{"orpha":182127,"name":"Extragonadal germinoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, malignant germ cell tumor that occur in the midline of the body as a result of abnormal germ cell migration during embryogenesis. Clinical manifestations are variable and depend on the location and size of the tumor. Central nervous system tumor might present with headache, visual disturbances, endocrine abnormalities, and signs of increased intracranial pressure. A mediastinal tumor commonly presents with chest pain, dyspnea, cough and fever. Abdominal mass with or without pain, backache and weight loss are common clinical presentations in retroperitoneal tumor.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-182127/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/182127","names":{"fr":{"name":"Germinome extragonadique","definition":"Tumeur germinale maligne rare apparaissant sur la ligne médiane du corps à la suite d'une migration anormale des cellules germinales au cours de l'embryogenèse. Les manifestations cliniques sont variables et dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur. Les tumeurs du système nerveux central peuvent se manifester par des maux de tête, des troubles visuels, des troubles endocriniens et une augmentation de la pression intracrânienne. Les tumeurs médiastinales se manifestent souvent par des douleurs thoraciques, une dyspnée, une toux et de la fièvre. Les tumeurs occupant l'espace rétropéritonéal se manifestent par une masse, douloureuse ou non, située dans la cavité abdominale, par des douleurs dorsales et par une perte de poids."},"de":{"name":"Germinom, extragonadales"},"es":{"name":"Germinoma extragonadal","definition":"Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, que se presenta en la línea media del cuerpo como resultado de la migración anómala de células germinales durante la embriogénesis. Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de la ubicación y del tamaño del tumor. Los tumores del sistema nervioso central pueden presentarse con cefalea, alteraciones visuales, anomalías endocrinas y signos de aumento de la presión intracraneal. Los tumores mediastínicos se presentan, generalmente, con dolor torácico, disnea, tos y fiebre. Los tumores retroperitoneales presentan características clínicas comunes consistentes en una masa abdominal con o sin dolor, lumbalgia y pérdida de peso."},"it":{"name":"Germinoma extragonadico","definition":"Il germinoma extragonadico è un tumore maligno raro a cellule germinali che si localizza lungo la linea mediana del corpo a seguito di un'anomala migrazione delle cellule germinali durante l'embriogenesi. Il quadro clinico è variabile e dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore. Le neoplasie del sistema nervoso centrale possono esordire con cefalea, disturbi visivi, anomalie endocrine e segni clinici secondari all'aumento della pressione intracranica. La localizzazione del tumore nel mediastino di solito esordisce con dolore toracico, dispnea, tosse e febbre. Le neoplasie localizzate nel retroperitoneo di solito si associano alla presenza di una massa addominale dolorosa o indolore, mal di schiena e perdita di peso."},"nl":{"name":"Extragonadaal germinoom","definition":"Extragonadaal germinoom is een zeldzame, maligne kiemceltumor die voorkomt op de mediaanlijn van het lichaam als gevolg van abnormale migratie van kiemcellen tijdens de embryogenese. Klinische manifestaties zijn variabel en afhankelijk van de locatie en omvang van de tumor. Tumor van het centrale zenuwstelsel kan zich presenteren met hoofdpijn, visuele stoornissen, endocriene afwijkingen, en tekenen van verhoogde intracraniële druk. Een mediastinale tumor presenteert zich doorgaans met pijn in de borst, dyspneu, hoest en koorts. Abdominale massa met of zonder pijn, rugpijn en gewichtsverlies zijn gangbare klinische manifestaties van retroperitoneale tumor."},"pt":{"name":"Germinoma extragonadal"},"pl":{"name":"Zarodczak pozagonadalny","definition":"*Zarodczak pozagonadalny jest rzadkim, złośliwym guzem zbudowanym z komórek germinalnych, który występuje w środkowej linii ciała w wyniku nieprawidłowej migracji komórek zarodkowych podczas embriogenezy. Objawy kliniczne są zmienne i zależą od lokalizacji i wielkości guza. Guz ośrodkowego układu nerwowego może objawiać się bólem głowy, zaburzeniami widzenia, zaburzeniami endokrynologicznymi i powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Guz śródpiersia często objawia się bólem w klatce piersiowej, dusznością, kaszlem i gorączką. Guz przestrzeni zaotrzewnowej objawia się obecnością masy w jamie brzusznej z bólami lub bez bólów, bólem pleców i chudnięciem."},"cs":{"name":"Extragonadální germinom"},"uk":{"name":"Екстрагонадна гермінома","definition":"A rare, malignant germ cell tumor that occur in the midline of the body as a result of abnormal germ cell migration during embryogenesis. Clinical manifestations are variable and depend on the location and size of the tumor. Central nervous system tumor might present with headache, visual disturbances, endocrine abnormalities, and signs of increased intracranial pressure. A mediastinal tumor commonly presents with chest pain, dyspnea, cough and fever. Abdominal mass with or without pain, backache and weight loss are common clinical presentations in retroperitoneal tumor."},"zh":{"name":"外性腺生殖细胞瘤","definition":"性腺外生殖细胞瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤，发生于人体中线，是胚胎发育过程中生殖细胞异常迁移的结果。临床表现多样，取决于肿瘤的位置和大小。中枢神经系统肿瘤可表现为头痛、视觉障碍、内分泌异常和颅内压增高。纵隔肿瘤通常表现为胸痛、呼吸困难、咳嗽和发烧。腹部肿块伴或不伴疼痛，腹膜后肿瘤常表现为背痛和体重减轻。"},"tr":{"name":"Ekstragonadal germinom"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C38.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"ICD-10","code":"C48.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"ICD-10","code":"C72.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"MONDO","code":"0015935","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D018237","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190513","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"2005","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10018207","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":363579,"name":"Extragonadal germ cell tumor","classifications":[202,233]}],"children":[{"orpha":91352,"name":"Germinoma of the central nervous system","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"JMJD1C","name":"jumonji domain containing 1C","gene_type":"gene with protein product","association":"Major susceptibility factor in","status":"Assessed","source":"24896186[PMID]","hgnc":"12313","ensembl":"ENSG00000171988","omim":"604503","loci":["10q21.3"],"via":{"orpha":91352,"name":"Germinoma of the central nervous system"}}],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}