{"orpha":169808,"name":"Mild hemophilia A","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Mild congenital F8 deficiency","Mild congenital factor VIII deficiency"],"definition":"A mild form of hemophilia A characterized by a small deficiency of factor VIII (biological activity between 5 and 40 IU/dL) leading to abnormal bleeding as a result of minor injuries or following surgery or tooth extraction. Spontaneous hemorrhages do not occur. Patients may be also labeled as having mild hemophilia A if they have a FVIII >40 IU/dL and a DNA change in the F8 gene and one of the following: (i) a family member with the same DNA change and FVIII of <40 IU/dL, and the DNA change is found in <1% of the population; and (ii) the international databases list the DNA change as being associated with hemophilia A and <40 IU/dL FVIII. The condition may affect males and female carriers of disease-causing mutations.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-169808/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/169808","names":{"fr":{"name":"Hémophilie A mineure","synonyms":["Déficit congénital mineur en F8","Déficit congénital mineur en facteur VIII"],"definition":"Forme mineure d'hémophilie A, caractérisée par un léger déficit en facteur VIII (entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Aucune hémorragie spontanée n'est observée. On considère comme atteints d'hémophilie A mineure les patients dont les taux de facteur VIII sont supérieurs à 40 UI/dl, qui sont porteurs d'une mutation du gène <i>F8</i> et qui satisfont l'un des critères suivants : (i) un membre de leur famille est porteur de la même mutation et présente un taux de facteur VIII < 40 UI/dl, et la mutation est retrouvée dans < 1 % de la population ; et (ii) la mutation est listée dans les bases de données internationales comme étant associée à l'hémophilie A et à un taux de facteur VIII < 40 UI/dl. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause."},"de":{"name":"Hämophilie A, milde","synonyms":["Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder","Milder angeborener F8-Mangel"],"definition":"Eine milde Form der Hämophilie A, die durch einen leichten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen treten nicht auf. Patienten können auch als Patienten mit milder Hämophilie A klassifiziert werden, wenn sie einen FVIII-Wert von >40 IU/dL und eine DNA-Veränderung im F8-Gen aufweisen und eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist: (i) ein Familienmitglied mit der gleichen DNA-Veränderung und einem FVIII-Wert von <40 IU/dL, wobei die DNA-Veränderung in <1% der Bevölkerung vorkommt; und (ii) die DNA-Veränderung wird in internationalen Datenbanken als mit Hämophilie A und <40 IU/dL FVIII assoziiert geführt. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen."},"es":{"name":"Hemofilia A leve","synonyms":["Deficiencia leve congénita de F8","Deficiencia leve congénita de factor VIII"],"definition":"Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, una intervención quirúrgica o una extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. Los pacientes también pueden ser diagnosticados de hemofilia A leve si tienen un FVIII >40 UI/dL y una mutación en el gen <i>F8</i> y uno de los siguientes: (i) un familiar con la misma variante genética y FVIII de <40 UI/dL, y la mutación se encuentra en <1% de la población; y (ii) las bases de datos internacionales enumeran esa variante en el ADN como asociada a la hemofilia A y FVIII de <40 UI/dL. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad."},"it":{"name":"Emofilia A lieve","synonyms":["Deficit congenito lieve del fattore VIII","Deficit congenito lieve di F8"],"definition":"Si tratta di una forma lieve di emofilia A, caratterizzata da un deficit moderato del fattore VIII (attività biologica compresa tra 5 e 40 IU/dL), che causa emorragie anomale a seguito di piccole ferite, interventi chirurgici o estrazioni dentali. Non si associa ad emorragie spontanee. La malattia viene diagnosticata nei pazienti che presentano un FVIII >40 IU/dL, una mutazione del gene F8 e una delle seguenti condizioni: (i) un familiare con la stessa mutazione nel DNA e con livelli del FVIII <40 IU/dL; la mutazione del DNA è presente in meno dell'1% della popolazione; e (ii) la mutazione che è presente nelle banche dati internazionali si associa all'emofilia A e a livelli del FVIII <40 IU/dL."