{"orpha":199340,"name":"BAG3-related myofibrillar myopathy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MFM6","Myofibrillar myopathy type 6"],"definition":"A rare myofibrillar myopathy characterized by childhood-/adolescent-onset progressive myopathy with proximal and/or distal muscle weakness that commonly progress to involve axial muscles due to <i>BAG3</i> mutations. Patients present with toe-walking, gait disturbance, fatigue, rigid spine, scoliosis and joint contractures (particularly of the knees, ankles, and hips). Respiratory insufficiency and cardiomyopathy are frequently present. All patients exhibit a sensorimotor axonal/demyelinating (often with giant axons) peripheral neuropathy contributing to distal weakness and sensory loss. Disease typically progress rapidly in childhood-/adolescent-onset patient, however few adult-onset patients reported to have milder, slower progression with limited cardiac or respiratory involvement.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-199340/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/199340","names":{"fr":{"name":"Myopathie myofibrillaire associée à BAG3","synonyms":["Myopathy myofibrillaire type 6"],"definition":"Myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une myopathie progressive se manifestant pendant l'enfance ou l'adolescence, par une faiblesse musculaire proximale et/ou distale qui évolue généralement vers les muscles axiaux en raison de mutations du gène <i>BAG3</i>. Les patients marchent sur la pointe des pieds, leur démarche est anormale, ils présentent une fatigue, une raideur de la colonne vertébrale, une scoliose et des contractures articulaires (en particulier au niveau des genoux, des chevilles et des hanches). Une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie sont fréquentes. Tous les patients présentent une neuropathie périphérique sensitivo-motrice axonale/démyélinisante (souvent des axones géants) contribuant à une faiblesse distale et à une perte sensorielle. De manière générale, lorsqu'elle apparaît pendant l'enfance ou l'adolescence, la maladie progresse rapidement. Cependant, chez quelques patients atteints à l'âge adulte, une progression plus lente et une forme plus atténuée ont été rapportées, ainsi qu'une atteinte cardiaque ou respiratoire limitée."},"de":{"name":"BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie","synonyms":["MFM6","Myofibrilläre Myopathie Typ 6"],"definition":"Eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter auftretende progressive Myopathie mit proximaler und/oder distaler Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die häufig auf die axialen Muskeln übergreift. Die Patienten leiden unter Zehenspitzengehen, Gangstörungen, Müdigkeit, einer steifen Wirbelsäule, Skoliose und Gelenkkontrakturen (insbesondere der Knie, Knöchel und Hüften). Häufig treten Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie auf. Alle Patienten weisen eine sensomotorische axonale/demyelinisierende (häufig mit riesigen Axonen) periphere Neuropathie auf, die zu distaler Schwäche und Sensibilitätsverlust beiträgt. Ursächlich sind Mutationen im <i>BAG3</i>-Gen, das ein Mitglied des Chaperon-unterstützten selektiven Autophagiekomplexes (CASA) kodiert. Die Erkrankung schreitet bei Patienten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter in der Regel schnell fort, jedoch wurde bei wenigen Patienten mit Beginn im Erwachsenenalter ein milderer, langsamerer Verlauf mit begrenzter kardialer oder respiratorischer Beteiligung berichtet."},"es":{"name":"Miopatía miofibrilar asociada a BAG3","synonyms":["MFM6","Miopatía miofibrilar tipo 6"],"definition":"Es una miopatía miofibrilar poco frecuente caracterizada por una miopatía progresiva de inicio en la infancia/adolescencia con debilidad muscular proximal y/o distal que comúnmente progresa hasta afectar a la musculatura axial debido a mutaciones del gen <i>BAG3</i>. Los pacientes presentan marcha de puntillas, alteración de la marcha, cansancio, rigidez de la columna, escoliosis y contracturas articulares (particularmente en las rodillas, tobillos y caderas). La insuficiencia respiratoria y la miocardiopatía son frecuentes. Todos los pacientes presentan una neuropatía periférica sensitivomotora axonal/desmielinizante (a menudo con axones gigantes) que contribuye a la debilidad distal y a la pérdida sensitiva. En pacientes con inicio en la infancia o la adolescencia, la enfermedad suele ser de progresión rápida; sin embargo, en los pocos pacientes con inicio en la edad adulta se ha descrito una progresión más leve y lenta, con afectación cardíaca o respiratoria limitada."},"it":{"name":"Miopatia miofibrillare correlata a BAG3","synonyms":["MFM6","Miopatia miofibrillare tipo 6"],"definition":"La distrofia muscolare tipo Selcen è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva agli arti e assiale, associata a cardiomiopatia e insufficienza respiratoria grave in età adolescenziale. La malattia esordisce nell'infanzia e progredisce rapidamente."},"nl":{"name":"BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie","synonyms":["MFM6","Myofibrillaire myopathie type 6"],"definition":"Een zeldzame myofibrillaire myopathie, gekenmerkt door in de kindertijd/adolescentie optredende progressieve myopathie met proximale en/of distale spierzwakte die doorgaans evolueert naar betrokkenheid van axiale spieren door BAG3-mutaties. Patiënten presenteren zich met tenenlopen, gangstoornis, vermoeidheid, rigide wervelkolom, scoliose en gewrichtscontracturen (vooral van knie, enkel en heup). Respiratoire insufficiëntie en cardiomyopathie zijn vaak aanwezig. Alle patiënten vertonen een sensorimotorische axonale/demyeliniserende (vaak met reuze-axonen) perifere neuropathie die bijdraagt aan distale zwakte en zintuiglijk verlies. De ziekte toont doorgaans snelle progressie bij patiënten met aanvang in de kindertijd/adolescentie, maar enkele patiënten met aanvang in de volwassenheid meldden mildere, tragere progressie met beperkte betrokkenheid van hart of luchtwegen."},"pt":{"name":"Distrofia muscular, tipo Selcen","synonyms":["MFM6","Miopatia miofibrilar tipo 6","Miopatia miofibrilar BAG3-relacionada"],"definition":"A distrofia muscular do tipo Selcen é caracterizada por fraqueza progressiva dos membros e dos músculos axiais associada a cardiomiopatia e insuficiência respiratória durante a adolescência. A doença manifesta-se durante a infância e progride rapidamente."},"pl":{"name":"Miopatia miofibrylarna związana z BAG3","synonyms":["MFM6","Myofibrillar myopathy type 6"]},"cs":{"name":"Svalová dystrofie, Selcenové typ","synonyms":["MFM6","Myofibrillar myopathy type 6"]},"uk":{"name":"Мязова дистрофія, тип Селцена","definition":"Selcen type muscular dystrophy is characterized by progressive limb and axial muscle weakness associated with cardiomyopathy and severe respiratory insufficiency during adolescence. The disease manifests during childhood and progresses rapidly."},"zh":{"name":"肌营养不良Selcen型","definition":"Selcen型肌营养不良症的特征为进行性肢体肌和中轴肌无力，青春期伴有心肌病和严重呼吸功能不全，常发生于儿童期，进展迅速。"},"tr":{"name":"Kas distrofisi, Selcen tipi"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"612954","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G71.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8C76","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"399919585"},{"source":"MONDO","code":"0013061","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4509880","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":206650,"name":"Autosomal dominant distal myopathy","classifications":[156,181]},{"orpha":593,"name":"Myofibrillar myopathy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"BAG3","name":"BAG cochaperone 3","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"19085932[PMID]","hgnc":"939","ensembl":"ENSG00000151929","omim":"603883","loci":["10q26.11"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adolescent","Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":12.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22734908[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}