{"orpha":187,"name":"Citrullinemia","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-187/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/187","names":{"fr":{"name":"Citrullinémie","definition":"La citrullinémie est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac se transmettant selon un mode autosomique récessif. Elle est caractérisée par des concentrations sériques élevées de citrulline et d'ammoniac et se présente par une large gamme de manifestations incluant une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec une léthargie, des convulsions et un coma, une dysfonction hépatique chez les nouveau-nés, des épisodes d'hyperammoniémie et des symptômes neuropsychiatriques chez l'enfant et l'adulte. Dans certains cas, la maladie est asymptomatique (détectée par un programme de dépistage néonatal). La citrullinémie est divisée en deux groupes principaux codés par différents gènes: la citrullinémie type I (comprenant la citrullinémie type I néonatal aigu et la citrullinémie type I de l'adulte) et le déficit en citrine (comprenant la citrullinémie type II et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine)."},"de":{"name":"Zitrullinämie","synonyms":["Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel","Citrullinämie"]},"es":{"name":"Citrulinemia","definition":"Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina)."},"it":{"name":"Citrullinemia","definition":"La citrullinemia è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero. La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può essere asintomatica ed essere individuata attraverso gli screening neonatali. La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina)."},"nl":{"name":"Citrullinemie","definition":"Citrullinemie is een autosomaal recessief overgeërfde metabole stoornis van de ureumcyclus en detoxificatie van ammoniak (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door verhoogde citrulline- en ammoniakconcentraties in het serum. De ziekte vertoont een brede waaier van manifestaties, waaronder neonatale hyperammoniëmische encefalopathie met lethargie, insulten en coma; leverdisfunctie in alle leeftijdsgroepen; episodes met hyperammoniëmie en neuropsychiatrische symptomen bij kinderen of volwassenen; in sommige gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn (detectie tijdens screeningprogramma's voor neonaten). Citrullinemie wordt onderverdeeld in twee hoofdgroepen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen: Citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met aanvang in de volwassenheid) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met aanvang in de volwassenheid en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie) (zie deze termen)."},"pt":{"name":"Citrulinemia","synonyms":["Deficiência de argininossuccinato sintetase"],"definition":"A citrulinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo do ciclo da ureia, e da desintoxicação da amónia, caracterizada por concentrações elevadas de citrulina e amónia no soro. A doença apresenta uma vasta gama de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamoniémica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todas as faixas etárias; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos, ou pode ser assintomática em alguns casos (detetada em programas de rastreio neonatal). A citrulinemia divide-se em dois grupos principais, codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (constituída por citrulinemia neonatal aguda tipo I e citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (constituída por citrulinemia tipo II de início na idade adulta e colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina)."},"pl":{"name":"Cytrulinemia"},"cs":{"name":"Citrulinémie"},"uk":{"name":"Цитрулінемія","definition":"Citrullinemia is an autosomal recessively inherited disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification (see this term) characterized by elevated concentrations of serum citrulline and ammonia. The disease presents with a large range of manifestations including neonatal hyperammonemic encephalopathy with lethargy, seizures and coma; hepatic dysfunction in all age groups; episodes of hyperammonemia and neuropsychiatric symptoms in children or adults, or, can be asymptomatic in some cases (detected in newborn screening programs). Citrullinemia is divided into two main groups that are encoded by different genes: citrullinemia type I (comprised of acute neonatal citrullinemia type I and adult-onset citrullinemia type I) and citrin deficiency (comprised of adult-onset citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency) (see these terms)."},"zh":{"name":"瓜氨酸血症"},"tr":{"name":"Sitrülinemi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-11","code":"5C50.A3","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"640937125"},{"source":"MONDO","code":"0015991","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"15991","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D020159","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0175683","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":79167,"name":"Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification","classifications":[150,156]}],"children":[{"orpha":247582,"name":"Citrin deficiency","type":"Category"},{"orpha":247525,"name":"Citrullinemia type I","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adult","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}