{"orpha":169,"name":"Ringed hair disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Pili annulati"],"definition":"A rare isolated, benign hair shaft abnormality, usually presenting after the age of 2 and affecting the hair of the scalp or, very rarely, beard, axillary, or pubic hair. Hair is characterized by a banded or speckled appearance due to alternating light bands (corresponding to air-filled cavities within the cortex of the affected hair shafts) and dark bands. The bands have a lifelong duration, may only be detectable under light microscopy, are more apparent in fair-colored hair or with age-related graying, and have no effect on hair growth or fragility in the vast majority of cases.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-169/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/169","names":{"fr":{"name":"Maladie des cheveux annelés","synonyms":["Pili annulati"],"definition":"Anomalie rare, isolée et bénigne de la gaine des cheveux, apparaissant généralement après l'âge de 2 ans et affectant les cheveux ou, très rarement, les poils axillaires, pubiens et de la barbe. Les cheveux ont un aspect caractéristique en bandes ou moucheté dû à l'alternance de bandes claires (correspondant à des cavités remplies d'air dans le cortex des tiges pilaires affectées) et de bandes foncées. Cet aspect persiste tout au long de la vie. Les bandes ne sont détectables qu'au microscope optique, sont plus évidentes chez les personnes aux cheveux clairs ou grisonnant avec l'âge, et, dans la grande majorité des cas, n'ont aucun impact sur la croissance ou la fragilité des cheveux."},"de":{"name":"Ringelhaare","synonyms":["Pili annulati"],"definition":"Eine isolierte gutartige Anomalie des Haarschafts, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensjahr zeigt und das Kopfhaar oder, sehr selten, das Bart-, Achsel- oder Schamhaar betrifft. Das Haar ist durch ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen gekennzeichnet, das durch abwechselnde helle Streifen (die mit luftgefüllten Hohlräumen im Kortex der betroffenen Haarschäfte korrespondieren) und dunkle Streifen entsteht. Die Streifen bleiben lebenslang bestehen, sind möglicherweise nur unter dem Lichtmikroskop erkennbar, treten bei hellen Haaren oder bei altersbedingtem Ergrauen deutlicher hervor und haben in den allermeisten Fällen keine Auswirkungen auf das Haarwachstum oder die Haarbruchanfälligkeit."},"es":{"name":"Enfermedad del cabello ensortijado","synonyms":["pili annulati"],"definition":"Es una anomalía aislada benigna del tallo piloso que, por lo general, se presenta después de los 2 años de edad y afecta al cuero cabelludo o muy raramente al pelo de la barba, axilar o púbico. El pelo se caracteriza por una apariencia en bandas o moteada, debida a la alternancia de bandas claras (que corresponden a cavidades llenas de aire dentro de la corteza de los tallos afectos) y bandas oscuras. Las bandas tienen una duración de por vida y se detectan únicamente por microscopia óptica, resultando más evidentes en el cabello rubio o con el encanecimiento asociado a la edad y en la gran mayoría de los casos no afectan ni al crecimiento del pelo ni a su fragilidad."},"it":{"name":"Pili annulati","synonyms":["Peli anulati"],"definition":"La malattia dei capelli ad anello è un'anomalia isolata benigna del fusto del capello, che di solito esordisce dopo i 2 anni di vita ed interessa i capelli del cuoio capelluto e, raramente, i peli ascellari, pubici o della barba. È caratterizzata da un'alternanza di bande o macchie chiare e scure (in corrispondenza di cavità piene di bolle d'aria all'interno della corteccia dei fusti dei capelli). Le bande persistono tutta la vita, possono essere osservati solo al microscopio ottico e sono più evidenti nelle persone con capelli chiari o durante l'incanutimento, e di solito non compromettono la crescita dei capelli, né causano la loro fragilità."},"nl":{"name":"Ringed hair-ziekte","synonyms":["Pili annulati"],"definition":"Een zeldzame geïsoleerde benigne anomalie van haarschacht, die zich meestal presenteert na de leeftijd van twee jaar, en die haar van scalp of, in zeer zeldzame gevallen, baard-, oksel- of schaamhaar aantast. Aangetast haar wordt gekenmerkt door strepen of spikkels door alternerende lichte banden (die overeenkomen met holtes gevuld met lucht in de cortex van aangetaste haarschachten) en donkere banden. De banden zijn levenslang aanwezig, zijn mogelijks enkel zichtbaar met lichtmicroscopie, zijn duidelijker zichtbaar bij lichtgekleurd haar of na vergrijzing door ouderdom, en hebben geen effect op groei of fragiliteit van haar in de overgrote meerderheid van de gevallen."},"pt":{"name":"Síndrome cabelo anelar","synonyms":["Pili annulati"]},"pl":{"name":"Włosy obrączkowate","synonyms":["Pili annulati"],"definition":"Rzadka, izolowana, łagodna nieprawidłowość trzonu włosa, zwykle pojawiająca się po 2 roku życia i dotycząca włosów na głowie lub, bardzo rzadko, włosów brody, pachowych i łonowych. Włosy charakteryzują się prążkowanym lub cętkowanym wyglądem wskutek występowania naprzemiennych jasnych pasm (odpowiadających wypełnionym powietrzem jamom w korze chorobowo zmienionych trzonów włosa) i ciemnych pasm. Pasma utrzymują się przez całe życie, można je wykryć pod mikroskopem świetlnym, są bardziej widoczne na włosach o jasnym kolorze lub siwiejących z wiekiem ; w zdecydowanej większości przypadków ich obecność nie wpływa na wzrost lub łamliwość włosów."},"cs":{"name":"Nemoc kroužkovitých vlasů","synonyms":["Pili annulati"]},"uk":{"name":"Хвороба кільцеподібного волосся","synonyms":["Pili annulati"],"definition":"A rare isolated, benign hair shaft abnormality, usually presenting after the age of 2 and affecting the hair of the scalp or, very rarely, beard, axillary, or pubic hair. Hair is characterized by a banded or speckled appearance due to alternating light bands (corresponding to air-filled cavities within the cortex of the affected hair shafts) and dark bands. The bands have a lifelong duration, may only be detectable under light microscopy, are more apparent in fair-colored hair or with age-related graying, and have no effect on hair growth or fragility in the vast majority of cases."},"zh":{"name":"环纹发病","synonyms":["环状发"]},"tr":{"name":"Halkalı saç hastalığı","synonyms":["Pili annulati"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"180600","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q84.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"EC21.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"173251567"},{"source":"MONDO","code":"0008388","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C537187","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0263489","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"4359","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":79366,"name":"Isolated hair shaft abnormality","classifications":[156,187]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant","Not applicable"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2016-06-01","source":null,"terms":[{"hpo":"HP:0010720","label":"Abnormal hair pattern","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0002213","label":"Fine hair","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null}]}}