{"orpha":163708,"name":"Cryptogenic late-onset epileptic spasms","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Late-onset infantile spasms"],"definition":"Cryptogenic late-onset epileptic spasms is a rare epilepsy syndrome characterized by late-onset (after 1 year old) epileptic spasms that ocurr in clusters, associated with tonic seizures, atypical absences and cognitive deterioration. Language difficulties and behavior problems are frequently present. EEG is characterized by a temporal, or temporofrontal, slow wave or spike focus combined with synchronous spike-waves and no hypsarrhythmia or background activity.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-163708/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/163708","names":{"fr":{"name":"Spasme cryptogénique à début tardif","synonyms":["Spasme infantile à début tardif"],"definition":"Syndrome épileptique rare caractérisé par des spasmes épileptiques en salves de survenue tardive (après l'âge d'un an), associés à des crises toniques, des absences atypiques et une détérioration cognitive. Des troubles du langage et du comportement sont fréquemment présents. L'EEG caractéristique met en évidence un foyer d'ondes lentes ou de pointes combinées à des pointes-ondes synchrones, sans hypsarythmie ni activité de fond, situé dans la zone temporale ou frontotemporale."},"de":{"name":"Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende"},"es":{"name":"Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío","synonyms":["Espasmos infantiles de inicio tardío","Espasmos infantiles tardíos"],"definition":"Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año de vida) que se presentan de forma agrupada, asociados a crisis tónicas, ausencias atípicas y deterioro cognitivo. Con frecuencia, también están presentes dificultades del lenguaje y problemas conductuales. El EEG se caracteriza por una onda lenta, temporal o temporofrontal, o punta focal combinada con puntas-ondas sincrónicas y sin hipsarritmia o alteración de la actividad de fondo."},"it":{"name":"Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo","definition":"Gli spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo consistono in un'epilessia rara caratterizzata da spasmi epilettici raggruppati ad esordio tardivo (dopo l'anno di vita), associati a crisi toniche, assenze atipiche e deterioramento cognitivo. Spesso i pazienti presentano deficit del linguaggio e problemi comportamentali. L'EEG è caratterizzato da un'onda lenta temporale o frontotemporale, oppure da una punta, associata a complessi punta-onda sincroni, in assenza di ipsaritmia o di attività di fondo."},"nl":{"name":"Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang","synonyms":["Infantiele spasmen met late aanvang"],"definition":"Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende (na de leeftijd van 1 jaar) epileptische spasmen die voorkomen in clusters, geassocieerd met tonische insulten, atypische absences en cognitieve aftakeling. Taalmoeilijkheden en gedragsproblemen zijn frequent aanwezig. EEG wordt gekenmerkt door temporale, of temporofrontale, focus met trage golven of pieken, gecombineerd met synchrone piekgolven en geen hypsaritmie of achtergrondactiviteit."},"pt":{"name":"Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio"},"pl":{"name":"Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku","synonyms":["Drgawki dziecięce o późnym początku"],"definition":"*Kryptogenne drgawki padaczkowe o późnym początku to rzadki zespół padaczkowy, który charakteryzuje się napadami padaczkowymi o późnym początku (po 1 roku życia), występującymi gromadnie, pod postacią napadów tonicznych, nietypowych napadów nieświadomości oraz pogorszenia funkcji poznawczych. Często występują zaburzenia mowy i problemy z zachowaniem. Zapis EEG charakteryzuje się występowaniem w okolicach skroniowych lub skroniowo-czołowych fal wolnych lub iglic w połączeniu z synchronicznymi wyładowaniami iglica-fala bez hipsarytmii lub czynności podstawowej."},"cs":{"name":"Kryptogenní epileptické spazmy s pozdním nástupem","synonyms":["Infantilní spazmy s pozdním nástupem"]},"uk":{"name":"Криптогенні пізні епілептичні спазми","synonyms":["Пізній початок дитячих спазмів"],"definition":"Cryptogenic late-onset epileptic spasms is a rare epilepsy syndrome characterized by late-onset (after 1 year old) epileptic spasms that ocurr in clusters, associated with tonic seizures, atypical absences and cognitive deterioration. Language difficulties and behavior problems are frequently present. EEG is characterized by a temporal, or temporofrontal, slow wave or spike focus combined with synchronous spike-waves and no hypsarrhythmia or background activity."},"zh":{"name":"隐源性迟发性癫痫痉挛","synonyms":["晚发性婴儿痉挛"],"definition":"隐源性迟发性癫痫痉挛是一种罕见的癫痫综合征，其特征是迟发性(1岁以后)癫痫痉挛，呈丛集性发作，伴强直性癫痫发作、不典型失神和认知功能减退。常有语言障碍和行为问题出现。脑电图特征为慢波或棘波，伴同步棘波，而不伴高度节律失常或背景活动。"},"tr":{"name":"Kriptojenik geç başlangıçlı epileptik spazmlar","synonyms":["Geç başlangıçlı infantil spazmlar"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G40.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8A61.2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"457378168"},{"source":"MONDO","code":"0015585","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4755310","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98259,"name":"Childhood-onset epilepsy syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}