{"orpha":155878,"name":"Submucosal cleft palate","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare form of cleft palate characterized by congenital muscular diastasis of the soft palate along the midline with an intact oral and nasal mucosal lining. It is diagnosed by the triad of a bifid uvula, a translucent zone in the soft palate, and a bony notch in the posterior edge of the hard palate, all of which may vary in severity. Velopharyngeal insufficiency in the absence of this triad is classified as occult submucosal cleft palate. Patients may be asymptomatic or present with early feeding problems with fluid reflux through the nose, speech problems, recurrent otitis media with effusions, and hearing loss.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-155878/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/155878","names":{"fr":{"name":"Fente palatine submuqueuse","definition":"Forme rare de fente palatine caractérisée par un diastasis musculaire congénital du voile du palais le long de la ligne médiane, avec une muqueuse buccale et nasale intacte. Le diagnostic repose sur la présence de la triade suivante : luette bifide, zone translucide au niveau du voile du palais et encoche osseuse sur le bord postérieur du palais dur. La sévérité de ces manifestations varie. Une insuffisance vélopharyngée, en l'absence de cette triade, indique une fente palatine submuqueuse occulte. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des difficultés précoces à s'alimenter accompagnées de reflux de liquides par le nez, de troubles de la parole, d'otites moyennes séreuses à répétition et de perte auditive."},"de":{"name":"Gaumenspalte, submuköse","definition":"Eine seltene Form der Gaumenspalte, die durch eine angeborene muskuläre Diastase des weichen Gaumens entlang der Mittellinie mit intakter Mund- und Nasenschleimhaut gekennzeichnet ist. Sie wird durch die Trias aus einer gespaltenen Uvula, einer durchsichtigen Zone im weichen Gaumen und einer knöchernen Kerbe am hinteren Rand des harten Gaumens diagnostiziert, wobei alle drei Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Eine Velopharyngealinsuffizienz ohne diese Trias wird als okkulte submuköse Gaumenspalte klassifiziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder frühe Ernährungsprobleme mit Flüssigkeitsrückfluss durch die Nase, Sprachprobleme, rezidivierende Mittelohrentzündungen mit Ergüssen und Hörverlust aufweisen."},"es":{"name":"Paladar hendido submucoso","definition":"Es una forma poco frecuente de paladar hendido caracterizada por diástasis muscular congénita del paladar blando a lo largo de la línea media con un revestimiento mucoso oral y nasal intacto. Se diagnostica por la tríada de una úvula bífida, una zona translúcida en el paladar blando y una muesca ósea en el borde posterior del paladar duro, que pueden variar en gravedad. La insuficiencia velofaríngea en ausencia de esta tríada se clasifica como paladar hendido submucoso oculto. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar problemas tempranos de alimentación con reflujo nasal de líquidos, trastornos del habla, otitis media recurrente con efusión e hipoacusia."},"it":{"name":"Palatoschisi sottomucosale"},"nl":{"name":"Submucosaal gespleten verhemelte","definition":"Een zeldzame vorm van gespleten gehemelte, gekenmerkt door congenitale diastase van spier van zacht gehemelte langs de middellijn, met intact oraal en nasaal slijmvlies. Diagnose is gebaseerd op de triade van gespleten uvula, een doorschijnende zone in het zachte gehemelte, en een benige inkeping in de achterste rand van het harde gehemelte, die allen kunnen variëren op vlak van ernst. Velofaryngeale insufficiëntie in afwezigheid van deze triade wordt geclassificeerd als occult submucosaal gespleten gehemelte. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met vroeg optredende voedingsproblemen met reflux van vloeistof door de neus, spraakproblemen, recidiverende middenoorontsteking met effusies, en gehoorverlies."},"pt":{"name":"Fenda palatina submucosa","definition":"Forma rara de fenda palatina caracterizada por diástase muscular congénita do palato mole ao longo da linha média com revestimento mucoso oral e nasal intacto. É diagnosticada pela tríade de uma úvula bífida, uma zona translúcida no palato mole e uma incisura óssea no bordo posterior do palato duro, podendo todas elas variar em gravidade. A insuficiência velofaríngea na ausência desta tríade é classificada como fenda palatina submucosa oculta. Os doentes podem ser assintomáticos ou apresentar problemas alimentares precocemente, com refluxo de fluidos pelo nariz, problemas de linguagem, otite média recorrente com efusão e perda de audição."},"pl":{"name":"Podśluzówkowy rozszczep podniebienia","definition":"Rzadka postać rozszczepu podniebienia charakteryzująca się wrodzonym rozstępem mięśni podniebienia miękkiego wzdłuż linii pośrodkowej, bez naruszenia błony śluzowej jamy ustnej i nosa. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie triady obejmującej rozdwojony języczek, przezroczystą strefę podniebienia miękkiego i wcięcie kostne w tylnej krawędzi podniebienia twardego, przy czym wszystkie te objawy mogą różnić się stopniem nasilenia. Niewydolność podniebienno-gardłową przy braku tej triady klasyfikuje się jako utajony podśluzówkowy rozszczep podniebienia. Pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów lub mogą wystąpić problemy z karmieniem, refluks płynowy przez nos, problemy z mową, nawracające zapalenie ucha środkowego z wysiękiem i niedosłuchem."},"cs":{"name":"Submukózní rozštěp patra"},"uk":{"name":"Підслизова розщілина піднебіння","definition":"A rare form of cleft palate characterized by congenital muscular diastasis of the soft palate along the midline with an intact oral and nasal mucosal lining. It is diagnosed by the triad of a bifid uvula, a translucent zone in the soft palate, and a bony notch in the posterior edge of the hard palate, all of which may vary in severity. Velopharyngeal insufficiency in the absence of this triad is classified as occult submucosal cleft palate. Patients may be asymptomatic or present with early feeding problems with fluid reflux through the nose, speech problems, recurrent otitis media with effusions, and hearing loss."},"zh":{"name":"粘膜下腭裂"},"tr":{"name":"Submukozal yarık damak"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q35.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA4Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1848627578"},{"source":"MONDO","code":"0015479","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4551487","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":2014,"name":"Cleft palate","classifications":[147,209]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"UBB","name":"ubiquitin B","gene_type":"gene with protein product","association":"Candidate gene tested in","status":"Not yet assessed","source":"17468296[PMID]","hgnc":"12463","ensembl":"ENSG00000170315","omim":"191339","loci":["17p11.2"]},{"symbol":"GRHL3","name":"grainyhead like transcription factor 3","gene_type":"gene with protein product","association":"Major susceptibility factor in","status":"Assessed","source":"27018472[PMID]_27018475[PMID]","hgnc":"25839","ensembl":"ENSG00000158055","omim":"608317","loci":["1p36.11"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":{"validation_status":"y","online":"y","validation_date":"2024-07-08","source":"32459926[PMID]","terms":[{"hpo":"HP:0000193","label":"Bifid uvula","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0001611","label":"Hypernasal speech","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0011469","label":"Nasal regurgitation","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:5201016","label":"Submucous cleft palate","frequency":"Frequent (79-30%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000365","label":"Hearing impairment","frequency":"Occasional (29-5%)","criteria":null},{"hpo":"HP:0000403","label":"Recurrent otitis media","frequency":"Occasional (29-5%)","criteria":null}]}}