{"orpha":168632,"name":"Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome is a rare, genetic skin disease characterized by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-colored to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillas, and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-168632/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/168632","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé","definition":"Maladie génétique rare de la peau, caractérisée par la présence de nombreuses lésions ressemblant à des grains de milium et à des comédons, ainsi que par des papules de 1 à 2 mm, de couleur chair à hyperpigmentée, associées à une hypotrichose et à des fosses palmaires/plantaires. Les lésions apparaissent généralement d'abord sur les joues ou le cou, puis augmentent progressivement en taille et en nombre pour atteindre le cuir chevelu, le visage, les oreilles, les épaules, la poitrine, les aisselles et les bras. Dans les cas les plus graves, elles peuvent affecter le bas du dos, les avant-bras et la face postérieure des jambes. Des cas d'hypohidrose légère ont également été rapportés."},"de":{"name":"Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome","definition":"Das generalisierte basaloide follikuläre Hamartom ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch multiple miliumartige, komedonartige Läsionen und hautfarbene bis hyperpigmentierte, 1 bis 2 mm große Papeln gekennzeichnet ist, die mit Hypotrichose und palmaren/plantaren Grübchen einhergehen. Die Läsionen werden normalerweise zuerst an den Wangen oder am Hals bemerkt und nehmen allmählich an Größe und Anzahl zu, um die Kopfhaut, das Gesicht, die Ohren, die Schultern, die Brust, die Achselhöhlen und die Oberarme zu befallen. In schweren Fällen können auch der untere Rücken, die Unterarme und die Rückseite der Beine betroffen sein. Es wurde auch über leichte Hypohidrose berichtet."},"es":{"name":"Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado","definition":"Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigmentadas, asociadas a hipotricosis y depresiones puntiformes palmares / plantares. Las lesiones suelen aparecer en las mejillas o en el cuello y aumentan gradualmente en tamaño y número hasta afectar el cuero cabelludo, cara, pabellones auriculares, hombros, pecho, axilas y tercio superior de brazos. En los casos graves también puede afectarse, la región inferior de la espalda, tercio distal de brazos y la cara posterior de las piernas. También se ha descrito su asociacion con una discreta hipohidrosis."},"it":{"name":"Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato","definition":"La sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato è una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da lesioni multiple simili ai grani di miglio, che ricordano i comedoni, e da papule di 1-2 millimetri, dello stesso colore della cute oppure iperpigmentate, associate a ipotricosi e a fossette palmari-plantari. Di solito le lesioni esordiscono dapprima sulle guance o sul collo e gradualmente aumentano di dimensioni e numero, fino a interessare il cuoio capelluto, il viso, le orecchie, le spalle, il torace, le ascelle e la porzione superiore delle braccia. Nei casi più gravi, sono interessate la parte inferiore della schiena e delle braccia e la parte posteriore delle gambe. Alcuni pazienti presentano una lieve ipoidrosi"},"nl":{"name":"Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoom-syndroom","definition":"Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoomsyndroom is een zeldzame, genetische huidziekte die gekarakteriseerd wordt door meervoudige milium-achtige, comedo-achtige letsels en huidkleurige tot gehyperpigmenteerde, 1 tot 2 mm grote papels, geassocieerd met hypotrichose en putjes in de handpalmen en voetzolen. Letsels worden meestal eerst opgemerkt op de wangen of de nek/hals, en nemen dan gradueel toe in omvang en aantal, en treffen ook hoofdhuid, gelaat, oren, schouders, borst, oksels, en bovenarmen. In ernstige gevallen kunnen de onderrug, onderarmen, en achterzijde van de benen betrokken zijn. Milde hypohidrose werd ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado"},"pl":{"name":"Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy","definition":"*Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, która charakteryzuje się obecnością licznych zmian prosakopodobnych, zmian podobnych do zaskórników oraz przebarwionej lub nadmiernie pigmentowanej skóry, grudek o wielkości 1–2 mm, z towarzyszącą hipotrichozą i dołkami na wewnętrznej stronie dłoni i podeszwach stóp. Zmiany zwykle najpierw pojawiają się na policzkach lub szyi, potem ich przybywa i stopniowo rosną, obejmując owłosioną skórę głowy, twarz, uszy, barki, klatkę piersiową, pachy i ramiona. W ciężkich przypadkach mogą mogą zajmować dolną część pleców, przedramiona i tylną powierzchnię nóg. Opisywano również łagodne zaburzenia potliwości (zmniejszone pocenie)."},"cs":{"name":"Syndrom generalizovaného basaloidního folikulárního hamartomu"},"uk":{"name":"Синдром генералізованої базалоїдної фолікулярної гамартоми","definition":"Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome is a rare, genetic skin disease characterized by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-colored to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillas, and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported."},"zh":{"name":"广泛性基底细胞样滤泡错构瘤综合征","definition":"泛发性基底细胞样滤泡状错构瘤综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，其主要临床表现为多发的粟粒样或粉刺样丘疹，直径1-2mm，与少毛症和掌跖凹点有关，存在皮肤色素沉着。病变通常先出现在脸颊或颈部，然后逐渐增大增多，累及头皮、面部、耳朵、肩部、胸部、腋窝和上臂。重度患者会累及下背部、小臂和后腿。部分患者会出现轻度少汗症。"},"tr":{"name":"Jeneralize bazaloid foliküler hamartoma sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"605827","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q85.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LC01","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0011605","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707879","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":183487,"name":"Genetic skin tumor or hamartoma","classifications":[156]},{"orpha":79386,"name":"Rare skin tumor or hamartoma","classifications":[187,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}