{"orpha":200421,"name":"Immunodeficiency with factor H anomaly","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by <i> Neisseria meningitidis</i>, <i>Escherichia coli</i>, and <i>Haemophilus influenzae</i>), renal impairment and/or autoimmune diseases, typically manifesting with otitis media, bronchitis, meningitis, and/or septicemia, as well as hematuria/proteinuria, asthma, nephrotic syndrome, hemolytic uremic syndrome, glomerulonephritis, and/or systemic lupus erythematosus. Laboratory serum analysis reveals, in addition to factor H deficiency, decreased complement factor B, properdin, complement C3 and terminal complement components.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-200421/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/200421","names":{"fr":{"name":"Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H","synonyms":["Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H"],"definition":"Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à <i>Neisseria meningitidis</i>, à <i>Escherichia coli</i> et à <i>Haemophilus influenzae</i>), une insuffisance rénale et/ou des maladies auto-immunes, se manifestant généralement par une otite moyenne, une bronchite, une méningite et/ou une septicémie, ainsi que par une hématurie/protéinurie, un asthme, un syndrome néphrotique, un syndrome hémolytique et urémique, une glomérulonéphrite et/ou un lupus érythémateux disséminé. Outre le déficit en facteur H, l'analyse en laboratoire du sérum révèle une diminution du facteur B du complément, de la properdine, du complément C3 et des composants terminaux du complément."},"de":{"name":"Immundefekt mit Faktor H-Anomalie"},"es":{"name":"Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H","definition":"La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por <i>Neisseria meningitidis</i>, <i>Escherichia coli</i> y <i>Haemophilus influenzae</i>), insuficiencia renal y/o enfermedades autoinmunes que, por lo general, se manifiestan con otitis media, bronquitis, meningitis y/o septicemia, así como hematuria/proteinuria, asma, síndrome nefrótico, síndrome hemolítico urémico, glomerulonefritis y/o lupus eritematoso sistémico. Las pruebas séricas revelan, además de deficiencia del factor H, disminución de la properdina, de los factores B y C3 y de los componentes terminales del complemento."},"it":{"name":"Immunodeficienza con anomalia del fattore H","definition":"L'immunodeficienza con anomalia del fattore H è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni ricorrenti, di solito gravi (in particolare da Neisseria meningitidis, Escherichia coli ed Haemophilus influenzae), insufficienza renale e/o malattie autoimmuni. Di solito la malattia esordisce con otite media, bronchite, meningite, setticemia, ematuria/proteinuria, asma, sindrome nefrosica, sindrome emolitico-uremica, glomerulonefrite e/o lupus eritematoso sistemico. Gli esami di laboratorio sul siero evidenziano un deficit del fattore H, e una diminuzione del fattore B del complemento, della properdina, del complemento C3 e delle componenti terminali del complemento."},"nl":{"name":"Immuundeficiëntie met factor H-anomalie","definition":"Immuundeficiëntie met factor H-anomalie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, meestal ernstige, infecties (voornamelijk met <i>Neisseria meningitidis</i>, <i>Escherichia coli</i> en <i>Haemophilus influenzae</i>), nierstoornis en/of auto-immuunziekten, en die zich doorgaans manifesteert met middenoorontsteking, bronchitis, meningitis, en/of sepsis, alsook hematurie/proteïnurie, astma, nefrotisch syndroom, hemolytisch-uremisch syndroom, glomerulonefritis, en/of systemische lupus erythematosus. Laboratoriumonderzoek van serum toont, naast deficiëntie van factor H, vermindering van complementfactor B, properdine, complement C3 en terminale componenten van het complementsysteem."},"pt":{"name":"Imunodeficiência com anomalia do fator H"},"pl":{"name":"Niedobór odporności z anomalią czynnika H","definition":"*Niedobór odporności z anomalią czynnika H jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na nawracające infekcje, zwykle o ciężkim przebiegu (wywołane szczególnie przez Neisseria meningitidis , Escherichia coli i Haemophilus influenzae ) oraz występowaniem zaburzeń czynności nerek i/lub chorób autoimmunologicznych. Zwykle objawia się zapaleniem ucha środkowego, zapaleniem oskrzeli, zapaleniem opon mózgowych i/lub posocznicą, a także krwiomoczem/białkomoczem, astmą, zespołem nerczycowym, zespołem hemolityczno-mocznicowym, zapaleniem kłębuszków nerkowych i/lub toczniem rumieniowatym układowym. W laboratoryjnej analizie surowicy obserwuje się niedobór czynnika H, a także obniżony poziom czynnika B, properdyny, składowej C3 dopełniacza oraz końcowych składowych dopełniacza."},"cs":{"name":"Imunodeficience s anomálií faktoru H"},"uk":{"name":"Імунодефіцит з аномалією фактора Н","definition":"A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by <i> Neisseria meningitidis</i>, <i>Escherichia coli</i>, and <i>Haemophilus influenzae</i>), renal impairment and/or autoimmune diseases, typically manifesting with otitis media, bronchitis, meningitis, and/or septicemia, as well as hematuria/proteinuria, asthma, nephrotic syndrome, hemolytic uremic syndrome, glomerulonephritis, and/or systemic lupus erythematosus. Laboratory serum analysis reveals, in addition to factor H deficiency, decreased complement factor B, properdin, complement C3 and terminal complement components."},"zh":{"name":"免疫缺陷伴H因子异常","definition":"免疫缺陷伴补体因子H异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是脑膜炎奈瑟菌感染、大肠埃希菌感染和流感嗜血杆菌感染），出现肾损害和（或）自身免疫性疾病，典型表现为中耳炎、支气管炎、脑膜炎和（或）败血症，以及血尿/蛋白尿、哮喘、肾病综合征、溶血性尿毒综合征、肾小球肾炎/系统性红斑狼疮。实验室血清分析显示，补体因子H缺乏，补体因子B、备解素、补体C3和末端补体成分减少。"},"tr":{"name":"Faktör H anomalisi ile seyreden immün yetmezlik"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"609814","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D84.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"4A00.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"946399055"},{"source":"MONDO","code":"0016061","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C562875","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0398777","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98004,"name":"Rare immune disease"},"parents":[{"orpha":459348,"name":"Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency","classifications":[156,195]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CFH","name":"complement factor H","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4883","ensembl":"ENSG00000000971","omim":"134370","loci":["1q31.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant","Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}