{"orpha":2006,"name":"Median cleft lip/mandible","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Median cleft lower facial stage","Median cleft of the lower lip and mandible","Median mandibular cleft"],"definition":"A rare median facial cleft characterized by median cleft of the lower lip (ranging in extent from a notch in the vermilion to a complete cleft involving the tongue, lower lip, and chin, and extending to the cervical region), median cleft of the mandible (ranging from notching to a complete cleft), and anomaly of the tongue including bifid tongue and tongue tie. Associated features in severe cases may include absent hyoid, thyroid cartilage, and manubrium sterni, as well as atrophic neck muscles.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-2006/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/2006","names":{"fr":{"name":"Fente médiane labio-mandibulaire","synonyms":["Fente mandibulaire médiane","Fente médiane de l'étage inférieur de la face"],"definition":"Fente médiane rare de la face caractérisée par une fente médiane de la lèvre inférieure (allant d'une encoche dans le vermillon à une fente complète impliquant la langue, la lèvre inférieure et le menton, et s'étendant à la région cervicale), une fente médiane de la mandibule (allant d'une encoche à une fente complète), et une anomalie de la langue comprenant une langue bifide, fixée au plancher buccal. Dans les cas graves, l'absence d'os hyoïde, de cartilage thyroïde et de manubrium du sternum, ainsi qu'une atrophie des muscles du cou, peuvent être associés."},"de":{"name":"Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers","synonyms":["Mediane Spalte im unteren Gesichtsbereich","Mediane Unterkieferspalte"],"definition":"Eine mediane Gesichtsspalte, die durch eine mittleren Spalte der Unterlippe (die von einer Kerbe im Lippenrot bis zu einer vollständigen Spalte reicht, die die Zunge, die Unterlippe und das Kinn betrifft und sich bis zum Halsbereich erstreckt), eine mittlere Spalte des Unterkiefers (die von einer Kerbe bis zu einer vollständigen Spalte reicht) und eine Anomalie der Zunge einschließlich einer gespaltenen Zunge und einer Zungenverwachsung gekennzeichnet ist. In schweren Fällen können assoziierte Merkmale wie das Fehlen des Zungenbeins, des Schildknorpels und des Manubrium sterni sowie atrophische Halsmuskeln auftreten."},"es":{"name":"Hendidura media de labio/mandíbula","synonyms":["Hendidura mandibular media","Hendidura mandibular y del labio inferior en la línea media","Hendidura media de la parte inferior de la cara","Hendidura media del labio inferior y la mandíbula"],"definition":"Es una hendidura facial mediana poco frecuente caracterizada por una hendidura mediana del labio inferior (que varía en extensión desde una muesca en el bermellón hasta una hendidura completa que afecta a la lengua, al labio inferior y al mentón, y que se extiende hasta la región cervical), hendidura mediana de la mandíbula (que va desde una muesca hasta una hendidura completa) y anomalías de la lengua, incluyendo lengua bífida y frenillo lingual. Las características asociadas en casos graves pueden incluir ausencia del hioides, del cartílago tiroideo y del manubrio del esternón, así como atrofia de los músculos del cuello."},"it":{"name":"Schisi mediana del labbro/mandibola","synonyms":["Schisi mediana della porzione inferiore del viso","Schisi mediana del labbro inferiore e della mandibola","Schisi mediana della mandibola"]},"nl":{"name":"Mediane schisis van lip/mandibula","synonyms":["Mediaan gespleten lip/mandibule","Mediane mandibulaire spleet","Mediane schisis van onderlip en onderkaak","Mediane schisis van onderste gelaatshelft"],"definition":"Een zeldzame mediane aangezichtsspleet, gekenmerkt door mediane schisis van onderlip (gaande van een inkeping in het vermiljoen tot een volledige spleet met betrokkenheid van tong, onderlip en kin, en zich uitstrekkend tot de cervicale regio), mediane schisis van onderkaak (gaande van inkeping tot volledige splijting), en anomalie van tong waaronder bifide tong en te korte tongriem. Kenmerken die kunnen geassocieerd zijn in ernstige gevallen zijn onder meer afwezigheid van tongbeen, schildkraakbeen en manubrium sterni (handvat van borstbeen), alsook atrofie van nekspieren."},"pt":{"name":"Fenda mediana do lábio inferior","definition":"Fenda facial mediana rara caracterizada por fenda mediana do lábio inferior (variando em extensão de um entalhe no lábio a uma fenda completa envolvendo a língua, lábio inferior e queixo e estendendo-se até à região cervical), fenda mediana da mandíbula (variando de um entalhe a uma fenda completa) e anomalias da língua, incluindo língua bífida e anquiloglossia. As características associadas em casos graves podem incluir ausência do hióide, da cartilagem tiroideia e do manúbrio esternal, bem como atrofia dos músculos do pescoço."},"pl":{"name":"Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy","synonyms":["Pośrodkowy rozszczep dolnej części twarzy"],"definition":"Rzadki pośrodkowy rozszczep twarzy charakteryzujący się pośrodkowym rozszczepem dolnej wargi (od wcięcia w czerwieni wargowej do całkowitego rozszczepu obejmującego język, dolną wargę i podbródek, sięgającego do okolicy szyjnej), pośrodkowym rozszczepem żuchwy (od wcięcia do całkowitego rozszczepu) oraz anomaliami języka, w tym językiem rozszczepionym i cieśnią języka. W ciężkich przypadkach może towarzyszyć brak kości gnykowej, chrząstki tarczowatej i rękojeści mostka, a także zanik mięśni szyi."},"cs":{"name":"Mediánní rozštěp rtu/mandibuly","synonyms":["Mediánní rozštěp dolní obličejové etáže"]},"uk":{"name":"Середня розщілина губи/нижньої щелепи","synonyms":["Середня стадія розщілини нижньої частини обличчя"],"definition":"A rare median facial cleft characterized by median cleft of the lower lip (ranging in extent from a notch in the vermilion to a complete cleft involving the tongue, lower lip, and chin, and extending to the cervical region), median cleft of the mandible (ranging from notching to a complete cleft), and anomaly of the tongue including bifid tongue and tongue tie. Associated features in severe cases may include absent hyoid, thyroid cartilage, and manubrium sterni, as well as atrophic neck muscles."},"zh":{"name":"正中唇裂/下颌裂","synonyms":["面下部正中裂"]},"tr":{"name":"Medyan yarık dudak / mandibula","synonyms":["Medyan yarık alt fasiyal evresi"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q36.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA51","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1072294892"},{"source":"MONDO","code":"0016062","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4518460","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":141234,"name":"Median facial cleft","classifications":[147,209]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":70.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}