{"orpha":157808,"name":"Isolated pseudoarthrosis of the limbs","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Congenital pseudoarthrosis of the limbs","Isolated congenital pseudarthrosis of the limbs"],"definition":"A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterized by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-157808/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/157808","names":{"fr":{"name":"Pseudoarthrose isolée des membres","synonyms":["Pseudarthrose congénitale isolée des membres"],"definition":"Anomalie rare, non syndromique, génétique, des membres, caractérisée par un retard ou une absence de consolidation d'un os long, entraînant la formation d'une fausse articulation, avec une mobilité et une angulation anormales au niveau du site de la pseudarthrose, qui se manifeste par une courbure progressive de la zone antérolatérale de l'avant-bras ou de la jambe, un raccourcissement du membre et des fractures qui ne guérissent pas. L'examen histopathologique met généralement en évidence une prolifération de type fibromatose dans les tissus mous avec des lésions kystiques ou dysplasiques. Une neurofibromatose et une dysplasie ostéofibreuse sont fréquemment associées."},"de":{"name":"Isolierte Pseudoarthrose der Extremitäten","synonyms":["Isolierte angeborene Pseudarthrose der Gliedmaßen"]},"es":{"name":"Pseudoartritis aislada de las extremidades","synonyms":["Pseudoartrosis congénita aislada de las extremidades","Pseudoartrosis congénita de las extremidades"],"definition":"La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de unión de un hueso largo que resulta en la formación de una articulación falsa, con movilidad y angulación anómalas en el sitio de pseudoartrosis. Se manifiesta con arqueamiento anterolateral progresivo del antebrazo o de la pierna, acortamiento de las extremidades y fracturas sin reparación ósea. Los hallazgos histopatológicos típicos incluyen proliferación similar a fibromatosis en tejidos blandos con lesiones quísticas o displásicas. Se asocian con frecuencia neurofibromatosis y displasia osteofibrosa."},"it":{"name":"Pseudoartrosi isolata degli arti","synonyms":["Pseudoartrosi congenita degli arti","Pseudoartrosi congenita isolata degli arti"],"definition":"La pseudoartrosi congenita degli arti è una malformazione genetica rara non sindromica degli arti, caratterizzata dal ritardo o dal mancato consolidamento di un osso lungo, con la conseguente formazione di una falsa articolazione, associata ad anomalie della mobilità e dell'angolazione della zona interessata. La malattia si manifesta con incurvamento progressivo della porzione anterolaterale dell'avambraccio o della gamba, accorciamento dell'arto interessato e fratture che non guariscono. Di solito gli esami istologici evidenziano una proliferazione simil-fibromatosa dei tessuti molli con lesioni cistiche o displastiche. Spesso si associa a neurofibromatosi e displasia osteofibrosa."},"nl":{"name":"Geïsoleerde pseudoartrose van ledematen","synonyms":["Congenitale pseudoartrose van ledematen","Geïsoleerde congenitale pseudartrose van ledematen"],"definition":"Congenitale pseudoartrose van de ledematen is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door vertraagde of afwezige botheling van een pijpbeen, wat leidt tot vorming van een vals gewricht en abnormale mobiliteit en angulatie ter hoogte van de pseudoartrotische plaats, en die zich manifesteert met progressieve anterolaterale buiging van voorarm en been, verkorting van ledematen, en niet-helende fracturen. Typische histopathologische bevindingen zijn onder meer fibromatose-achtige proliferatie in de weke delen met cystische of dysplastische letsels. Neurofibromatose en osteofibreuze dysplasie zijn frequent geassocieerd."},"pt":{"name":"Pseudoartrose dos membros isolada","synonyms":["Pseudoartrose dos membros congénita","Pseudoartrose dos membros isolada congénita"]},"pl":{"name":"Wrodzona pseudoartroza kończyn","synonyms":["Congenital pseudoarthrosis of the limbs","Isolated congenital pseudarthrosis of the limbs"],"definition":"*Wrodzona pseudoartroza kończyn jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wadą rozwojową kończyny, która charakteryzuje się opóźnionym zrostem lub brakiem zrostu kości długiej, co skutkuje utworzeniem stawu rzekomego, z nieprawidłowym kątem zgięcia i ruchomością w miejscu jego powstania, co objawia się postępującym przednio-bocznym wygięciem przedramienia lub nogi, skróceniem kończyny i niegojacymi się złamaniami. Typowe cechy histopatologiczne obejmują zmiany proliferacyjne o charakterze włókniakowatości oraz zmiany torbielowate lub dysplastyczne. Często towarzyszy nerwiakowłokniakowatość oraz dysplazja włóknista kości."},"cs":{"name":"Vrozená pseudoartróza končetin","synonyms":["Congenital pseudoarthrosis of the limbs","Isolated congenital pseudarthrosis of the limbs"]},"uk":{"name":"Ізольований псевдоартроз кінцівок","synonyms":["Вроджений псевдоартроз кінцівок","Ізольований вроджений псевдоартроз кінцівок"],"definition":"A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterized by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated."},"zh":{"name":"先天性四肢假关节病","synonyms":["先天性四肢假关节病"],"definition":"先天性四肢假关节是一种罕见的遗传性非综合征性肢体畸形，其特征是长骨延迟愈合或不愈合，导致假关节形成，且假性关节病部位活动性和角度异常，表现为前臂或腿部前外侧进行性弯曲、四肢缩短，以及无法愈合的骨折。典型的组织病理学表现包括软组织内纤维瘤样增生伴囊性或发育异常病变。常与神经纤维瘤病和骨纤维发育不良相关。"},"tr":{"name":"Ekstremitelerin doğumsal psödoartrozu","synonyms":["Doğumsal ekstremite psödartrozu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q74.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0015525","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190522","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":404571,"name":"Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature","classifications":[156]},{"orpha":364568,"name":"Dysostosis with limb anomaly as a major feature","classifications":[147,199]},{"orpha":109011,"name":"Non-syndromic limb malformation","classifications":[147,156]}],"children":[{"orpha":295020,"name":"Congenital pseudoarthrosis of the femur","type":"Clinical subtype"},{"orpha":295022,"name":"Congenital pseudoarthrosis of the fibula","type":"Clinical subtype"},{"orpha":295024,"name":"Congenital pseudoarthrosis of the radius","type":"Clinical subtype"},{"orpha":295018,"name":"Congenital pseudoarthrosis of the tibia","type":"Clinical subtype"},{"orpha":295026,"name":"Congenital pseudoarthrosis of the ulna","type":"Clinical subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}