{"orpha":168947,"name":"Myeloid/lymphoid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, malignant, neoplastic disease characterized by clonal proliferation of myeloid and/or lymphoid precursors harboring rearrangements in the PDGFRA gene, in the blood, bone marrow and often other tissues as well (spleen, lymph nodes, skin, etc.). It usually presents as chronic eosinophilic leukemia or, less commonly, as acute myeloid leukemia or T-lymphoblastic leukemia with eosinophilia. Patients usually present with eosinophilia, anemia, thrombocytopenia, neutrophilia, splenomegaly, lymphadenopathy, fever, sweating and/or weight loss. Tissue infiltration by eosinophils can manifest with skin rash, erythema, cough, neurological alterations, gastrointestinal symptoms or, rarely, endomyocardial fibrosis and restrictive cardiomyopathy.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-168947/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/168947","names":{"fr":{"name":"Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA","definition":"La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes, porteurs de réarrangements au niveau du gène <i>PDGFRA</i> dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie éosinophilique chronique ou, plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe, ou une leucémie lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie. Les patients présentent généralement une éosinophilie, une anémie, une thrombocytopénie, une neutrophilie, une splénomégalie, une lymphadénopathie, une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids. L'infiltration tissulaire par les éosinophiles peut se manifester par une éruption cutanée, un érythème, une toux, des altérations neurologiques, des symptômes gastro-intestinaux, et plus rarement, par une fibrose endomyocardique et une cardiomyopathie restrictive."},"de":{"name":"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement","definition":"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRA-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Rearrangements im PDGFRA-Gen im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich meist als chronische eosinophile Leukämie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie oder T-lymphoblastische Leukämie mit Eosinophilie. Die Patienten präsentieren sich meist mit Eosinophilie, Anämie, Thrombozytopenie, Neutrophilie, Splenomegalie, Lymphadenopathie, Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust. Die Gewebsinfiltration durch Eosinophile kann sich mit Hautausschlag, Erythem, Husten, neurologischen Veränderungen, gastrointestinalen Symptomen oder, selten, endomyokardialer Fibrose und restriktiver Kardiomyopathie manifestieren."},"es":{"name":"Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA","definition":"Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen <i>PDGFRA</i>, en sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). Por lo general, se presenta como leucemia eosinofílica crónica o, con menor frecuencia, como leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica T con eosinofilia. Por lo general, los afectados presentan eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, esplenomegalia, linfadenopatía, fiebre, sudoración y/o pérdida de peso. La infiltración de los tejidos por eosinófilos puede manifestarse con erupción cutánea, eritema, tos, alteraciones neurológicas, síntomas gastrointestinales o, en raras ocasiones, fibrosis endomiocárdica y miocardiopatía restrictiva."},"it":{"name":"Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA","definition":"La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di PDGFRA è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano riarrangiamenti nel gene PDGFRA, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, linfonodi, cute, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di leucemia eosinofila cronica; più raramente sotto forma di leucemia mieloide acuta o leucemia linfoblastica a cellule T con eosinofilia. In genere i pazienti presentano eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, splenomegalia, linfadenopatia, febbre, sudorazione e/o perdita di peso. L'infiltrazione dei tessuti da parte degli eosinofili si manifesta con eruzioni cutanee, eritema, tosse, anomalie neurologiche, sintomi gastrointestinali e, raramente, fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia restrittiva."},"nl":{"name":"Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking","definition":"Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen <i>PDGFRA</i> bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische eosinofiele leukemie of, minder gangbaar, als acute myeloïde leukemie of T-lymfoblastische leukemie met eosinofilie. Patiënten presenteren zich meestal met eosinofilie, anemie, trombocytopenie, neutrofilie, splenomegalie, lymfadenopathie, koorts, zweten en/of gewichtsverlies. Infiltratie van weefsel door eosinofielen kan zich manifesteren met huiduitslag, erytheem, hoest, neurologische veranderingen, gastro-intestinale symptomen of, zelden, endomyocardiale fibrose en restrictieve cardiomyopathie."},"pt":{"name":"Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRA"},"pl":{"name":"Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRA"},"cs":{"name":"Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRA"},"uk":{"name":"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з перебудовою PDGFRA","definition":"A rare, malignant, neoplastic disease characterized by clonal proliferation of myeloid and/or lymphoid precursors harboring rearrangements in the PDGFRA gene, in the blood, bone marrow and often other tissues as well (spleen, lymph nodes, skin, etc.). It usually presents as chronic eosinophilic leukemia or, less commonly, as acute myeloid leukemia or T-lymphoblastic leukemia with eosinophilia. Patients usually present with eosinophilia, anemia, thrombocytopenia, neutrophilia, splenomegaly, lymphadenopathy, fever, sweating and/or weight loss. Tissue infiltration by eosinophils can manifest with skin rash, erythema, cough, neurological alterations, gastrointestinal symptoms or, rarely, endomyocardial fibrosis and restrictive cardiomyopathy."},"zh":{"name":"PDGFRA重排相关的髓系/淋巴系肿瘤","definition":"骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRA基因重排是一种罕见的恶性肿瘤，其特征为在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。主要临床表现为慢性嗜酸粒细胞白血病，少数表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多。主要临床表现为嗜酸性粒细胞增多、贫血、血小板减少、中性粒细胞增多、脾肿大、淋巴结肿大、发热、出汗和（或）体重减轻。嗜酸性粒细胞的组织浸润可表现为皮疹、红斑、咳嗽、神经系统改变、胃肠道症状，少部分表现为心内膜纤维化和限制性心肌病。"},"tr":{"name":"PDGFRA yeniden düzenlenmesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C92.7","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2A50","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"833355630"},{"source":"MONDO","code":"0015689","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"15689","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4545381","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":168943,"name":"Myeloid/lymphoid neoplasms associated with eosinophilia and abnormality of PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 or JAK2","classifications":[194,202,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PDGFRA","name":"platelet derived growth factor receptor alpha","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":"23489324[PMID]","hgnc":"8803","ensembl":"ENSG00000134853","omim":"173490","loci":["4q12"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}