},"nl":{"name":"Milde hemofilie A","synonyms":["Milde congenitale F8-deficiëntie","Milde congenitale deficiëntie van factor VIII"],"definition":"Een milde vorm van hemofilie A, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. Patiënten kunnen ook bestempeld worden als lijdend aan milde hemofilie A indien ze meer dan 40 IU/dL FVIII hebben, alsook een verandering van DNA in het gen <i>F8</i>, en één van de volgende kenmerken: (i) een familielid met dezelfde verandering van DNA en minder dan 40 IU/dL FVIII, en de DNA-verandering is aanwezig bij minder dan 1% van de populatie; en (ii) de internationale databanken vermelden dat de DNA-verandering geassocieerd is met hemofilie A en minder dan 40 IU/dL FVIII. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte."},"pt":{"name":"Hemofilia A ligeira","synonyms":["Deficiência congénita ligeira de F8","Deficiência congénita ligeira de factor VIII"],"definition":"Forma ligeira de hemofilia A caracterizada por uma discreta deficiência do fator VIII (atividade biológica entre 5-40 UI/dL) que origina episódios hemorrágicos anómalos resultantes de ferimentos leves ou decorrentes de trauma, cirurgia ou extração dentária. Não ocorrem hemorragias espontâneas. Os doentes também podem ser diagnosticados com hemofilia A leve se tiverem um FVIII >40 UI/dL e uma alteração de ADN no gene F8 e um dos seguintes: (i) um membro da família com a mesma alteração de DNA e FVIII <40 UI/dL, e a alteração do DNA está presente em <1% da população; e (ii) as bases de dados internacionais relacionam a alteração do ADN como associada à hemofilia A e <40 UI/dL FVIII. Pode afetar homens e mulheres portadores de mutações causadoras de doença."},"pl":{"name":"Łagodna hemofilia A","synonyms":["Łagodny Niedobór czynnika VIII"],"definition":"Łagodna postać hemofilii A, która charakteryzuje się niewielkim niedoborem czynnika VIII (aktywność biologiczna między 5 a 40 IU/dl) i prowadzi do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych urazów lub po operacji lub ekstrakcji zęba. Spontaniczne krwotoki nie występują. Pacjenci mogą mieć również postawioną diagnozę łagodnej hemofilii A, jeśli stwierdzono u nich FVIII sup 40 IU/dl i mutację w genie F8 oraz jedno z poniższych: (i) członek rodziny z taką samą zmianą mutacją i FVIII inf 40 IU/dL, a wariant w DNA występuje u inf 1% populacji; oraz (ii) międzynarodowe bazy danych wymieniają wariant w DNA jako mutację związaną z hemofilią A i FVIII inf 40 IU/dL. Objawy występują u mężczyzn oraz kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę."},"cs":{"name":"Mírná hemofilie A","synonyms":["Mírný deficit faktoru VIII"]},"uk":{"name":"Легка гемофілія А","synonyms":["Легка вроджена недостатність F8","Легкий вроджений дефіцит фактора VIII"],"definition":"A mild form of hemophilia A characterized by a small deficiency of factor VIII (biological activity between 5 and 40 IU/dL) leading to abnormal bleeding as a result of minor injuries or following surgery or tooth extraction. Spontaneous hemorrhages do not occur. Patients may be also labeled as having mild hemophilia A if they have a FVIII >40 IU/dL and a DNA change in the F8 gene and one of the following: (i) a family member with the same DNA change and FVIII of <40 IU/dL, and the DNA change is found in <1% of the population; and (ii) the international databases list the DNA change as being associated with hemophilia A and <40 IU/dL FVIII. The condition may affect males and female carriers of disease-causing mutations."},"zh":{"name":"轻度血友病A型","synonyms":["轻度因子VIII缺乏"],"definition":"轻度血友病A是一种血友病A（见本术语）的分型，其特征为少量凝血因子VIII缺乏，导致轻伤、手术或拔牙引起的异常出血。"},"tr":{"name":"Hafif hemofili A","synonyms":["Hafif faktör VIII eksikliği"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"306700","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D66","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"3B10.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0015721","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0272324","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease"},"parents":[{"orpha":98878,"name":"Hemophilia A","classifications":[156,194]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"F8","name":"coagulation factor VIII","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"20301578[PMID]","hgnc":"3546","ensembl":"ENSG00000185010","omim":"300841","loci":["Xq28"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["X-linked recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}