{"orpha":1943,"name":"Early-onset progressive encephalopathy with migrant continuous myoclonus","type":"Disease","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare infantile epilepsy syndrome characterized by early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonus. The focal continuous myoclonus (lasting from dozens of minutes to hours) is observed in the first months of life. During disease progression, prolonged bilateral myoclonic seizures and generalized tonic-clonic seizures occur and eventually progressive encephalopathy with hypotonia and ataxia is observed. All patients reported to have cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1996.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-1943/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/1943","names":{"fr":{"name":"Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues","definition":"Syndrome épileptique rare du nourrisson caractérisé par une encéphalopathie progressive d'apparition précoce avec crises myocloniques continues et migrantes. Les crises myocloniques focales et continues (d'une durée de quelques dizaines de minutes à quelques heures) sont observées au cours des premiers mois de vie. Au fur et à mesure de la progression de la maladie, surviennent des crises myocloniques bilatérales prolongées et des crises tonico-cloniques généralisées. Une encéphalopathie progressive avec hypotonie et ataxie est observée par la suite. Tous les patients présentent une atrophie corticale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996."},"de":{"name":"Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus","synonyms":["Epilepsie der frühen Kindheit mit migratorischen fokalen Anfällen"],"definition":"Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das durch eine früh einsetzende progressive Enzephalopathie mit wanderndem, kontinuierlichem Myoklonus gekennzeichnet ist. Der fokale Dauermyoklonus (mit einer Dauer von Dutzenden von Minuten bis Stunden) wird in den ersten Lebensmonaten beobachtet. Während des Krankheitsverlaufs treten anhaltende bilaterale myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, und schließlich wird eine progressive Enzephalopathie mit Hypotonie und Ataxie beobachtet. Bei allen Patienten wurde eine kortikale Atrophie festgestellt. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas","definition":"Es un síndrome poco frecuente de epilepsia infantil caracterizado por encefalopatía progresiva de inicio precoz con mioclono continuo migratorio. El mioclono focal continuo (que dura desde docenas de minutos hasta horas) se observa en los primeros meses de vida. Durante la progresión de la enfermedad, se producen crisis mioclónicas bilaterales prolongadas y crisis tónico-clónicas generalizadas y, finalmente, se observa encefalopatía progresiva con hipotonía y ataxia. Todos los pacientes presentaron atrofia cortical. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996."},"it":{"name":"Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni"},"nl":{"name":"Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus","definition":"Een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom, gekenmerkt door vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende, continue myoclonus. De focale continue myoclonus (die tientallen minuten tot uren duurt) wordt waargenomen tijdens de eerste levensmaanden. Tijdens progressie van de ziekte treden langdurige bilaterale myoclonische epileptische aanvallen en gegeneraliseerde tonisch-clonische epileptische aanvallen op, en uiteindelijk worden progressieve encefalopathie met hypotonie en ataxie waargenomen. Alle patiënten hebben corticale atrofie. Sinds 1996 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias","definition":"Síndrome de epilepsia infantil rara caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonia migrante e contínua. A mioclonia focal contínua (com duração de dezenas de minutos a horas) observa-se nos primeiros meses de vida. Durante a progressão da doença, ocorrem convulsões mioclónicas bilaterais prolongadas e convulsões tónico-clónicas generalizadas e, eventualmente, observa-se encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. Todos os doentes apresentaram atrofia cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1996."},"pl":{"name":"Padaczka dziecięca z migrującymi napadami częściowymi","definition":"Rzadki zespół padaczki dziecięcej, który charakteryzuje się postępującą encefalopatią o wczesnym początku z wędrującym, ciągłym mioklonusem. Ogniskowy ciągły mioklonus (trwający od kilkudziesięciu minut do godzin) obserwuje się w pierwszych miesiącach życia. Podczas progresji choroby występują przedłużone obustronne napady miokloniczne i uogólnione napady toniczno-kloniczne, a ostatecznie obserwuje się postępującą encefalopatię z hipotonią i ataksją. U wszystkich pacjentów zgłaszano zanik kory mózgowej. Od 1996 r. nie ma dalszych opisów w literaturze."},"cs":{"name":"Migrující fokální epilepsie u kojenců"},"uk":{"name":"Рання прогресуюча енцефалопатія з мігруючим безперервним міоклонусом","definition":"A rare disorder characterized by early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonus. Three cases have been reported. The focal continuous myoclonus appeared during the first months of life. Prolonged bilateral myoclonic seizures and generalized tonic-clonic seizures occurred later. Subsequently, a progressive encephalopathy with hypotonia and ataxia appeared. Cortical atrophy was revealed by computed tomography (CT) scan and magnetic resonance imaging (MRI). The aetiology is unknown."},"zh":{"name":"早发进行性脑病伴不定向型肌痉挛"},"tr":{"name":"Gezici devamlı miyoklonus ile seyreden erken-başlangıçlı ilerleyici ensefalopati"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G40.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0016026","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"16026","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4510564","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"2995","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":693802,"name":"Neonatal/infantile-onset epilepsy syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":3.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"8737801[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_8737801[PMID]"}],"phenotypes":null}