високого ступеня злоякісності","synonyms":["Нейроендокринна карцинома тіла матки високого ступеня злоякісності","Погано диференційована нейроендокринна карцинома тіла матки","Погано диференційована нейроендокринна карцинома ендометрію"],"definition":"High-grade neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri is an extremely rare, aggressive, primary uterine neoplasm, originating from neuroendocrine cells scattered within the endometrium, characterized, macroscopically, by a bulky, frequently polypoid, mass with abundant necrosis located in the uterus and, histologically, by rosette-like and cord-like structures consisting of small, rounded cells with oval nuclei and scarce cytoplasm. Patients often present with dysfunctional uterine bleeding, pelvic or abdominal mass and, especially in later stages of the disease, abdominal pain. Symptomatic metastatic spread or symptoms related to a paraneoplastic syndrome, such as retinopathy, or Cushing syndrome due to ectopic ACTH production, may be associated."},"zh":{"name":"子宫体高度神经内分泌癌","synonyms":["子宫体低分化神经内分泌癌"],"definition":"子宫体高级神经内分泌癌是一种极罕见的、侵袭性强的原发性子宫肿瘤，起源于子宫内膜内的神经内分泌细胞，肉眼上表现为子宫内巨大的、常为息肉样的肿块，伴有大量坏死；组织特征为由小而圆的细胞组成的花环状和索状结构，这些细胞核呈卵圆形，细胞质稀少。患者常表现为功能失调性子宫出血、盆腔或腹部肿块、以及尤其是在疾病后期的腹痛症状。症状性转移扩散或与副肿瘤综合征相关的症状，如视网膜病变，或异位ACTH产生引起的库欣综合征，可能与此病相关。"},"tr":{"name":"Korpus uteri'nin yüksek seviyede nöroendokrin karsinomu","synonyms":["Uterus korpusunun yüksek dereceli nöroendokrin karsinomu","Endometriyumun kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu","Korpus uteri'nin kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C54.0","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C54.1","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C54.2","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C54.3","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C54.8","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0016269","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751234","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":100101,"name":"Neuroendocrine tumor with other location","classifications":[193,202]},{"orpha":213569,"name":"Rare cancer of corpus uteri","classifications":[202,205]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}