{"orpha":168552,"name":"Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-168552/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/168552","names":{"fr":{"name":"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale","definition":"Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une hyperlordose, un abdomen protubérant, un léger genu varum bilatéral, des avant-bras arqués et raccourcis avec une extension limitée du coude, et une dysmorphie faciale discrète (front proéminent, hypertélorisme, pont nasal plat). L'examen radiographique met en évidence une platyspondylie modérée, ainsi qu'un pincement postérieur des corps vertébraux dont les bords antérieurs sont de forme ovoïde, les anomalies métaphysaires étant minimes."},"de":{"name":"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom"},"es":{"name":"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial","definition":"El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas."},"it":{"name":"Displasia spondilometafisaria, incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali","definition":"La sindrome che associa la displasia spondilometafisaria, l'incurvamento degli avambracci e i dismorfismi facciali è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura, iperlordosi, addome prominente, ginocchia in lieve varismo, accorciamento e incurvamento degli avambracci associato ad una limitazione nell'estensione del gomito, e dismorfismi facciali moderati (fronte prominente, ipertelorismo, sella nasale piatta). Le radiografie evidenziano modesta platispondilia, con incurvamento posteriore e corpi vertebrali anteriori a forma di proiettile, associate ad anomalie minime delle metafisi."},"nl":{"name":"Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom","definition":"Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, hyperlordose, uitpuilend abdomen, milde bilaterale genu varum, gebogen en verkorte onderarmen met beperkte extensie van de ellebogen, en discrete faciale dysmorfie (uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, platte neusbrug). Radiografisch wordt matige platyspondylie, inclusief posterieur ingezakte en anterieur kogelvormige wervellichamen, met minimale metafysaire afwijkingen waargenomen."},"pt":{"name":"Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial"},"pl":{"name":"Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy","definition":"*Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją kostną, która charakteryzuje się niskim wzrostem, hiperlordozą, wypukłym brzuchem, łagodną obustronną szpotawością kolan, wygiętymi łukowato i skróconymi przedramionami z ograniczeniem wyprostu w stawie łokciowym i dyskretną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa). W badaniu radiologicznym widoczne jest umiarkowane spłaszczenie kręgów, z tylnym wklinowaniem trzonów kręgów o przednich krawędziach w kształcie pocisku, natomiast w przynasadach stwierdza się tylko nieznaczne nieprawidłowości."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii, křivé předloktí a faciální dysmorfismus"},"uk":{"name":"Синдром спондилометафізарної дисплазії-зігнутого передпліччя-дисморфізму обличчя","definition":"A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed."},"zh":{"name":"脊柱干骺端发育不良-前臂弯曲-面部畸形综合征","definition":"脊椎干骺端发育不良-弓状前臂 - 面部畸形综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为身材矮小、腰椎过度前凸、腹部隆起、双侧轻度膝内翻、前臂弯曲缩短伴肘部外展受限和明显的面部畸形（额头突出，眼距过宽，鼻梁扁平）。X线表现为脊椎干骺端极小畸形和中度扁平椎骨伴子弹状椎体和楔形尾部。"},"tr":{"name":"Spondilometafizer displazi-eğik önkol-fasiyal dismorfizm sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"607543","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"540787961"},{"source":"MONDO","code":"0011856","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C535791","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190708","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"8719","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":254,"name":"Spondylometaphyseal dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"12503112[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_12503112[PMID]"}],"phenotypes":null}