{"orpha":199630,"name":"Isolated cerebellar vermis hypoplasia","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Isolated cerebellar vermis hypoplasia is a rare, non-syndromic cerebellar malformation characterized by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioral disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalized anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-199630/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/199630","names":{"fr":{"name":"Hypoplasie isolée du vermis cérébelleux","definition":"Malformation cérébelleuse non syndromique rare caractérisée par le développement insuffisant du vermis cérébelleux. Les phénotypes sont variables, allant d'un développement neurologique normal à un retard moteur et/ou de langage, une atteinte cognitive de degré variable, une hypotonie, des troubles de l'équilibre, une ataxie statique/dynamique, des anomalies oculomotrices, une épilepsie et/ou une maladresse. Des troubles du comportement, tels qu'un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, et une anxiété généralisée ont également été rapportés. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une hypoplasie diffuse ou sélective (principalement postérieure) du vermis cérébelleux. L'EEG révèle des paroxysmes focaux."},"de":{"name":"Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre","definition":"Die isolierte Kleinhirnhypoplasie ist eine seltene, nicht-syndromale Kleinhirnfehlbildung, die durch einen unterentwickelten Kleinhirnwurm gekennzeichnet ist. Die Patienten können einen variablen Phänotyp aufweisen, der von normaler Neuroentwicklung bis hin zu motorischer und/oder sprachlicher Verzögerung, unterschiedlichen Graden kognitiver Beeinträchtigung, Hypotonie, Gleichgewichtsstörungen, statischer/dynamischer Ataxie, okulomotorischen Anomalien, Epilepsie und/oder Ungeschicklichkeit reicht. Auch über Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und generalisierte Angstzustände wurde berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine diffuse oder selektive (meist posteriore) vermiante Kleinhirnhypoplasie zeigen und das EEG kann fokale Paroxysmen aufweisen."},"es":{"name":"Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso","definition":"Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va desde un neurodesarrollo normal hasta retraso motor y/o del lenguaje, grados variables de discapacidad intelectual, hipotonía, alteraciones del equilibrio, ataxia estática/dinámica, anomalías oculomotoras, epilepsia y/o torpeza. También se han descrito trastornos de conducta, tales como el trastorno de déficit de atención con hiperactividad y ansiedad generalizada. La RM cerebral puede revelar hipoplasia cerebelosa vermiana difusa o selectiva (mayoritariamente posterior) y el EEG puede mostrar paroxismos focales."},"it":{"name":"Ipoplasia isolata del verme cerebellare","definition":"L'ipoplasia isolata del verme cerebellare è una malformazione cerebellare non sindromica rara, caratterizzata da iposviluppo del verme cerebellare. Il quadro clinico è variabile; alcuni pazienti presentano uno sviluppo neurologico normale, mentre altri mostrano ritardo motorio e/o del linguaggio, deficit cognitivo di gravità variabile, ipotonia, disturbi dell'equilibrio, atassia statica/dinamica, anomalie oculomotorie, epilessia e/o goffaggine. Possono associarsi disturbi del comportamento come deficit di attenzione/iperattività e ansia generalizzata. La RMN del cervello evidenzia ipoplasia del verme cerebellare generalizzata o localizzata (prevalentemente posteriore), mentre l'EEG mostra parossismi focali."},"nl":{"name":"Geïsoleerde hypoplasie van vermis cerebelli","definition":"Geïsoleerde hypoplasie van de cerebellaire vermis is een zeldzame, niet-syndromale cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door een onderontwikkelde cerebellaire vermis. Patiënten vertonen mogelijk een variabel fenotype, gaande van normale neurologische ontwikkeling tot motorische en/of spraakachterstand, wisselende gradaties van cognitieve beperking, hypotonie, evenwichtsstoornissen, statische/dynamische ataxie, oculomotorische afwijkingen, epilepsie en/of onhandigheid. Gedragsstoornissen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en gegeneraliseerde angsttoestand werden ook reeds gerapporteerd. MRI van de hersenen onthult mogelijk diffuse of selectieve (meestal posterieur) cerebellaire hypoplasie van de vermis en EEG kan focale paroxismen aantonen."},"pt":{"name":"Hipoplasia do vermis cerebeloso isolada"},"pl":{"name":"Izolowana hipoplazja robaka móżdżku"},"cs":{"name":"Izolovaná hypoplázie vermis mozečku"},"uk":{"name":"Ізольована гіпоплазія червяка мозочка","definition":"Isolated cerebellar vermis hypoplasia is a rare, non-syndromic cerebellar malformation characterized by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioral disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalized anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms."},"zh":{"name":"孤立性小脑蚓部发育不全","definition":"孤立性小脑蚓部发育不全是一种罕见的以小脑蚓部发育不全为特征的非综合征性小脑畸形，该病神经发育可正常，也可出现运动和（或）语言发育迟滞，不同程度的认知障碍，肌张力低下，平衡障碍，静态/动态共济失调，动眼神经异常，癫痫和/或动作笨拙，还可出现注意缺陷多动症和广泛性焦虑症等行为障碍。脑MRI可显示弥漫性或局限性（主要是后部）小脑蚓部发育不全，脑电图可显示癫痫局灶性发作。"},"tr":{"name":"İzole serebellar vermis hipoplazisi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q04.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0016053","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707794","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":98514,"name":"Malformation of the cerebellar vermis","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}