{"orpha":1524,"name":"Craniomicromelic syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare syndromic craniosynostosis malformation syndrome characterized by intrauterine growth retardation, under-ossification of the skull with large fontanels, short limbs with absent phalanges, and finger and toe syndactyly. Reported dysmorphic features include a narrow face with small palpebral fissures, small pointed nose, microstomia, micrognathia, and low-set and posteriorly rotated ears. A posterior encephalocele and other congenital malformations can also be observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-1524/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/1524","names":{"fr":{"name":"Syndrome cranio-micromélique","definition":"Le syndrome cranio-micromélique est un syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une diminution de l'ossification des os du crâne avec des grandes fontanelles, des membres courts avec absence de phalanges et syndactylies des doigts et des orteils."},"de":{"name":"Kranio-mikromeles Syndrom","definition":"Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, unzureichende Verknöcherung des Schädels mit großen Fontanellen, kurze Gliedmaßen mit fehlenden Phalangen und Syndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Zu den berichteten dysmorphen Merkmalen gehören ein schmales Gesicht mit kleinen Lidspalten, eine kleine, spitze Nase, Mikrostomie, Mikrogenie und tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren. Eine hintere Enzephalozele und andere angeborene Fehlbildungen können ebenfalls beobachtet werden."},"es":{"name":"Síndrome cráneo-micromélico","definition":"Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies. Las características dismórficas descritas incluyen una cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja y rotadas posteriormente. También se puede observar un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas."},"it":{"name":"Sindrome craniomicromelica","definition":"La sindrome craniomicromelica è una malattia molto rara caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, scarsa ossificazione del cranio con fontanelle ampie, arti corti con falangi assenti e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi."},"nl":{"name":"Craniomicromelisch syndroom","definition":"Een zeldzaam malformatiesyndroom van syndromale craniosynostose, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, ondermaatse ossificatie van schedel met grote fontanellen, korte ledematen met afwezige falangen, en syndactylie van vingers en tenen. Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer smal gelaat met kleine ooglidspleten, kleine puntige neus, microstomie, micrognathie, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren. Een posterieure encefalocele en andere congenitale malformaties kunnen ook waargenomen worden."},"pt":{"name":"Síndrome cranio-micromélico","definition":"Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrómica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, sub-ossificação do crânio com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relatadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas podem também ser observados."},"pl":{"name":"Zespół czaszkowo-mikromeliczny","definition":"Rzadki syndromiczny zespół malformacji z kraniosynostozą, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, niedostatecznym kostnieniem czaszki z dużymi ciemiączkami, krótkimi kończynami bez paliczków oraz palcozrostami w dłoniach i stopach. Zgłaszane cechy dysmorficzne obejmują wąską twarz z krótkimi szparami powiekowymi, mały spiczasty nos, mikrostomię, mikrognację oraz nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy. Może również wystąpić tylna przepuklina mózgowa oraz inne wrodzone wady rozwojowe."},"cs":{"name":"Kraniomikromelický syndrom"},"uk":{"name":"Краніомікромелічний синдром","definition":"A rare syndromic craniosynostosis malformation syndrome characterized by intrauterine growth retardation, underossification of the skull with large fontanels, short limbs with absent phalanges, and finger and toe syndactyly. Reported dysmorphic features include a narrow face with small palpebral fissures, small pointed nose, microstomia, micrognathia, and low-set and posteriorly rotated ears. A posterior encephalocele and other congenital malformations can also be observed."},"zh":{"name":"小颅骨综合征"},"tr":{"name":"Kraniyomikromelik sendrom"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"602558","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.GY","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1734157428"},{"source":"MONDO","code":"0011253","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C566522","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1865184","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"1583","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":139393,"name":"Syndromic craniosynostosis","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Europe","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}