{"orpha":178533,"name":"Primary cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Primary cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma is a rare, usually aggressive, subtype of cutaneous T-cell lymphoma characterized by infiltration of the epidermis, dermis or subcutaneous tissue by a clonal population of mature, gamma/delta positive cytotoxic T-cells. Typically it presents with ulcerating plaques, tumors, or subcutaneous nodules on the skin of the extremities, however, frequent involvement of mucosal and extranodal sites (such as the nasal cavity, gastrointestinal tract or lungs) is also observed. Cases associated with panniculitis may present with hemophagocytic syndrome (abrupt onset of fever, rash, cytopenia, hepatosplenomegaly and neurological compromise). Infiltration of lymph nodes, spleen and bone marrow is uncommon and resistance to multilineage chemotherapy is reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-178533/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/178533","names":{"fr":{"name":"Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta","definition":"Le lymphome T cutané primitif de phénotype TCR gamma/delta est un sous-type rare et généralement agressif de lymphome T cutané caractérisé par l'infiltration dans l'épiderme, le derme ou le tissu sous-cutané d'une population clonale de lymphocytes T cytotoxiques matures de phénotype TCR gamma/delta. Il se manifeste habituellement par des nodules sous-cutanés, des plaques ulcérées ou une tumeur cutanée au niveau des extrémités. Cependant, une atteinte de sites muqueux et extra-nodaux (tels que la cavité nasale, la voie gastro-intestinale ou les poumons) est aussi observée. Les cas associés à une panniculite peuvent se manifester par un syndrome hémophagocytaire (apparition brusque d'une fièvre, une éruption cutanée, une hépatosplénomégalie et une atteinte neurologique). L'infiltration des ganglions lymphatiques, de la rate et de la moelle osseuse est rare, et une résistance à la chimiothérapie multilignée est rapportée."},"de":{"name":"Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives","definition":"Das primäre kutane gamma/delta-positive T-Zell-Lymphom ist ein seltener, meist aggressiver Subtyp des kutanen T-Zell-Lymphoms, der durch die Infiltration der Epidermis, Dermis oder des subkutanen Gewebes durch eine klonale Population reifer, gamma/delta-positiver zytotoxischer T-Zellen gekennzeichnet ist. Typischerweise präsentiert es sich mit ulzerierenden Plaques, Tumoren oder subkutanen Knötchen auf der Haut der Extremitäten, jedoch wird auch eine häufige Beteiligung von Schleimhäuten und extranodalen Stellen (wie z. B. der Nasenhöhle, dem Magen-Darm-Trakt oder der Lunge) beobachtet. Fälle, die mit einer Pannikulitis einhergehen, können sich mit einem hämophagozytären Syndrom präsentieren (abruptes Auftreten von Fieber, Ausschlag, Zytopenie, Hepatosplenomegalie und neurologischen Beeinträchtigungen). Eine Infiltration von Lymphknoten, Milz und Knochenmark ist selten und es wird über eine Resistenz gegenüber einer multilinearen Chemotherapie berichtet."},"es":{"name":"Linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta","definition":"El linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta es un subtipo poco frecuente de linfoma cutáneo de células T generalmente agresivo y caracterizado por la infiltración de la epidermis, dermis o tejido subcutáneo por una población clonal de células T citotóxicas gamma/delta maduras. Por lo habitual, se presenta con placas ulceradas, tumores o nódulos subcutáneos en la piel de las extremidades; sin embargo, también se se produce con frecuencia la afectación de las mucosas y zonas extranodales (tales como la cavidad nasal, el tracto gastrointestinal o los pulmones). Los casos asociados con paniculitis pueden presentarse junto con el síndrome hemofagocítico (fiebre repentina, erupción, citopenia, hepatoesplenomegalia y compromiso neurológico). Es infrecuente la infiltración de los nódulos linfáticos, del bazo y de la médula ósea y se ha descrito resistencia a la quimioterapia multilínea."