{"orpha":1566,"name":"Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":["DWM with postaxial polydactyly","Pierquin syndrome"],"definition":"A rare congenital limb malformation characterized by Dandy-Walker malformation and postaxial polydactyly. The Dandy-Walker malformation (characterized by posterior fossa cyst communicating with the fourth ventricle, the partial or complete absence of the cerebellar vermis, and facultative hydrocephalus) has a variable expression. Postaxial polydactyly includes tetramelic postaxial polydactyly of hands and feet with possible enlargement of the fifth metacarpal and metatarsal bones, as well as bifid fifth metacarpals. There have been no further descriptions in the literature since 1999.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-1566/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/1566","names":{"fr":{"name":"Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale","synonyms":["MDW avec polydactylie postaxiale","Syndrome de Pierquin"],"definition":"Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une malformation de Dandy-Walker et une polydactylie postaxiale. La malformation de Dandy-Walker est d'expression variable et se caractérise par un kyste de la fosse postérieure communiquant avec le quatrième ventricule et l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux à l'origine d'une hydrocéphalie. La polydactylie postaxiale comprend la polydactylie postaxiale tétramélique des mains et des pieds et, éventuellement, un élargissement des 5<sup>es</sup>&nbsp;os métacarpiens et métatarsiens, ainsi que des 5<sup>es</sup>&nbsp;os métacarpiens bifides. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1999."},"de":{"name":"Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom","synonyms":["Pierquin-Syndrom"],"definition":"Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie gekennzeichnet ist. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V. Seit 1999 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial","synonyms":["DWM con polidactilia postaxial","Síndrome de Pierquin"],"definition":"Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la malformación de Dandy-Walker y polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker (caracterizada por quiste de fosa posterior que comunica con el cuarto ventrículo, ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tiene una expresión variable. La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de manos y pies con posible agrandamiento del quinto metacarpiano y metatarsiano, así como del quinto metacarpiano bífido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1999."},"it":{"name":"Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale","synonyms":["DWM con polidattilia postassiale","Sindrome di Pierquin"],"definition":"La malformazione di Dandy-Walker associata alla polidattilia postassiale è una malattia sindromica caratterizzata da due segni principali, la malformazione di Dandy-Walker e la polidattilia postassiale. La malformazione di Dandy-Walker ha un'espressione variabile ed è caratterizzata da una cisti a livello della fossa cranica posteriore comunicante con il quarto ventricolo, dall'assenza parziale o completa del verme cerebellare e, occasionalmente, dall'idrocefalo. La polidattilia postassiale comprende la polidattilia postassiale tetramelica delle mani e dei piedi, con eventuale slargamento del quinto metacarpo e metatarso e bifidità del quinto metacarpo."},"nl":{"name":"Dandy-Walker malformatie - postaxiale polydactylie-syndroom","synonyms":["DWM met postaxiale polydactylie","Syndroom van Pierquin"],"definition":"Een zeldzame congenitale ledemaatmalformatie, gekenmerkt door Dandy-Walker malformatie en postaxiale polydactylie. De Dandy-Walker malformatie (gekenmerkt door cyste van fossa posterior die communiceert met vierde ventrikel, partiële of complete afwezigheid van cerebellaire vermis, en facultatieve hydrocefalie) heeft een variabele expressie. Postaxiale polydactylie bestaat uit onder meer tetramelische postaxiale polydactylie van handen en voeten met mogelijk vergroting van vijfde metacarpalen en metatarsalen, alsook bifide vijfde metacarpalen. Sinds 1999 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial","definition":"Malformação congénita rara caracterizada por malformação Dandy-Walker e polidactilia pós-axial dos membros. A malformação Dandy-Walker (caracterizada por um quisto da fossa posterior comunicante com o IVº ventrículo, ausência parcial ou completa do vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tem expressão variável. A polidactilia pós-axial inclui a polidactilia pós-axial tetramélica das mãos e dos pés com possível aumento do quinto metacarpo e dos ossos metatarsais, bem como quinto metacarpo bífido. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1999."},"pl":{"name":"Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa","synonyms":["DWM z polidaktylią zaosiową","Zespół Pierquina"],"definition":"Rzadka wrodzona wada kończyny, charakteryzująca się malformacją Dandy-Walkera i polidaktylią pozaosiową. Malformacja Dandy-Walkera (torbiel tylnego dołu czaszki komunikują się z komorą czwartą, częściowy lub całkowity brak robaka móżdżku i fakultatywne wodogłowie) ma zmienną ekspresję. Polidaktylia pozaosiowa obejmuje tetrameliczną polidaktylię pozaosiową dłoni i stóp z możliwym powiększeniem piątej kości śródręcza i śródstopia, a także rozdwojoną piątą kość śródręcza. Od 1999 r. nie ma dalszych opisów w literaturze."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující Dandyho-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii","synonyms":["DWM s postaxiální polydaktylií","Pierquinův syndrom","Syndrom zahrnující Dandy-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii"]},"uk":{"name":"Синдром вади розвитку Денді-Уокера - постаксіальна полідактилія","synonyms":["DWM з постаксіальною полідактилією","Синдром Пєркіна"],"definition":"A syndromic disorder with, as a major feature, the association between Dandy-Walker malformation and postaxial polydactyly. The Dandy-Walker malformation has a variable expression and is characterized by a posterior fossa cyst communicating with the fourth ventricle, the partial or complete absence of the cerebellar vermis, and facultative hydrocephalus. Postaxial polydactyly includes tetramelic postaxial polydactyly of hands and feet with possible enlargement of the fifth metacarpal and metatarsal bones, as well as bifid fifth metacarpals."},"zh":{"name":"Dandy-Walker畸形-轴后性多指综合征","synonyms":["DWM伴轴后性多指"]},"tr":{"name":"Dandy-Walker malformasyonu-postaksiyal polidaktili sendrom","synonyms":["Pierquin sendromu","Postaksiyel polidaktili DWM"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"220220","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0009075","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C535771","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1857351","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"1669","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":269570,"name":"Genetic syndrome with a Dandy-Walker malformation as a major feature","classifications":[156]},{"orpha":269546,"name":"Syndrome with a Dandy-Walker malformation as a major feature","classifications":[147,181]},{"orpha":294959,"name":"Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":5.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"23324646[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_23324646[PMID]"}],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2016-06-01","source":null,"terms":[{"hpo":"HP:0001305","label":"Dandy-Walker malformation","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0001162","label":"Postaxial hand polydactyly","frequency":"Very frequent (99-80%)","criteria":null}]}}