},"it":{"name":"Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo","definition":"Il linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo è un sottotipo raro, di solito aggressivo del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzato da un infiltrato nell'epidermide, nel derma o nel tessuto sottocutaneo di una popolazione clonale di cellule T citotossiche gamma/delta-positive mature. Di solito esordisce con la comparsa di placche ulcerate, tumori e noduli sottocutanei nella cute delle estremità; spesso sono interessati la mucosa e i siti extranodali (cavità nasale, intestino, polmoni). Nei casi associati a panniculite, la malattia esordisce con una sindrome emofagocitica (comparsa improvvisa di febbre, rash, citopenia, epatosplenomegalia e compromissione neurologica). Raramente sono infiltrati i linfonodi, la milza e il midollo osseo. È stata descritta una resistenza alla chemioterapia multilineare."},"nl":{"name":"Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom","definition":"Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom is een zeldzaam, meestal agressief, subtype van cutaan T-cellymfoom dat gekarakteriseerd wordt door infiltratie van de epidermis, dermis of subcutaan weefsel door een klonale populatie van rijpe, gamma/delta-positieve cytotoxische T-cellen. Doorgaans manifesteert de aandoening zich met etterende plaques, tumoren of onderhuidse noduli op de huid van de ledematen, maar betrokkenheid van mucosale of extranodale plaatsen (zoals de neusholte, het gastro-intestinaal stelsel of de longen) wordt ook waargenomen. Gevallen die zijn geassocieerd met panniculitis kunnen hemofagocytisch syndroom vertonen (plotse aanvang van koorts, huiduitslag, cytopenie, hepatosplenomegalie en neurologische beschadiging). Infiltratie van lymfeklieren, milt en beenmerg is ongewoon en resistentie tegen multilineaire chemotherapie werd gerapporteerd."},"pt":{"name":"Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas"},"pl":{"name":"Pierwotny chłoniak skóry z gamma/delta pozytywnych komórek T"},"cs":{"name":"Primární kožní gama/delta pozitivní T-buněčný lymfom"},"uk":{"name":"Первинна шкірна гамма/дельта-позитивна Т-клітинна лімфома","definition":"Primary cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma is a rare, usually aggressive, subtype of cutaneous T-cell lymphoma characterized by infiltration of the epidermis, dermis or subcutaneous tissue by a clonal population of mature, gamma/delta positive cytotoxic T-cells. Typically it presents with ulcerating plaques, tumors, or subcutaneous nodules on the skin of the extremities, however, frequent involvement of mucosal and extranodal sites (such as the nasal cavity, gastrointestinal tract or lungs) is also observed. Cases associated with panniculitis may present with hemophagocytic syndrome (abrupt onset of fever, rash, cytopenia, hepatosplenomegaly and neurological compromise). Infiltration of lymph nodes, spleen and bone marrow is uncommon and resistance to multilineage chemotherapy is reported."},"zh":{"name":"原发性皮肤γ/δ阳性T细胞淋巴瘤","definition":"原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤是一种罕见的原发性皮肤侵袭性T细胞淋巴瘤的亚型，其特征为成熟的γδ毒T细胞克隆群浸润表皮、真皮或皮下组织。主要临床表现为四肢皮肤溃疡性斑块、肿瘤或皮下结节，但黏膜和淋巴结外组织（如鼻腔、胃肠道或肺）也频繁受累，淋巴结、脾脏和骨髓浸润罕见的，对多种化疗药产生耐药性。与脂膜炎相关的病例可出现噬血细胞综合征（突然出现发热、皮疹、细胞减少、肝脾肿大和神经系统损害）。"},"tr":{"name":"Primer kutanöz gama / delta pozitif T hücresi lenfoma"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C84.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2B0Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1158873778"},{"source":"MONDO","code":"0015812","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1707547","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":178551,"name":"Aggressive primary cutaneous T-cell lymphoma","classifications":[187,194,202,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}